){kind=logo}
){kind=logo}
){kind=logo}
Kauno klinikų genetinėje tarnyboje kasmet apsilanko per tūkstantį pacientų, ir šis skaičius nuolat didėja. Dėl paveldimų ligų ar įgimtų raidos defektų į genetikus kreipiasi ir suaugusieji, ir vaikai, tačiau didžiausią pacientų dalį sudaro rizikos grupei susilaukti nesveiko vaiko priklausančios nėščiosios, t.y. dažniausia atliekama prenatalinė diagnostika.
Nėščioji į rizikos grupę dėl galimų vaisiaus vystymosi ydų patenka, jeigu ji yra vyresnė nei 35 metų, o vyras vyresnis nei 42 metų. Taip pat prenatalinė diagnostika atliekama, jeigu šeimoje yra vaikas, sergantis chromosomine liga, jeigu vienas iš tėvų yra subalansuotos translokacijos nešiotojas ar nustatytas chromosomų mozaikiškumas, taip pat kai ultragarsinio tyrimo metu aptinkama vaisiaus anomalijų, kitais atvejais. Patekti į rizikos grupę dėl galimų būsimo kūdikio patologijų gali ir nėštumo metu vaistų vartojančios, kenksmingomis sąlygomis dirbančios moterys, taip pat jeigu joms buvo atliekami rentgeno ar kiti jonizuojamąją spinduliuotę skleidžiantys tyrimai. „Tačiau mūsų visuomenėje vaistų poveikis nėštumui pervertinamas: dažniausiai jie nepadaro neigiamos įtakos vaisiui. Tas pats kalbant apie rentgeno ir kitus tyrimus“, – sako genetikas.
Sveiki asmenys genetiškai tiriami tik tuo atveju, jeigu pareiškia norą ar planuoja susilaukti palikuonių, o jų artimi giminaičiai turi genetinių pakitimų.
Nemažai porų į genetikus kreipiasi dėl to, kad moteris negali išnešioti vaiko, t.y. kai du ir daugiau kartų įvyksta ankstyvas (iki 12 savaičių) persileidimas. Beje, ši problema dažniausiai vargina jaunas, 25–30 metų moteris.
Viena dažniausių persileidimo priežasčių – lytinių takų infekcijos. Šios infekcijos klastingos, nes dažnai jų eiga nebyli, todėl moteris jaučiasi gerai ir nemato priežasčių kreiptis į gydytoją. Tačiau dalis ankstyvų persileidimų – genetinės kilmės. Dažniausia genetinės kilmės persileidimai įvyksta dėl to, kad apvaisinimo metu susiformuoja defektyvus chromosomų rinkinys, dėl ko embrionas ir nesivysto.
„Genetinės kilmės įgimtų pakitimų gali pasitaikyti labai dažnai, kadangi kas 8-ta pora patiria persileidimą. Ši patologija nuo moters amžiaus nepriklauso ir dažniausiai turi labai mažą pasikartojimo tikimybę, nes susiformavę chromosomų rinkiniai, nors ir būna defektyvūs, tačiau nėra paveldimi ir nesikartoja. Tik išskirtinai retais atvejais nustatomas pakitimas vieno iš sutuoktinių poros chromosomų rinkinyje, kuris gali lemti įgimtos ligos riziką palikuoniams“, – sako genetikas.
Klasikinis genetinis tyrimas – citogenetinis, kurio metu įvertinamas žmogaus ląstelių chromosomų rinkinys, t.y. kokybiniai ir kiekybiniai chromosomų pokyčiai, ir nustatomas kariotipas. Kariotipas – susistemintas chromosomų rinkinys pagal dydį ir formą.
Atrodytų lyg ir paprastas tyrimas, tačiau jam atlikti reikia ne tik specialios įrangos, bet ir nemažai laiko sąnaudų bei darbo įgūdžių. Šį tyrimą sudaro ne vienas sudėtingas etapas. Pirmiausia atitinkamoje terpėje auginamos tiriamosios ląstelės iki tam tikros jų dalijimosi fazės (profazės ir metafazės). Po 3 parų paruošiami išaugintų ląstelių kultūrų (limfocitų), kuriose bus analizuojamos chromosomos, preparatai, jie nudažomi ir analizuojami šviesiniu mikroskopu, naudojant kompiuterinę vaizdų analizės sistemą. Analizė – tai ilgiausias šio tyrimo etapas, nes analizuojamos dešimtys (anomalijų atveju – net 100) to paties paciento chromosomų rinkinių (mitozių). Taip klasikiniu citogenetiniu metodu diagnozuojamos chromosominės ligos.
Šis metodas leidžia aptikti chromosomų skaičiaus ir stambius struktūros pakitimus. Šio tyrimo atsakymo pacientas sulaukia po 3–4 savaičių.
Tačiau yra nemažai ligų, kurias nulemia smulkūs chromosomų pakitimai. Tokiu atveju klasikinio citogenetinio tyrimo neužtenka, ir pacientai tiriami vadinamuoju FISH (fluorescentinės in situ hibridizacijos) metodu. FISH metodas yra daug greitesnis už klasikinį citogenetinį metodą, nes atsakymo pacientas sulaukia per 3–4 dienas. Todėl jis yra ypač aktualus nėščiosioms, kurioms, remiantis biocheminių žymenų rezultatais, nustatoma didelė įgimtų patologijų rizika. Taip pat patikslinant diagnozę, esant kitoms sunkioms ligoms (pvz., įvairiems genetiniams sindromams, leukemijai), kurias gali lemti chromosominės anomalijos.
Šiais abiem metodais tiriami ne tik kraujo ar kaulų čiulpų ėminiai, bet analizuojamos ir vaisiaus vandenų ląstelės. Taip iki gimimo prognozuojamos galimos vaisiaus chromosomų skaičiaus anomalijos ir kiti chromosomų pakitimai.
Laboratorijoje atliekami ir molekuliniai genetiniai tyrimai įvairioms genų mutacijoms, sukeliančioms daugybę genetinių ligų, nustatyti.
Dėl galimų genetinių ligų nėščiosios tiriamos keletą kartų. Pirmasis tyrimas atliekamas, kai nėštumas 11–14 savaičių. Atlikus kraujo biocheminius tyrimus ir įvertinus hormonų arba medžiagų, kurias gamina vaisius, kiekį, nustatoma pagrindinių patologijų – Dauno bei Edvardso sindromų – tikimybė. Jeigu pirminio tyrimo rezultatai geri, toliau nėščioji dėl šių patologijų gali būti nebetiriama. Jeigu tyrimas parodo, kad vaisiui yra rizikos sirgti minėtomis ligomis, skiriamas antrinis tyrimas, kuris atliekamas esant 16–19 nėštumo savaitei. Šio tyrimo metu atliekami tyrimai dėl Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto.
Kai kurios moterys gali būti pradėtos tirti vėliau ir patekti tik į antrinį tyrimą, dažnai dėl to, kad dalis moterų pačios kreipiasi pavėluotai. Jeigu antrinis tyrimas parodo, kad vaisiui yra įgimtų patologijų rizika, moteriai gali būti atliekami invaziniai vaisiaus vandenų tyrimai.
„Vaisiaus vandenų tyrimo procedūra atliekama biopsine adata duriant per priekinę pilvo sieną ir paimant apie 20 ml vaisiaus vandenų chromosomų analizei. Kauno klinikose atliekami praktiškai visi įmanomi nėščiųjų genetiniai tyrimai“, – sako D.Serapinas.
Kauno klinikose atliekamas vaisiaus vandenų tyrimas (amniocentezė) ir ypač sudėtingas vaisiaus kraujo chromosomų tyrimas, kuriam naudojamas kraujas, gautas atlikus virkštelės punkciją (kordocentezę). Virkštelės punkcija gali būti atliekama gydomuoju ir tiriamuoju tikslais. Gydomuoju tikslu ši procedūra atliekama, jeigu vaisiui reikia perpilti kraujo. Kitas tikslas – paimti kraujo iš vaisiaus virkštelės ir jį analizuoti, t.y. atlikti kariotipo tyrimą. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas, jeigu vaisiaus vystymosi defektai pastebėti vėliau (po 22 nėštumo savaitės), ir vaisiaus vandenų tyrimas jau nebeveiksmingas. Tada įmanomas virkštelės kraujo chromosomų tyrimas.
D.Serapino teigimu, Kauno klinikų genetikų nustatoma vaisiaus anomalijų rizika atitinka prenatalinės diagnostikos metu paskaičiuotą amžiaus nulemtą patologijų skaičių. Jeigu nėščiosios amžius – 35-eri metai, tikimybė, kad vaikas gims su chromosomų patologija, viena iš 300. Jeigu moteriai 45-eri – apsigimimo rizikos santykis vienas iš 20.
Įgimtų patologijų su kiekvienais metais daugėja. Ir ne vien Lietuvoje, tai viso pasaulio problema. „Patologijų daugėja visose moterų amžiaus grupėse. Veikiausiai tai lemia nesveika mityba, intensyvus stresas, vaistų, hormoninių kontraceptikų vartojimas, kenksmingos darbo sąlygos ir kt. Intensyvus mobiliųjų telefonų, kompiuterių naudojimas taip pat turi įtakos nėštumui ir vaiko sveikatai“, – sako gydytojas.
Skausmas - subjektyvus pojūtis. Jo intensyvumas priklauso nuo organų pažeidimo, skausmo slenksčio, centrinės nervų sistemos būklės. Daugybė moterų nuolat patiria nuolatinį ar epizodinį skausmą, kuris trukdo gyventi, pailsėti, užmigti. Jis yra pagrindinis daugelio ginekologinių ligų simptomas. Nukenčia asmeninis, socialinis ir seksualinis gyvenimas, moteris atrodo liguistai ir nuolat pavargusi....
Skaityti daugiauKiek turėtų trukti lytinis aktas, geriausiai žino moteris, todėl jos ir reikia pasiklausti. Bet ar verta patikėti, kai ji meilikaujančiai sako, jog jai užtenka ir tų 30 sekundžių? Greičiausiai protinga ir mylinti moteris labai nenusimins dėl kelių per greitai išsiveržusios sėklos kartų, bet jeigu taip atsitinka visada? Paguodžiant galima pasakyti, kad priešlaikinė ejakuliacija - lengviausiai išsprendžiama seksualinė problema....
Skaityti daugiauKasdien pas ginekologus apsilanko daugybė įvairaus amžiaus moterų, kurias vargina mėnesinių ciklo sutrikimai. Kartais gali užtekti tik menko streso, didelio nuovargio, ir menstruacijos sutrinka. Kiekviena moteris bent kartą patiria nedidelių ciklo nukrypimų, kurie nekelia didelio pavojaus, tačiau kartais tai gali būti prasidedančios ligos signalas. Kaip išgirsti tokį signalą ir juo pasirūpinti? Kalbamės su akušere-ginekologe Vita JAUNIŠKIENE....
Skaityti daugiauPrižiūrėti ausis ne mažiau svarbu nei reguliariai valyti dantis, plauti plaukus ar karpyti nagus. Daugiausia ausų priežiūros sunkumų sukelia joje besikaupiančios tąsios, geltonos išskyros - ausies siera. Šių išskyrų kiekis yra individualus: vieniems jos gaminasi tiek mažai, kad ji niekada nesikaupia, tuo tarpu kitų ausyse kamščiai susidaro kas du trys mėnesiai. Nepamanykite, jog ausies siera tik teikia rūpesčių - ji yra labai svarbi bei naudinga, nes apsaugo ausų landas (nuo būgnelio iki išorinės ausies) nuo dulkių, bakterijų ir kitų nešvarumų. Taigi jos ausyje turi būti, tik, žinoma, ne per daug....
Skaityti daugiauBeveik kiekvienam bent kartą gyvenime ūžė, spengė ar zvimbė ausyse. Tačiau ar visada į tokius dalykus reikia kreipti dėmesį? Viena mūsų žurnalo skaitytoja pasakoja apie savo problemą ir klausia: „Jau keleri metai man tiek dieną, tiek naktį ūžia ausyse. Ar yra kokių gydymo būdų nuo to ūžesio išsigydyti, ar teks kentėti visą gyvenimą?“ Manau, šis klausimas labai aktualus daugeliui, taigi pasistengsiu papasakoti apie šį simptomą išsamiau...
Skaityti daugiauTikrai nedaugelis vos sunegalavę skuba pas gydytoją. Visų pirma, kol užsiregistruosi ir pateksi, nesunki liga praeis savaime, o jei reikia tik konsultacijos... Gyvename XXI amžiuje, todėl daugeliui visagalis internetas yra geriausias patarėjas. Veikiausiai todėl žurnalo „Sveikas žmogus“ interneto tinklalapyje, taip pat vis populiarėjančiame „Facebook“ puslapyje ir sulaukiame daugiausia mūsų skaitytojų klausimų. Kiti savo problemas išdėsto laiške redakcijai. Apžvelgsime dalį jų. Šįkart pasirinkome ginekologiją, o į klausimus atsako Kauno klinikų Akušerijos ir ginekologijos klinikos Moterų konsultacijos vadovė docentė Rosita Aniulienė....
Skaityti daugiauKiekvienai porai moters nėštumo metu lytiniai santykiai sukelia tam tikrų dvejonių. Vienoms poroms nėštumas seksualiniam gyvenimui teikia tik privalumų, kitoms – tai susirūpinimas ir problemos. Iškyla begalės klausimų, į kuriuos atsakymus gali pateikti tik moterį nėštumo metu prižiūrintis gydytojas. Kas atsitiks, jeigu moteris patirs orgazmą? Ar galima mylintis sužaloti kūdikį? Ar gali seksas sukelti persileidimą? Kokia yra infekcijos patekimo rizika? Į šiuos klausimus atsako Vilniaus gimdymo namų akušerė-ginekologė ALINA KITOVIENĖ....
Skaityti daugiauMoksliniai tyrimai nustatė, kad natūrali kontracepcija ne tik įmanoma, bet ir gali būti efektyvi (toms, kurių ciklas reguliarus, patikimumas – daugiau nei 90 proc.). Kiekviena moteris turi tam tikrą ciklo ritmą, todėl reikia tik išmokti stebėti savo pojūčius. Dažniausiai rekomenduojama naudotis keliomis vaisingų ir nevaisingų dienų nustatymo metodikomis. Apie kalendorinį, temperatūros ir gleivių stebėjimo metodus konsultuoja gydytojas ginekologas med.dr. Genadijus KRAVČENKA....
Skaityti daugiauGinekologė Violeta Jonaitienė jau septynerius metus nepaliauja žavėtis Suomijos mokslininkų išradimu – hormonine gimdos spirale. Šiai kontracepcijos priemonei prieš dešimtmetį pasirodžius Lietuvoje, gydytoja viena pirmųjų šalyje ėmė ją siūlyti savo pacientėms. Pasak ginekologės, per tiek metų neteko girdėti blogų atsiliepimų, o dažna moteris po kurio laiko grįžta „antram kartui“. Jonaitienė yra tokia tikra šios priemonės veiksmingumu, nes pati yra ją išbandžiusi. Gydytoja ją dažniausiai skiria nemaloniam sutrikimui, kuris kamuoja daugelį moterų, – gausioms mėnesinėms mažinti....
Skaityti daugiauVitaminai ir mikroelementai – kiekvieno žmogaus organizmui būtinos medžiagos. Norėdami išvengti organizmo išsekimo, imuninės sistemos susilpnėjimo, turėtume kasdien papildyti savo maisto racioną vitaminais ir mineralinėmis medžiagomis. Šįkart apie tai, kodėl mūsų organizmui taip reikalingas magnis....
Skaityti daugiauŽmogaus kūne nuolatos vyksta įvairios cheminės reakcijos. Vykstant medžiagų apykaitai, kūno temperatūra svyruoja apie + 37°C. Tačiau žmonės ar net žmonių bendruomenės turi individualias „normalios“ kūno temperatūros variacijas. Išsamiau apie visa tai kalbamės su Kauno medicinos universiteto klinikų Infekcinių ligų klinikos prof. Alvydu Laiškoniu....
Skaityti daugiauNuo senų laikų geriamoji soda buvo patikima pagalbininkė ir pyragą kepant, ir virtuvę valant, ir ligas visokias išvaikant. Prisiminkime jos galias ir paklausykime įvairių specialistų nuomonės, kuo soda gali padėti dabar....
Skaityti daugiauMedicinos specialistai, remdamiesi pasaulio statistikos duomenimis, teigia, kad dauguma ligų prasideda nuo žarnyno veiklos sutrikimų. Norint išgydyti organizmą ar išvengti ligų, visų pirma būtina išvalyti organizmą – pašalinti jame susikaupusius šlakus bei toksinus....
Skaityti daugiauPakilusi temperatūra nėra liga, o tik ligos požymis. Net keliais laipsniais pakilusi temperatūra rodo organizmo reakciją į ligą – vadinasi, organizmas pradeda kovoti su liga. Žmogaus kūno temperatūra svyruoja – mažiausia ji yra naktį (tuomet lėčiausia medžiagų apykaita) ir ryte, o, organizmui tampant aktyvesniam (dieną), ji vertinama kaip normali, kai yra 36,4–36,7°C. Nuo neaukštos temperatūros vaistų nereikia. Tačiau ką daryti jei temperatūra nedaug pakilusi laikosi ilgesnį laiką? Ką rodo ilgalaikė pakilusi temperatūra, kokios galimos priežastys ir ką tokiu atveju daryti, konsultuoja Vilniaus sveikatos namų vaikų ligų gydytoja Lorita BUDRIENĖ....
Skaityti daugiauNe vieną šimtmetį stengiamasi padėti tiems, kuriems išsivysto priklausomybė nuo alkoholio. Kuriami vaistai, atrandamos vis naujos psichoterapinės metodikos, praktikuojama ir „bobučių medicina“. Kelyje į pergalę prieš priklausomybę visi metodai tinkami? Bent jau tokios nuomonės yra net kompetentingiausi medikai, dirbantys su priklausomais žmonėmis. Anot jų, alkoholizmo gydymas turi būti kompleksinis, tačiau kas įeina į tą kompleksą – artimųjų ir pačio žmogaus reikalas. TV laidos kūrybinė grupė pasikalbėjo su keliais specialistais, turinčiais ne vienerių metų darbo patirtį. Teiravomės apie vieną dažnai taikomą metodą, kuris kartais suteikia žmogui antrą galimybę, o kartais ir ne. Apie kodavimą. ...
Skaityti daugiauŠiame straipsnyje sužinosite, kokie yra pagrindiniai priklausomumo nuo alkoholio simptomai, kokios gali būti jo priežastys ir kokios šiandien yra alkoholizmo gydymo galimybės....
Skaityti daugiau
Parašykite savo nuomonę