Įgimtų anomalijų profilaktika Lietuvoje, Lietuvos gyventojų genų fondo tyrimai, žmogaus genetikos specialistų rengimas, žinių apie žmogaus genetiką, paveldimas ligas ir jų profilaktikos būdus skleidimas Lietuvos gyventojams ir visai visuomenei - pagrindinės Žmogaus genetikos centro darbo kryptys.
Daugelis paveldimų ligų iki šiol sėkmingai buvo gydoma chirurginiais ar terapiniais metodais, tačiau dabar ateina nauja įvairių ligų gydymo era - genų terapijos era. Centre galima išsiaiškinti, kokia tikimybė, kad ligą ar defektą paveldės palikuonys, kokios galimybės ją gydyti, o jei jų nėra, tai kokios galimybės ligą diagnozuoti dar iki vaiko gimimo.
Jau sergantys asmenys tiriami genetiškai. Už tyrimą ir konsultaciją apmoka Ligonių kasos arba žmogus pats turi susimokėti 116 litų.Ypač svarbūs specifiniai genetiniai tyrimai: chromosomų, genų, biocheminiai medžiagų apykaitos tyrimai. Kartais asmenų sveikatos būklę gali padėti įvertinti ir dermatoglifinis tyrimas, t.y. papilinių linijų ant pirštų galų ir delnų analizė.
Kai nustatyta ligos diagnozė ir sudaryta šeimos genealogija, išaiškinamas ligos ar defekto paveldėjimo konkrečioje šeimoje atvejis. Tuomet sudaroma genetinė prognozė. Abu sutuoktiniai turi būti konsultuojami kartu, nors vyras dažnai galvoja, kad jis niekuo dėtas.
Būtina šeimą toliau stebėti. Šeima įtraukiama į įgimtų ir paveldimų ligų registrą (Lietuvoje - LIRECA).
Sutuoktinių giminingumas
Kiekvienais metais į žmogaus genetikos centrą kreipiasi keliasdešimt besirengiančių sukurti šeimą asmenų, norėdami sužinoti, kokios yra santuokos tarp giminaičių pasekmės - kaip atsilieps santuoka jų vaikų sveikatai. Jeigu besikonsultuojančių žmonių genealogijoje niekuomet nebuvo gimusių su defektais vaikų, bendra rizika, kad gims sergantis vaikas, sudaro 6 proc.
Tėvystės nustatymas
Dažniausiai kreipiasi vyrai, abejojantys savo tėvyste.
Motinos - norėdamos išsiaiškinti, kuris vyras yra tikrasis vaiko tėvas. Teisminiais atvejais tokius tyrimus atlieka teismo medicinos ekspertizė. Kai šeima tik nori pasitikrinti, padeda Žmogaus genetikos centras. Kartais norima, kad vaiko tėvas būtų nustatytas dar iki vaiko gimimo, pirmosiomis nėštumo savaitėmis.
Iš daugybės DNR žymenų galima labai tiksliai nustatyti tėvystę. Tėvystės nustatymas yra mokamas - apie 450 litų (atsižvelgiant į tyrimų apimtį, suma gali didėti).
Žmogaus genetikos centro direktorius prof. V.KUČINSKAS aktyviai užsiima genetiniu švietimu Lietuvoje. Jis sutiko atsakyti į keletą klausimų.
[klausimas]Kuo mums naudingas genetikos mokslas?[/klausimas]
Genetika - labai asmeniškas mokslas, tiesiogiai susijęs su kiekvienu iš mūsų. Apie genetiką turėtų išmanyti visi, nes ištyrus savo šeimos genealoginį medį ir pasirinkus tam tikrus šeimos planavimo metodus, galima išvengti tikėtinų ligų. Be to, genetinė prognozė remiasi tiksliu ištyrimu, o ne tikimybe. Sunerimę dėl galimų ligų, žmonės dažniausiai pradeda varstyti įvairių gydymo įstaigų duris, o užtektų iš karto ateiti į Genetikos centrą ir jums būtų nustatyta diagnozė.
[klausimas]Ką Jūs manote apie skeptiškai, priešiškai nusiteikusius žmones?[/klausimas]
Skeptikų yra nemažai, tačiau jie visuomet pakeičia savo nuomonę ir kreipiasi į mus, vos tik suserga patys ar jų vaikai. Kiekvienas žmogus yra kelių ligas lemiančių genų nešiotojas.
[klausimas]Ar Lietuvoje gydymas toks pat kaip ir užsienyje?[/klausimas]
Genetikos centre nustatoma diagnozė, skiriama medikamentų taip pat kokybiškai, kaip ir užsienyje. Žinios yra vienodos. Techninės galimybės taip pat ne pačios prasčiausios. Jei vaistai neregistruoti Lietuvoje, reikia kreiptis į ligonių kasas, ir jų bus atvežta. Be to, nežinant diagnozės, galima gydyti simptomiškai.
[klausimas]Ką naujo šiandien gali pasiūlyti genetikai?[/klausimas]
Kuriamas genų terapijos metodas, jis jau yra klinikinių bandymų stadijoje. Jau pasiekta gana daug, į tai dedama daug vilčių. Bus galima pagydyti daugybę paveldimų ligų, tačiau kol kas per mažai žinoma apie žmogaus genomą. Genetikos mokslas yra unikalus ir įdomus tuo, kad nuolat turi būti pasiruošęs naujovėms.
[klausimas]Diagnostika prieš gimimą[/klausimas]
Dažnai norima sužinoti, kokia yra negimusio vaiko lytis, būklė. Žmogaus genetikos centre galima atlikti prenatalinę diagnostiką. Į klausimus atsako mokslinė darbuotoja gydytoja Eglė BENUŠIENĖ.
[klausimas]Kaip vyksta ši procedūra?[/klausimas]
Kadangi placenta ir vaisius vystosi iš tų pačių pirminių ląstelių, todėl galima tirti placentą. Procedūra atliekama biopsine adata duriant per priekinę pilvo sieną į placentą su ir paimant apie 20-40 ml choriono. Iš šios medžiagos galima išskirti DNR ir atlikti molekulinius-genetinius tyrimus arba chromosomų analizę.
[klausimas]Ar galima pakenkti būsimam kūdikiui?[/klausimas]
Daug kam atrodo, kad duriant galima pažeisti vaisių. Tačiau tai praktiškai neįmanoma, nes tyrimas atliekamas kontroliuojant ultragarsu. Sudirginus gimdos raumenį, moteris gali persileisti (1 proc. visų procedūrų). Tyrimas trunka 3-5 minutes, dūrio vietą, moteriai pageidaujant, galima nuskausminti. Tyrimas atliekamas nuo 11-tos nėštumo savaitės.
[klausimas]Kaip Jūs motyvuojate šio tyrimo naudą?[/klausimas]
Moteris turi teisę žinoti, ką ji nešioja, kokio vaiko laukiasi. Jei mes galime atsakyti į šį klausimą, tai kodėl gi nepadėti? Nuo kiekvienos moters įsitikinimų priklauso, kaip ji pasielgs sužinojusi, kad nešioja nesveiką vaisių. Ne visos nutraukia nėštumą. Nusprendusios gimdyti nesveiką vaiką, likusį laiką iki gimdymo ruošiasi gyvenimui su tokiu vaiku. Mano, kaip gydytojos, pareiga apie tai informuoti.
Skausmas - subjektyvus pojūtis. Jo intensyvumas priklauso nuo organų pažeidimo, skausmo slenksčio, centrinės nervų sistemos būklės. Daugybė moterų nuolat patiria nuolatinį ar epizodinį skausmą, kuris trukdo gyventi, pailsėti, užmigti. Jis yra pagrindinis daugelio ginekologinių ligų simptomas. Nukenčia asmeninis, socialinis ir seksualinis gyvenimas, moteris atrodo liguistai ir nuolat pavargusi....
Skaityti daugiauKiek turėtų trukti lytinis aktas, geriausiai žino moteris, todėl jos ir reikia pasiklausti. Bet ar verta patikėti, kai ji meilikaujančiai sako, jog jai užtenka ir tų 30 sekundžių? Greičiausiai protinga ir mylinti moteris labai nenusimins dėl kelių per greitai išsiveržusios sėklos kartų, bet jeigu taip atsitinka visada? Paguodžiant galima pasakyti, kad priešlaikinė ejakuliacija - lengviausiai išsprendžiama seksualinė problema....
Skaityti daugiauKasdien pas ginekologus apsilanko daugybė įvairaus amžiaus moterų, kurias vargina mėnesinių ciklo sutrikimai. Kartais gali užtekti tik menko streso, didelio nuovargio, ir menstruacijos sutrinka. Kiekviena moteris bent kartą patiria nedidelių ciklo nukrypimų, kurie nekelia didelio pavojaus, tačiau kartais tai gali būti prasidedančios ligos signalas. Kaip išgirsti tokį signalą ir juo pasirūpinti? Kalbamės su akušere-ginekologe Vita JAUNIŠKIENE....
Skaityti daugiauPrižiūrėti ausis ne mažiau svarbu nei reguliariai valyti dantis, plauti plaukus ar karpyti nagus. Daugiausia ausų priežiūros sunkumų sukelia joje besikaupiančios tąsios, geltonos išskyros - ausies siera. Šių išskyrų kiekis yra individualus: vieniems jos gaminasi tiek mažai, kad ji niekada nesikaupia, tuo tarpu kitų ausyse kamščiai susidaro kas du trys mėnesiai. Nepamanykite, jog ausies siera tik teikia rūpesčių - ji yra labai svarbi bei naudinga, nes apsaugo ausų landas (nuo būgnelio iki išorinės ausies) nuo dulkių, bakterijų ir kitų nešvarumų. Taigi jos ausyje turi būti, tik, žinoma, ne per daug....
Skaityti daugiauBeveik kiekvienam bent kartą gyvenime ūžė, spengė ar zvimbė ausyse. Tačiau ar visada į tokius dalykus reikia kreipti dėmesį? Viena mūsų žurnalo skaitytoja pasakoja apie savo problemą ir klausia: „Jau keleri metai man tiek dieną, tiek naktį ūžia ausyse. Ar yra kokių gydymo būdų nuo to ūžesio išsigydyti, ar teks kentėti visą gyvenimą?“ Manau, šis klausimas labai aktualus daugeliui, taigi pasistengsiu papasakoti apie šį simptomą išsamiau...
Skaityti daugiauTikrai nedaugelis vos sunegalavę skuba pas gydytoją. Visų pirma, kol užsiregistruosi ir pateksi, nesunki liga praeis savaime, o jei reikia tik konsultacijos... Gyvename XXI amžiuje, todėl daugeliui visagalis internetas yra geriausias patarėjas. Veikiausiai todėl žurnalo „Sveikas žmogus“ interneto tinklalapyje, taip pat vis populiarėjančiame „Facebook“ puslapyje ir sulaukiame daugiausia mūsų skaitytojų klausimų. Kiti savo problemas išdėsto laiške redakcijai. Apžvelgsime dalį jų. Šįkart pasirinkome ginekologiją, o į klausimus atsako Kauno klinikų Akušerijos ir ginekologijos klinikos Moterų konsultacijos vadovė docentė Rosita Aniulienė....
Skaityti daugiauKiekvienai porai moters nėštumo metu lytiniai santykiai sukelia tam tikrų dvejonių. Vienoms poroms nėštumas seksualiniam gyvenimui teikia tik privalumų, kitoms – tai susirūpinimas ir problemos. Iškyla begalės klausimų, į kuriuos atsakymus gali pateikti tik moterį nėštumo metu prižiūrintis gydytojas. Kas atsitiks, jeigu moteris patirs orgazmą? Ar galima mylintis sužaloti kūdikį? Ar gali seksas sukelti persileidimą? Kokia yra infekcijos patekimo rizika? Į šiuos klausimus atsako Vilniaus gimdymo namų akušerė-ginekologė ALINA KITOVIENĖ....
Skaityti daugiauMoksliniai tyrimai nustatė, kad natūrali kontracepcija ne tik įmanoma, bet ir gali būti efektyvi (toms, kurių ciklas reguliarus, patikimumas – daugiau nei 90 proc.). Kiekviena moteris turi tam tikrą ciklo ritmą, todėl reikia tik išmokti stebėti savo pojūčius. Dažniausiai rekomenduojama naudotis keliomis vaisingų ir nevaisingų dienų nustatymo metodikomis. Apie kalendorinį, temperatūros ir gleivių stebėjimo metodus konsultuoja gydytojas ginekologas med.dr. Genadijus KRAVČENKA....
Skaityti daugiauGinekologė Violeta Jonaitienė jau septynerius metus nepaliauja žavėtis Suomijos mokslininkų išradimu – hormonine gimdos spirale. Šiai kontracepcijos priemonei prieš dešimtmetį pasirodžius Lietuvoje, gydytoja viena pirmųjų šalyje ėmė ją siūlyti savo pacientėms. Pasak ginekologės, per tiek metų neteko girdėti blogų atsiliepimų, o dažna moteris po kurio laiko grįžta „antram kartui“. Jonaitienė yra tokia tikra šios priemonės veiksmingumu, nes pati yra ją išbandžiusi. Gydytoja ją dažniausiai skiria nemaloniam sutrikimui, kuris kamuoja daugelį moterų, – gausioms mėnesinėms mažinti....
Skaityti daugiauVitaminai ir mikroelementai – kiekvieno žmogaus organizmui būtinos medžiagos. Norėdami išvengti organizmo išsekimo, imuninės sistemos susilpnėjimo, turėtume kasdien papildyti savo maisto racioną vitaminais ir mineralinėmis medžiagomis. Šįkart apie tai, kodėl mūsų organizmui taip reikalingas magnis....
Skaityti daugiauŽmogaus kūne nuolatos vyksta įvairios cheminės reakcijos. Vykstant medžiagų apykaitai, kūno temperatūra svyruoja apie + 37°C. Tačiau žmonės ar net žmonių bendruomenės turi individualias „normalios“ kūno temperatūros variacijas. Išsamiau apie visa tai kalbamės su Kauno medicinos universiteto klinikų Infekcinių ligų klinikos prof. Alvydu Laiškoniu....
Skaityti daugiauNuo senų laikų geriamoji soda buvo patikima pagalbininkė ir pyragą kepant, ir virtuvę valant, ir ligas visokias išvaikant. Prisiminkime jos galias ir paklausykime įvairių specialistų nuomonės, kuo soda gali padėti dabar....
Skaityti daugiauMedicinos specialistai, remdamiesi pasaulio statistikos duomenimis, teigia, kad dauguma ligų prasideda nuo žarnyno veiklos sutrikimų. Norint išgydyti organizmą ar išvengti ligų, visų pirma būtina išvalyti organizmą – pašalinti jame susikaupusius šlakus bei toksinus....
Skaityti daugiauPakilusi temperatūra nėra liga, o tik ligos požymis. Net keliais laipsniais pakilusi temperatūra rodo organizmo reakciją į ligą – vadinasi, organizmas pradeda kovoti su liga. Žmogaus kūno temperatūra svyruoja – mažiausia ji yra naktį (tuomet lėčiausia medžiagų apykaita) ir ryte, o, organizmui tampant aktyvesniam (dieną), ji vertinama kaip normali, kai yra 36,4–36,7°C. Nuo neaukštos temperatūros vaistų nereikia. Tačiau ką daryti jei temperatūra nedaug pakilusi laikosi ilgesnį laiką? Ką rodo ilgalaikė pakilusi temperatūra, kokios galimos priežastys ir ką tokiu atveju daryti, konsultuoja Vilniaus sveikatos namų vaikų ligų gydytoja Lorita BUDRIENĖ....
Skaityti daugiauNe vieną šimtmetį stengiamasi padėti tiems, kuriems išsivysto priklausomybė nuo alkoholio. Kuriami vaistai, atrandamos vis naujos psichoterapinės metodikos, praktikuojama ir „bobučių medicina“. Kelyje į pergalę prieš priklausomybę visi metodai tinkami? Bent jau tokios nuomonės yra net kompetentingiausi medikai, dirbantys su priklausomais žmonėmis. Anot jų, alkoholizmo gydymas turi būti kompleksinis, tačiau kas įeina į tą kompleksą – artimųjų ir pačio žmogaus reikalas. TV laidos kūrybinė grupė pasikalbėjo su keliais specialistais, turinčiais ne vienerių metų darbo patirtį. Teiravomės apie vieną dažnai taikomą metodą, kuris kartais suteikia žmogui antrą galimybę, o kartais ir ne. Apie kodavimą. ...
Skaityti daugiauŠiame straipsnyje sužinosite, kokie yra pagrindiniai priklausomumo nuo alkoholio simptomai, kokios gali būti jo priežastys ir kokios šiandien yra alkoholizmo gydymo galimybės....
Skaityti daugiau
Lankytojų komentarai
Parašykite savo nuomonę