){kind=logo}
){kind=logo}
){kind=logo}
Kauno klinikų genetinėje tarnyboje kasmet apsilanko per tūkstantį pacientų, ir šis skaičius nuolat didėja. Dėl paveldimų ligų ar įgimtų raidos defektų į genetikus kreipiasi ir suaugusieji, ir vaikai, tačiau didžiausią pacientų dalį sudaro rizikos grupei susilaukti nesveiko vaiko priklausančios nėščiosios, t.y. dažniausia atliekama prenatalinė diagnostika.
Nėščioji į rizikos grupę dėl galimų vaisiaus vystymosi ydų patenka, jeigu ji yra vyresnė nei 35 metų, o vyras vyresnis nei 42 metų. Taip pat prenatalinė diagnostika atliekama, jeigu šeimoje yra vaikas, sergantis chromosomine liga, jeigu vienas iš tėvų yra subalansuotos translokacijos nešiotojas ar nustatytas chromosomų mozaikiškumas, taip pat kai ultragarsinio tyrimo metu aptinkama vaisiaus anomalijų, kitais atvejais. Patekti į rizikos grupę dėl galimų būsimo kūdikio patologijų gali ir nėštumo metu vaistų vartojančios, kenksmingomis sąlygomis dirbančios moterys, taip pat jeigu joms buvo atliekami rentgeno ar kiti jonizuojamąją spinduliuotę skleidžiantys tyrimai. „Tačiau mūsų visuomenėje vaistų poveikis nėštumui pervertinamas: dažniausiai jie nepadaro neigiamos įtakos vaisiui. Tas pats kalbant apie rentgeno ir kitus tyrimus“, – sako genetikas.
Sveiki asmenys genetiškai tiriami tik tuo atveju, jeigu pareiškia norą ar planuoja susilaukti palikuonių, o jų artimi giminaičiai turi genetinių pakitimų.
Nemažai porų į genetikus kreipiasi dėl to, kad moteris negali išnešioti vaiko, t.y. kai du ir daugiau kartų įvyksta ankstyvas (iki 12 savaičių) persileidimas. Beje, ši problema dažniausiai vargina jaunas, 25–30 metų moteris.
Viena dažniausių persileidimo priežasčių – lytinių takų infekcijos. Šios infekcijos klastingos, nes dažnai jų eiga nebyli, todėl moteris jaučiasi gerai ir nemato priežasčių kreiptis į gydytoją. Tačiau dalis ankstyvų persileidimų – genetinės kilmės. Dažniausia genetinės kilmės persileidimai įvyksta dėl to, kad apvaisinimo metu susiformuoja defektyvus chromosomų rinkinys, dėl ko embrionas ir nesivysto.
„Genetinės kilmės įgimtų pakitimų gali pasitaikyti labai dažnai, kadangi kas 8-ta pora patiria persileidimą. Ši patologija nuo moters amžiaus nepriklauso ir dažniausiai turi labai mažą pasikartojimo tikimybę, nes susiformavę chromosomų rinkiniai, nors ir būna defektyvūs, tačiau nėra paveldimi ir nesikartoja. Tik išskirtinai retais atvejais nustatomas pakitimas vieno iš sutuoktinių poros chromosomų rinkinyje, kuris gali lemti įgimtos ligos riziką palikuoniams“, – sako genetikas.
Klasikinis genetinis tyrimas – citogenetinis, kurio metu įvertinamas žmogaus ląstelių chromosomų rinkinys, t.y. kokybiniai ir kiekybiniai chromosomų pokyčiai, ir nustatomas kariotipas. Kariotipas – susistemintas chromosomų rinkinys pagal dydį ir formą.
Atrodytų lyg ir paprastas tyrimas, tačiau jam atlikti reikia ne tik specialios įrangos, bet ir nemažai laiko sąnaudų bei darbo įgūdžių. Šį tyrimą sudaro ne vienas sudėtingas etapas. Pirmiausia atitinkamoje terpėje auginamos tiriamosios ląstelės iki tam tikros jų dalijimosi fazės (profazės ir metafazės). Po 3 parų paruošiami išaugintų ląstelių kultūrų (limfocitų), kuriose bus analizuojamos chromosomos, preparatai, jie nudažomi ir analizuojami šviesiniu mikroskopu, naudojant kompiuterinę vaizdų analizės sistemą. Analizė – tai ilgiausias šio tyrimo etapas, nes analizuojamos dešimtys (anomalijų atveju – net 100) to paties paciento chromosomų rinkinių (mitozių). Taip klasikiniu citogenetiniu metodu diagnozuojamos chromosominės ligos.
Šis metodas leidžia aptikti chromosomų skaičiaus ir stambius struktūros pakitimus. Šio tyrimo atsakymo pacientas sulaukia po 3–4 savaičių.
Tačiau yra nemažai ligų, kurias nulemia smulkūs chromosomų pakitimai. Tokiu atveju klasikinio citogenetinio tyrimo neužtenka, ir pacientai tiriami vadinamuoju FISH (fluorescentinės in situ hibridizacijos) metodu. FISH metodas yra daug greitesnis už klasikinį citogenetinį metodą, nes atsakymo pacientas sulaukia per 3–4 dienas. Todėl jis yra ypač aktualus nėščiosioms, kurioms, remiantis biocheminių žymenų rezultatais, nustatoma didelė įgimtų patologijų rizika. Taip pat patikslinant diagnozę, esant kitoms sunkioms ligoms (pvz., įvairiems genetiniams sindromams, leukemijai), kurias gali lemti chromosominės anomalijos.
Šiais abiem metodais tiriami ne tik kraujo ar kaulų čiulpų ėminiai, bet analizuojamos ir vaisiaus vandenų ląstelės. Taip iki gimimo prognozuojamos galimos vaisiaus chromosomų skaičiaus anomalijos ir kiti chromosomų pakitimai.
Laboratorijoje atliekami ir molekuliniai genetiniai tyrimai įvairioms genų mutacijoms, sukeliančioms daugybę genetinių ligų, nustatyti.
Dėl galimų genetinių ligų nėščiosios tiriamos keletą kartų. Pirmasis tyrimas atliekamas, kai nėštumas 11–14 savaičių. Atlikus kraujo biocheminius tyrimus ir įvertinus hormonų arba medžiagų, kurias gamina vaisius, kiekį, nustatoma pagrindinių patologijų – Dauno bei Edvardso sindromų – tikimybė. Jeigu pirminio tyrimo rezultatai geri, toliau nėščioji dėl šių patologijų gali būti nebetiriama. Jeigu tyrimas parodo, kad vaisiui yra rizikos sirgti minėtomis ligomis, skiriamas antrinis tyrimas, kuris atliekamas esant 16–19 nėštumo savaitei. Šio tyrimo metu atliekami tyrimai dėl Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto.
Kai kurios moterys gali būti pradėtos tirti vėliau ir patekti tik į antrinį tyrimą, dažnai dėl to, kad dalis moterų pačios kreipiasi pavėluotai. Jeigu antrinis tyrimas parodo, kad vaisiui yra įgimtų patologijų rizika, moteriai gali būti atliekami invaziniai vaisiaus vandenų tyrimai.
„Vaisiaus vandenų tyrimo procedūra atliekama biopsine adata duriant per priekinę pilvo sieną ir paimant apie 20 ml vaisiaus vandenų chromosomų analizei. Kauno klinikose atliekami praktiškai visi įmanomi nėščiųjų genetiniai tyrimai“, – sako D.Serapinas.
Kauno klinikose atliekamas vaisiaus vandenų tyrimas (amniocentezė) ir ypač sudėtingas vaisiaus kraujo chromosomų tyrimas, kuriam naudojamas kraujas, gautas atlikus virkštelės punkciją (kordocentezę). Virkštelės punkcija gali būti atliekama gydomuoju ir tiriamuoju tikslais. Gydomuoju tikslu ši procedūra atliekama, jeigu vaisiui reikia perpilti kraujo. Kitas tikslas – paimti kraujo iš vaisiaus virkštelės ir jį analizuoti, t.y. atlikti kariotipo tyrimą. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas, jeigu vaisiaus vystymosi defektai pastebėti vėliau (po 22 nėštumo savaitės), ir vaisiaus vandenų tyrimas jau nebeveiksmingas. Tada įmanomas virkštelės kraujo chromosomų tyrimas.
D.Serapino teigimu, Kauno klinikų genetikų nustatoma vaisiaus anomalijų rizika atitinka prenatalinės diagnostikos metu paskaičiuotą amžiaus nulemtą patologijų skaičių. Jeigu nėščiosios amžius – 35-eri metai, tikimybė, kad vaikas gims su chromosomų patologija, viena iš 300. Jeigu moteriai 45-eri – apsigimimo rizikos santykis vienas iš 20.
Įgimtų patologijų su kiekvienais metais daugėja. Ir ne vien Lietuvoje, tai viso pasaulio problema. „Patologijų daugėja visose moterų amžiaus grupėse. Veikiausiai tai lemia nesveika mityba, intensyvus stresas, vaistų, hormoninių kontraceptikų vartojimas, kenksmingos darbo sąlygos ir kt. Intensyvus mobiliųjų telefonų, kompiuterių naudojimas taip pat turi įtakos nėštumui ir vaiko sveikatai“, – sako gydytojas.
Skausmas - subjektyvus pojūtis. Jo intensyvumas priklauso nuo organų pažeidimo, skausmo slenksčio, centrinės nervų sistemos būklės. Daugybė moterų nuolat patiria nuolatinį ar epizodinį skausmą, kuris trukdo gyventi, pailsėti, užmigti. Jis yra pagrindinis daugelio ginekologinių ligų simptomas. Nukenčia asmeninis, socialinis ir seksualinis gyvenimas, moteris atrodo liguistai ir nuolat pavargusi....
Skaityti daugiauKasdien pas ginekologus apsilanko daugybė įvairaus amžiaus moterų, kurias vargina mėnesinių ciklo sutrikimai. Kartais gali užtekti tik menko streso, didelio nuovargio, ir menstruacijos sutrinka. Kiekviena moteris bent kartą patiria nedidelių ciklo nukrypimų, kurie nekelia didelio pavojaus, tačiau kartais tai gali būti prasidedančios ligos signalas. Kaip išgirsti tokį signalą ir juo pasirūpinti? Kalbamės su akušere-ginekologe Vita JAUNIŠKIENE....
Skaityti daugiauTikrai nedaugelis vos sunegalavę skuba pas gydytoją. Visų pirma, kol užsiregistruosi ir pateksi, nesunki liga praeis savaime, o jei reikia tik konsultacijos... Gyvename XXI amžiuje, todėl daugeliui visagalis internetas yra geriausias patarėjas. Veikiausiai todėl žurnalo „Sveikas žmogus“ interneto tinklalapyje, taip pat vis populiarėjančiame „Facebook“ puslapyje ir sulaukiame daugiausia mūsų skaitytojų klausimų. Kiti savo problemas išdėsto laiške redakcijai. Apžvelgsime dalį jų. Šįkart pasirinkome ginekologiją, o į klausimus atsako Kauno klinikų Akušerijos ir ginekologijos klinikos Moterų konsultacijos vadovė docentė Rosita Aniulienė....
Skaityti daugiauKiekvienai porai moters nėštumo metu lytiniai santykiai sukelia tam tikrų dvejonių. Vienoms poroms nėštumas seksualiniam gyvenimui teikia tik privalumų, kitoms – tai susirūpinimas ir problemos. Iškyla begalės klausimų, į kuriuos atsakymus gali pateikti tik moterį nėštumo metu prižiūrintis gydytojas. Kas atsitiks, jeigu moteris patirs orgazmą? Ar galima mylintis sužaloti kūdikį? Ar gali seksas sukelti persileidimą? Kokia yra infekcijos patekimo rizika? Į šiuos klausimus atsako Vilniaus gimdymo namų akušerė-ginekologė ALINA KITOVIENĖ....
Skaityti daugiauMoksliniai tyrimai nustatė, kad natūrali kontracepcija ne tik įmanoma, bet ir gali būti efektyvi (toms, kurių ciklas reguliarus, patikimumas – daugiau nei 90 proc.). Kiekviena moteris turi tam tikrą ciklo ritmą, todėl reikia tik išmokti stebėti savo pojūčius. Dažniausiai rekomenduojama naudotis keliomis vaisingų ir nevaisingų dienų nustatymo metodikomis. Apie kalendorinį, temperatūros ir gleivių stebėjimo metodus konsultuoja gydytojas ginekologas med.dr. Genadijus KRAVČENKA....
Skaityti daugiauGinekologė Violeta Jonaitienė jau septynerius metus nepaliauja žavėtis Suomijos mokslininkų išradimu – hormonine gimdos spirale. Šiai kontracepcijos priemonei prieš dešimtmetį pasirodžius Lietuvoje, gydytoja viena pirmųjų šalyje ėmė ją siūlyti savo pacientėms. Pasak ginekologės, per tiek metų neteko girdėti blogų atsiliepimų, o dažna moteris po kurio laiko grįžta „antram kartui“. Jonaitienė yra tokia tikra šios priemonės veiksmingumu, nes pati yra ją išbandžiusi. Gydytoja ją dažniausiai skiria nemaloniam sutrikimui, kuris kamuoja daugelį moterų, – gausioms mėnesinėms mažinti....
Skaityti daugiauNėščiųjų priežiūra: kokie tyrimai būtini, kokie – pageidautini Nuotrauka, padaryta besilaukiančiai moteriai ultragarsinio tyrimo metu, – dažnai pirmoji mažylio albume. Tačiau būsimosios mamos neretai pageidauja, kad šis tyrimas būtų atliekamas kone per kiekvieną apsilankymą, ir tai lemia ne vien noras turėti dar vieną stebuklingą augimą fiksuojančią nuotrauką, bet ir rūpestis dėl vaikelio sveikatos. Ar jis gims sveikas? Ar atliekami visi būtini tyrimai? Kalbamės su medicinos centro MAX MEDA gydytoja akušere-ginekologe Daiva Keršulyte. ...
Skaityti daugiauŽinia apie nėštumą visada pakeičia tiek nėščiosios, tiek artimiausių jos žmonių gyvenimą, ir nors, kaip teigia gydytojai, – tai normali fiziologinė būsena, su kuria reikia susitaikyti, moteris dažniausiai tampa daug atsargesnė ir dėmesingesnė savo gyvenimo būdui, mitybai bei savijautai. Juk dabar ji atsakinga ne tik už savo, bet ir už naujo žmogaus gyvenimą. Tad kokios gi tos pagrindinės gairės, kurių nėštumo metu turėtų laikytis kiekviena būsimoji mama? Konsultuoja gydytoja ginekologė Eugenija ABRAITIENĖ. ...
Skaityti daugiauPagal anksčiau egzistavusią balų sistemą (dabar ji nebenaudojama) buvo laikoma, kad moteris yra „pavėlavusi pirmakartė“, jei ji pirmą kartą gimdo vyresnė nei 30 metų. Pasaulyje ta riba, kada laikoma, kad pirmasis gimdymas šiek tiek vėluoja, yra 35 metai. Tai daugmaž visuotinai priimta riba. Optimaliu gimdymo amžiumi laikoma 20–29 metai....
Skaityti daugiauMoterys menopauze tradiciškai vadina visą laikotarpį, kuris prasideda pradėjus trikti mėnesinių ciklui ir atsiradus su tuo susijusiems savijautos pokyčiams. Medicinoje šis laikotarpis vadinamas menopauzine pereiga, klimakteriniu laikotarpiu arba klimaksu. Taigi klimaksas – tai pereinamasis laikotarpis nuo moters lytinio brandumo pabaigos iki senatvės pradžios, apimantis ciklo sutrikimų pradžią, menopauzę ir pomenopauzę. Ir nors žinoma, kad klimaksas yra natūralus gyvenimo etapas, jo laukimas ir su tuo susiję organizmo pokyčiai neretai sukelia nerimo. Atsakyti į visus moterims rūpimus klausimus sutiko LSMU Akušerijos ir ginekologijos klinikos gydytoja dr. Eglė Tvarijonavičienė....
Skaityti daugiauVaisingumas – didžiausia žmogui skirta dovana, tik reikia ja išmintingai naudotis. Vyrai tampa vaisingi nuo paauglystės ir tokie gali likti iki gilios senatvės. Kitaip su moterų vaisingumu: moteris yra vaisinga trumpą gyvenimo dalį. Mokėjimas apskaičiuoti vaisingas dienas aktualus tiek planuojančioms nėštumą, tiek bandančioms jo išvengti. Vis dėlto pastaruoju metu vis daugiau žmonių linksta prie natūraliosios medicinos, nesusijusios su cheminių preparatų vartojimu. Šeimos planavimo srityje – tai vaisingumo pažinimu pagrįsti natūralaus šeimos planavimo metodai, kurie tampa alternatyva aloterapinei ir invazinei medicinai. Reikėtų paminėti, jog nei vienas egzistuojantis kontracepcijos būdas nėra idealus ir 100 proc. patikimas. Straipsnio tikslas – supažindinti su natūralia kontracepcija ir vaisingų dienų apskaičiavimo metodais....
Skaityti daugiauCezario pjūvis – alternatyva natūraliam gimdymui. Tai puiki galimybė ateiti kūdikiui į šį pasaulį tuomet, kai gimimas natūraliu būdu neįmanomas. Tiesa, yra duomenų, bylojančių, kad kai kurios išlepintos ar gimdymo bijančios moterys gimdymą cezario pjūvio būdu neoficialiai pasirenka pačios. Skaitykite toliau ir sužinosite atsakymus į aktualiausius klausimus šia tema....
Skaityti daugiauMėnesinės yra natūraliai nuo lytinių hormonų priklausantis ciklinis reiškinys. Kartais jis pasikeičia organizmą veikiant tam tikriems išoriniams ir vidiniams reiškiniams ar požymiams. Pavyzdžiui, kartais nutinka taip, kad išvykstate į turistinę kelionę ar į kitą šalį ir mėnesinės arba vėluoja, arba prasideda anksčiau. Kodėl taip yra? Ar tai normalu? Ar galima kaip nors to išvengti?...
Skaityti daugiauMenstruacijų metu moteriai ypač svarbu jaustis patogiai. Nuo pasirinktų higienos priemonių gali priklausyti ne tik fizinė ar psichologinė savijauta, bet ir sveikata, mat netinkamos ar neteisingai naudojamos priemonės gali sukelti net ligas. ...
Skaityti daugiauVaikai į pasaulį turėtų ateiti tik laukiami, deja... vieni gimdo nelaukiamus, kiti laukia ir niekaip negali susilaukti kūdikio. Pradėtos ir laukiamos gyvybės nutrūkimas - didžiulė tragedija kiekvienai moteriai ir šeimai, deja, neretai šios tragedijos kartojasi......
Skaityti daugiauKontraceptinėms tabletėms sukako 45 metai. Pirmųjų tablečių sudėtyje buvo labai didelis hormonų kiekis, net 150 mg estrogenų. Dabar galima įsigyti net kelių kartų ir ypač mažai hormonų turinčių kontraceptinių tablečių. Tereikia išsirinkti tinkamiausias. Norint tai padaryti, moterims kyla įvairių klausimų apie jų vartojimą ir poveikį. Atsakome į kai kuriuos dažniausius iš jų....
Skaityti daugiau
Parašykite savo nuomonę