Jis toks protingas, visas į tėtį

Vienas dažniausių klausimų, kylančių būsimiems tėvams, vos sužinojus apie užsimezgusią naują gyvybę, – kas šeimai gims, berniukas ar mergaitė? Jau mūsų senoliai turėjo visokiausių prietarų, kaip nuspėti vaiko lytį arba net „pasirinkti“ norimą... Kas iš tiesų lemia vaiko lytį, ar galima ją nuspėti be ultragarso ir, dar daugiau, pasirinkti?

Tikrai, dažnai žmonėms rūpi, kokios lyties vaikas gims. Svarbiausia, man atrodo, susilaukti sveiko. Nuspėti lytį ar kaip nors ją „pasirinkti“ neįmanoma. Nebent taikomos šiuolaikinės technologijos apvaisinant kiaušialąstę išorėje su pasirinktu spermatozoidu, kuris turi arba X chromosomą (moteriška), arba Y chromosomą (vyrišką). Tuomet iš anksto bus žinoma ir vaiko lytis. Tačiau tokiu atveju atsiranda moralinių etinių problemos ir gali būti vykdoma segregacija tam tikros lyties embrionų atžvilgiu. O tai jau kvepia eugenika.
Taigi vaiko lytis priklauso nuo to, koks spermatozoidas, turintis X arba Y chromosomą, apvaisina kiaušialąstę. Teorinė tikimybė susilaukti mergaitės ar berniuko yra ½. Susilaukti dviejų mergaičių ar dviejų berniukų iš eilės yra ¼. Praktiškai daugiau gimsta berniukų, ir tai gali būti nulemta to, kad spermatozoidas, turintis Y chromosomą, yra šiek tiek lengvesnis už spermatozoidą, turintį X chromosomą, ir „lenktynių kelyje“ kiaušialąstės link yra greitesnis. Atliekant ultragarsinį vaisiaus tyrimą II–III nėštumo trimestrą dažnai galima nustatyti vaiko lytį, tačiau ne visuomet tiksliai. Tai labai priklauso nuo vaisiaus padėties, vaisiaus vandenų kiekio ir kitų veiksnių.

Kodėl kai kuriose šeimose dažniausiai gimsta vienos lyties vaikai, pvz., tik mergaitės?

Vienos lyties vaikų gimimas šeimoje gali būti tiesiog atsitiktinis, tačiau tai gali būti ir esant tam tikrai patologijai šeimoje. Yra tokių paveldimų ligų, kai vienos lyties embrionai dažniausiai neišgyvena ir žūsta iki gimimo. Tada ir gali gimti vienos lyties vaikai, nes kitos lyties miršta iki gimimo.

Daugelis šeimų, dar negimus vaikui, bando įsivaizduoti, kaip jis atrodys: kokios spalvos bus akys, kokios plaukai, į ką jis bus panašus. Ar išties galima tai nuspėti? Kaip tada elgtis tamsiaplaukiams tėvams, kuriems gimė šviesiaplaukis žydraakis kūdikis? Ar kaltinti ligoninę, kad vaikus sukeitė, ar šeimos tėvui eiti mušti visų blondinų kaimynų?

Kiekvienas žmogus turi tam tikrus požymius: plaukų, akių spalva ir t.t. Iš tėvų paveldime ne konkretų požymį, bet informaciją apie jį. Kai kurie mūsų požymiai, pvz., kūno svoris, nulemti ne tik genų, bet ir aplinkos veiksnių, kiti požymiai, pvz., kraujo grupė, nulemta tik genų poveikio. Taigi kai kuriuos mūsų požymius galima prognozuoti, kitų – ne.
Kartais tiesiog užtektų prisiminti Mendelio dėsnius, kuriuos mokėmės mokykloje, ir taip galėtume prognozuoti, kokį požymį turės vaikas. Jūsų pateiktas pavyzdys apie šviesiaplaukį žydraakį vaiką, gimusį tamsiaplaukiams tėvams, yra puikus pavyzdys, aptariant tokią galimybę.
Tamsių plaukų spalva dominuoja prieš šviesią, tačiau abu tėvai gali būti geno, lemiančio šviesią plaukų spalvą, nešiotojai, ir tokiu atveju tamsiaplaukiams tėvams gali gimti šviesiaplaukis vaikas. Žinoma, tai labai supaprastintas aiškinimo modelis, nes plaukų spalvą lemia ne vienas genas. Akių spalvos paveldėjimas taip pat nėra toks paprastas – pavyzdžiui, musės akių spalvai turi įtakos net 60 genų. Nors vėlgi, taikant supaprastintą modelį, galima sakyti, kad tamsesnė spalva visuomet dominuos šviesesnės atžvilgiu (ruda spalva dominuoja mėlynos ar pilkos spalvos atžvilgiu). Taigi, prieš einant mušti šviesiaplaukį kaimyną ar paduodant į teismą ligoninę, pravartu atsiversti biologijos vadovėlį ir prisiminti Mendelio dėsnius.
 

Dažnai tenka girdėti posakį: „mano vaikas toks protingas, visai kaip aš“ arba „jis toks išsiblaškęs, visai kaip jo tėtis“. Ar išties, mažyliai paveldi ne tik išvaizdą, bet ir būdą?

Kaip minėjau, mes paveldime tam tikrą informaciją apie kažkokį požymį. Žmogaus elgesiui didelę įtaką turi ir genų veikla, net yra atskira genetikos sritis – elgsenos genetika, kuri ir nagrinėja genų įtaką elgesiui. Žinoma, žmogaus elgesiui, apskritai žmogaus, kaip asmenybės, formavimuisi didelę įtaką turi ir aplinka, kurioje vaikas auga, mokosi, bendrauja. Tačiau, tikrai taip, genai vaidina svarbų vaidmenį žmogaus elgesiui.
 

O kaip su tuo mitu, kad vaikai paveldi išvaizdą ir net kai kurias ligas per kartą, t.y., iš senelių? Jei taip, tai kodėl?

Vaikas su tėvais turi 50 proc. bendrų genų, gautų iš motinos ir iš tėvo, o su kiekviena karta aukštyn ar žemyn bendrų genų skaičius mažėja perpus. Taigi, su senele ar seneliu turime tik 25 proc. bendrų genų. Todėl vaikas vis dėlto yra panašesnis į tėvus, o ne į senelius.
Diskutuojant apie ligų pasireiškimą, kartais galimas variantas, kai yra vadinamasis „vienos kartos“ peršokimas esant autosominiam dominantiniam paveldėjimui (pakitusi geną, lemiantį ligą, žmogus paveldėjo, tačiau jam nepasireiškė liga, o, perdavus geną vaikui, jis sirgs, kaip ir senelis(-ė), arba, jei yra autosominis recesyvus paveldėjimas ir senelis(-ė) sirgo, tai jų vaikas yra patologinio geno nešiotojas ir, susitikus partnerį, kuris yra taip pat tokio pat patologinio geno nešiotojas, gali gimti vaikas, kuris serga tokia pat liga kaip ir senelis(-ė).
 

Genetika – paslaptingas mokslas. Ką genetikas galėtų pasakyti iš žmogaus veido ar pažvelgęs į rankas?

Žmogaus veidas ir plaštakos – tai tos sritys, kuriose žmogus turi daugiausia mažųjų raidos anomalijų. Jos neturi įtakos žmogaus gyvenimui ar funkcijoms, tačiau labai svarbios ir informatyvios įtariant genetines ligas. Šios žmogaus vietos beveik visuomet neuždengtos, ir jas puikiai galima apžiūrėti ir įvertinti.
Kai kurioms genetinėms ligoms būdingi specifiniai veido bruožai, kurie leidžia įtarti ligą. Kiekvienas mūsų pirmiausia skiriamės veido bruožais, ir, susitikus žmogų, – pirmas žvilgsnis yra nukreiptas į veidą. O gydytojas genetikas profesionaliai įvertina veidą ir gali pasakyti, ar įtariama kokia nors genetinė liga. Žinoma, ne visos genetinės ligos pasireiškia specifiniais veido bruožais, o ir genetinės ligos įtarimą, remiantis specifiniais veido bruožais, reikia patvirtinti genetiniais tyrimais. Tėvams galima patarti, jei vaiko veidas akivaizdžiai skiriasi nuo sveikų seserų, brolių ar tėvų bruožų ir jei tam vaikui dar yra kažkokių kitų sutrikimų, turbūt reiktų ir gydytojo genetiko konsultacijos.
 

Ar tiesa, kad yra nemažai ligų, nulemtų tautybės? T. y, kad tos tautybės žmonės dažniau serga konkrečiomis ligomis ir, atlikus tam tikrus tyrimus, galima būtų sukurti konkrečiai jiems skirtus vaistus?

Nustatyta, kad kai kurių tautybių žmonės dažniau serga tam tikromis genetinėmis ligomis. Dažnai pateikiamas Tay-Sachs ligos pavyzdys žydų aškenazių populiacijoje. Ši sunki neurodegeneracinė liga minėtoje populiacijoje daug dažnesnė nei kitose. Kanados prancūzų, kai kuriose Skandinavijos, arabų populiacijose yra paveldimų ligų, kurios retos kitose.
Farmacijos kompanijos kuria vaistus, kurie gali būti taikomi ligoms gydyti tam tikrai konkrečiai populiacijai. Žinoma, tai dar nėra masinis reiškinys, tačiau turbūt ateis laikas, kai bus vaistų, pritaikytų konkrečiai populiacijai ar net atskiram individui.
 

Naudodami DNR tyrimus, genetikai, skirtingai nei istorikai, gana greitai sugebėjo surasti tikruosius Rusijos caro palikuonis. Lietuvoje taip pat nemažai kilmingų šeimų, kurių palikuonys nenustatyti. Kaip yra su tyrimais šioje srityje?

Tokiais atvejais genetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami ir, remiantis tyrimų rezultatais, nustatyti giminystės ryšiai. Mūsų centre (Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre) atliekami giminystės ryšio nustatymo genetiniai tyrimai gyviems asmenims.
 

Daugelyje šalių vykdomas išplėstinis naujagimių tikrinimas dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų, kurias nustačius ankstyvos stadijos galima išgydyti. Kaip yra mūsų šalyje?

Mūsų šalyje taip pat atliekama visuotinė naujagimių patikra dėl fenilketonurijos ir hipotirozės. Tokia patikra reikalinga tam, kad, jei vaikas serga, ligą anksti nustačius ir pradėjus gydyti, vaikas nebus protiškai atsilikęs.
Žinoma, būtų labai gerai, jei naujagimių patikra Lietuvoje būtų atliekama dėl didesnio skaičiaus ligų – kai kuriose šalyse naujagimiai tikrinami net dėl keliolikos paveldimų medžiagų apykaitos ligų.
 

O kaip su nėščiųjų tikrinimu? Kodėl vienos nėščiosios siunčiamos pas genetikus pasitikrinti, o kitos ne? Pavyzdžiui, Estijoje visos nėščiosios tikrinamos.

Nėščios moterys siunčiamos gydytojui genetikui konsultuoti esant tam tikroms indikacijoms. Ar visoms nėščioms moterims reikia gydytojo genetiko konsultacijos? Manau, kad ne visoms, nes didžioji dalis moterų nepriklauso rizikos grupėms, kuriose padidėjusi tikimybė susilaukti vaiko, sergančio genetine liga. Nėščios moterys, kurioms reikalinga gydytojo genetiko konsultacija: vyresnės nei 35 m. gimdyvės; vyresnio amžiaus vyras (daugiau nei 42 m.); šeimoje yra/buvo vaikas, sergantis genetine liga; vienas iš sutuoktinių serga (yra nešiotojas) genetine liga; nėštumo metu veikė žalingi aplinkos veiksniai; atliekant vaisiaus ultragarsinius tyrimus, įtartos anomalijos; atliekant specialius biocheminius nėščios moters tyrimus (dvigubas ir trigubas testai), nustatyta padidėjusi vaisiaus anomalijų rizika.