Retos ligos Lietuvoje: ar būsime išgirsti?

Gali susirgti kiekvienas

Nors atskiromis retomis ligomis sergama nedažnai, bendras šių ligų skaičius – apie 6000–8000. Todėl pacientų, sergančių retomis ligomis, daug. Manoma, kad retos ligos pažeidžia apie 6 proc. Europos Sąjungos piliečių (apie 30 mln. ES, apie 200 000 Lietuvos gyventojų). Aštuonios iš dešimties šių ligų turi genetinį pagrindą. Verta paminėti, kad kiekvienas iš mūsų yra 6–8 paveldimų ligų nešiotojas (dažniausiai – tai visiškai sveikas asmuo, tačiau dviejų tos pačios ligos nešiotojų porai yra rizika susilaukti sergančių palikuonių). Taigi reta liga gali paliesti kiekvieną šeimą.
 

Ligos skirtingos, problemos – panašios

Nors retos ligos labai skirtingos, problemos, su kuriomis susiduria pacientai ir jų šeimos, labai panašios: informacijos trūkumas, vėlyva diagnostika, visapusiškų ir koordinuotų sveikatos priežiūros paslaugų trūkumas, mokslinių žinių ir retųjų ligų tyrimų stoka, dėl ko nesukuriama naujų diagnostikos ir gydymo metodų.
Pasaulyje į retas ligas dėmesys atkreiptas jau prieš 30 m., Europoje – maždaug prieš 10 m. Tuomet buvo pradėti kurti informaciniai tinklai ir pagalbos linijos pacientams, steigiamos pacientų organizacijos, remiami gydymo, diagnostikos ir mokslinių tyrimų centrai, skatinamas tarptautinis jų bendradarbiavimas. Deja, Lietuva pagal visas šias paslaugas smarkiai atsilieka.
 

Retumas trukdo mokslo pažangai

Dėl ligų retumo mokslo pažanga, ieškant naujų patikimos diagnostikos ir gydymo metodų, itin lėta. „Tyrimai vystomi lėtai ne vien dėl to, kad tam tikra liga sergančių ligonių mažai, bet ir todėl, kad, net ir atradus naują vaistą, labai sunku įrodyti jo veiksmingumą, nes jis turi būti patvirtintas su tam tikru ligonių skaičiumi. O RL ligoniai yra išsibarstę – vienoje šalyje jų gali būti 20, kitoje – 5, didesnėje, pvz., JAV – gal 100. Todėl ir buvo sukurta Retų ligų koncepcija, kad visų pirma būtų atlikta RL „inventorizacija“, t.y. išsiaiškinta kiek, kokioje šalyje yra sergančiųjų. O toliau galvojama, kaip medicinoje, kurioje įprasta pagrindinį dėmesį skirti dažniausioms patologijoms, rasti vietą ir retoms „našlaitėlinėms“ ligoms, kurios taip ir vadinamos dėl to, kad nesusilaukia tinkamo dėmesio“, – pažymi Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Neurologijos klinikos profesorė Milda Endzinienė.
Mūsų šalyje sunkiai prieinami net elementarūs diagnostikos metodai, pvz., mažų vaikų medžiagų apykaitos tyrimai, kurie leistų užbėgti už akių ligų komplikacijoms ar net išgelbėtų gyvybę ir kurie seniai įdiegti ir atliekami ne tik Vakarų Europos šalyse, bet ir Vidurio bei Rytų Europoje kaip privalomi, jei tik yra menkiausias įtarimas dėl medžiagų apykaitos ligos vaikui su raidos sutrikimu ar su sąmonės sutrikimo epizodais. Kai kurie šių tyrimų galimi tik Medicinos genetikos centre Vilniuje ir tik ambulatorinės konsultacijos metu; jei vaikas yra kitoje ligoninėje ir jo negalima dėl sveikatos būklės transportuoti, – kyla didelių problemų, norint tokius tyrimus atlikti.
„Tad ši diena turėtų priversti susimąstyti, kad ir sergantieji retomis ligomis turi teisę į tokią pat ligų prevenciją, diagnostiką ir gydymą, kaip ir sergantieji dažnomis ligomis, ir galbūt perskirstyti esamas lėšas taip, kad ir jiems adekvati medicinos pagalba taptų prieinama“, – įsitikinusi profesorė.

Didžiausia bėda – koordinuotų paslaugų trūkumas

Dar viena problema, kad sergančiųjų RL gydymas gali būti labai brangus. Tačiau didžiausią bėdą Lietuvoje prof. M.Endzinienė mato net ne lėšų stygių, o darbo su RL sergančiaisiais organizavimo, koordinuotų paslaugų nebuvimą. „Yra ligų, pvz., Dauno sindromas, kurios nebeišgydysi, tačiau šiems ligoniams dažnai diagnozuojamos įgimtos širdies ydos, didesnė rizika sirgti epilepsija, protinis atsilikimas ir kt. Vadinasi, jiems turėtų būti parengti specialūs protokolai, kurie numatytų, kaip tokį ligonį vesti per gyvenimą, t.y. kada jį turėtų apžiūrėti kardiologas, neurologas, kur kreiptis dėl raidos problemų, kaip spręsti psichologines ir socialines problemas šeimai, kurioje auga toks sergantis vaikas, ir pan. Šiandien to nėra.
Tėvams trūksta metodinės literatūros, specialistams – informacijos apie tai, kur ir kokia pagalba galima sergant tam tikra reta liga, o šeimos gydytojams – apie sergančiųjų retomis ligomis priežiūrą tam, kad būtų galima laiku išvengti galimų komplikacijų. Tėvai neretai nueina sunkų kelią, blaškydamiesi nuo vieno specialisto prie kito, nes neaišku, kuris iš jų atsakingas už ligą, pažeidžiančia keletą organų... Tad pirmas žingsnis, kurį turėtume žengti ir kuris nereikalauja didelių lėšų, – tokių protokolų parengimas ir jų oficialus įteisinimas. Šiandien bet kokios rekomendacijos gali būti kuriamos specialistų profesinėse draugijose, tačiau bėda ta, kad dažnai retos ligos reikalauja kelių specialybių profesionalų priežiūros, o vienos draugijos rekomendacijos nėra privalomos kitos atstovams! Čia pagelbėtų suderintų multidisciplininių protokolų oficialus įteisinimas. Tada „skęstančiųjų gelbėjimas“ nebūtų vien „skęstančiųjų reikalas“, kaip sako priežodis.... Antras žingsnis – tai informacinės sistemos, kuri būtų prieinama ir gydytojams, ir ligoniams, sukūrimas. O sergančiuosius ir jų artimuosius kviečiu burtis, ieškoti vienas kito pagalbos, nes jie vienas kitam gali padėti tą sunkų kelią nueiti, o bendras jų balsas gali greičiau pasiekti politikų ausis“, – galimą viziją įvardija prof. M.Endzinienė.
***
Mano dukrytei diagnozuota viena iš retų ligų– cistinė fibrozė. Esu dar nesvarumo būklės – mažai žinių ir patirties. Bet stengiuosi eiti pirmyn, esu dėkinga kiekvienai kitai mamai už patarimus, žinias, tiesiog supratimą... Be abejo, labai vertinu medikų pastangas ir esu jiems dėkinga...
Ir kartu bijau ateities... Juk suaugusiųjų amžiaus (18–20 metų) Lietuvoje sulaukia vienas kitas pacientas. Ir nėra Lietuvoje nė vieno, sergančio cistine fibroze, kuriam šiandien ketvirta ar penkta dešimtis. Tuo tarpu gretimose Vakarų valstybėse – tai jokia naujiena. Sergančios cistine fibroze moterys gimdo kūdikius, žmonės dirba ir gyvena visavertį gyvenimą, nes jie gauna visapusišką valstybės pagalbą, t.y. nuolat stebimi ir gydomi reikiamais medikamentais, kurių Lietuvoje nėra, jiems nuolat atliekami laboratoriniai tyrimai, kurie leidžia planuoti gydymą ir kurie Lietuvoje neatliekami, jie gauna nuolatinę kineziterapinę, socialinę ir psichologinę pagalbą. O šrai Lietuvoje gydomos tik cistinės fibrozės komplikacijos, todėl vienas po kito užgęsta paaugliai, kuriuos motinos pagimdė gyventi... Ar teko kada nors valdžios vyrams matyti mirštančio vaiko akis? Ir bejėgės motinos kančią, kai ji, gyvendama Lietuvoje, pasmerkia savo vaiką mirčiai, nes kitoje valstybėje jos kūdikis gyventų... O vertėtų pamatyti... Galbūt tada lengva ranka neužbrauktų finansavimo eilutę su prierašu "nėra lėšų", nes kas gi vertingiau gali būti už žmogaus gyvybę?
Mama