){kind=logo}
){kind=logo}
){kind=logo}
Įgimtų anomalijų struktūroje pirmoje vietoje yra širdies ir stambiųjų kraujagyslių anomalijos. Jų dažnis yra 5–10 tūkstančiui gyvų gimusių naujagimių, o tarp neišnešiotų naujagimių siekia net 30 vienam tūkstančiui. Šių ligų etiologija yra daugiaveiksnė, priklauso nuo daugelio genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos. Turi reikšmės motinos ligos, tokios kaip cukrinis diabetas, kai kurios virusinės ligos, pvz., raudonukė, kai kurių vaistų (pvz., ličio preparatų) vartojimas. Jeigu šeima augina vieną vaiką, turintį širdies ydą, pasikartojimo kitam vaikui rizika yra 2 proc., jei du sergančius vaikus, trečiajam rizika yra jau 10 proc.
Antroje vietoje yra chromosominės ligos, kurių per 90 proc. sudaro Dauno liga arba 21 chromosomos trisomija. Šių ligų rizika priklauso nuo motinos amžiaus – kuo vyresnio amžiaus nėščioji, tuo didesnė rizika pagimdyti vaiką, sergantį Dauno liga. Pvz., 25 metų amžiaus moteriai rizika 1:1500, tuo tarpu 45 metų moteriai – 1:20.
Trečioje vietoje yra galūnių anomalijos, lūpos ir/arba gomurio defektai (nesuaugimai).
Įgimtų anomalijų priežastys gali būti įvairios, dažniausiai jos priklauso nuo genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos. Chromosominės ligos atsiranda dėl chromosomų skaičiaus arba struktūros patologijos. Taip pat yra ligų, kurių atsiradimą lemia geninė mutacija, pvz., cistinė fibrozė, fenilketonurija, hemofilija, kurios, atsižvelgiant į paveldėjimo tipą, gali būti perduotos iš vieno ar abiejų tėvų, arba vaisiui atsiradusios pačios, ne iš gimdytojų.
Pasitaiko tokių defektų, kurie nepalieka šansų išgyventi, pvz., abiejų inkstų genezė (neišsivystymas), besmegenystė, kai kurios letalios kaulinės displazijos ir kt. – jie gana reti. Daug įgimtų anomalijų bei kai kurias ydas galima gydyti vaikui gimus, pvz., stemplės atreziją, pilvo sienelės defektus reikia operuoti jau pirmą gyvenimo parą; lūpos defektą – 3 mėnesių amžiaus, kai kurias širdies ydas –pirmomis dienomis arba mėnesiais po vaiko gimimo. Bet kuriuo atveju šeimai reikia pasiruošti sergančio vaikelio gimimui, kad užtektų laiko parinkti optimalią nėštumo ir gimdymo priežiūrą, sekti vaiką ir pritaikyti gydymo taktiką.
Genetiniai tyrimai (kaip ir bet kokie kiti tyrimai) naudingi tuo, kad padeda diagnozuoti arba paneigti ligą. Jie gali būti invaziniai arba neinvaziniai.
Neinvaziniai tyrimai – tai echoskopinis vaisiaus tyrimas, kuriuo diagnozuojamos struktūrinės anomalijos, pvz., širdies ydos, taip pat vertinami kai kurių ligų požymiai. Pvz., daugelis moterų, ateinančių į Medicininės genetikos centrą, prašo pamatuoti „kaklo raukšlę“. Angliškas terminas „nuchal translusency“, kuris į lietuvių kalbą verčiamas kaip „sprando srities peršviečiamumas“, rodančią skysčio sankaupą užpakaliniame kaklo paviršiuje. Yra žinoma, kad, kuo platesnė ši sritis, tuo didesnė rizika vaisiui sirgti chromosominėmis ligomis, tokiomis kaip Dauno liga ir Edvardso sindromas.
Šiems tyrimams priklauso ir kraujo tyrimas, kai nėščiosios kraujyje vertinamos biocheminės medžiagos, kurias gamina vaisius ir placenta. Jos padeda apskaičiuoti tikimybę vaisiui sirgti chromosominėmis ligomis ar turėti nervinio vamzdelio defektus. Deja, tokio kraujo tyrimo, kuris padėtų sužinoti, kad vaikas gims sveikas, nėra.
Chromosominių ir genų ligų diagnostika yra invazinė. Invaziniai tyrimai, atliekami Medicininės genetikos centre – tai vaisiaus dangalų punkcija – amniocentezė, kuri atliekama nuo 16-tos nėštumo savaitės, ir choriono gaurelių biopsija (vėliau –placentocentezė, atliekama nuo 11-tos nėštumo savaitės). Taip pat šiems tyrimams priklauso ir kordocentezė – vaisiaus kraujo paėmimas iš virkštelės. Medžiaga, gauta atlikus šiuos tyrimus (vaisiaus vandenys arba choriono gaureliai, t.p. vaisiaus kraujas), tiriama molekuliniais genetiniais, citogenetiniais arba biocheminiais metodais.
Lietuvoje molekuliniais genetiniais tyrimo metodais galima diagnozuoti keliolika genetinių ligų – fenilketonuriją, cistinę fibrozę, spinalinę raumenų atrofiją, Diušeno raumenų distrofiją ir kt. Kitos paveldimos ligos, sakykime, medžiagų apykaitos, kai kurios kaulinės displazijos, hemofilija, kai yra žinoma ligos sukėlimo šeimoje geninė mutacija, gali būti diagnozuojamos užsienio laboratorijose, prieš tai atlikus choriono gaurelių biopsiją Lietuvoje.
Planuojant nėštumą reikėtų atsisakyti žalingų įpročių. Jeigu nėščioji serga kokia nors lėtine liga, būtinai turi būti stabilus ligos pagerėjimo laikotarpis – remisijos stadija. Tokiu atveju nėštumo eiga ir sekimas turi būti aptartas su akušeriu-ginekologu ir, pvz., jei nėščioji serga cukriniu diabetu arba skydliaukės patologija, – su endokrinologu, jei serga širdies liga, – su kardiologu. Jei yra genetinė patologija šeimoje, diagnostikos galimybes geriausia aptarti su gydytoju genetiku iki pastojimo.
Visoms moterims 6 mėnesius iki planuojamo pastojimo ir pirmąsias 12 nėštumo savaičių rekomenduojama gerti folio rūgšties, kad būtų sumažinta nervinio vamzdelio defektų rizika. Rekomenduojama vengti kontaktų su žmonėmis, sergančiais infekcinėmis ligomis. Nesirgusioms raudonuke ir nuo jos neskiepytoms patariama pasiskiepyti. Susirgus būtina pasitarti su gydytoju dėl gydymo metodo, kadangi aukšta temperatūra didina nervinio vamzdelio defektų riziką, tuo tarpu yra patikimų vaistų, mažinančių karščiavimą ir gydančių uždegimą.
Kol kas yra labai nedaug vaisiaus ligų, kurias galima gydyti prenatalinių laikotarpiu (iki gimimo). Joms priklauso kai kurie vaisiaus širdies ritmo sutrikimai, hemolizinė liga, daugiavaisio nėštumo komplikacijos.
reguliari sveikatos patikra leidžia anksti aptikti galimas ligas ir sutrikimus....
Skaityti daugiauNeretai sakoma, kad pavasarį maišosi dangus su žeme. Orai labai permainingi, todėl šeimose, kuriose yra vaikų, padaugėja peršalimo ligų atvejų. Tačiau mažus vaikus užpuola ne tik peršalimas, todėl namų vaistinėlėje naudinga turėti ir kitų priemonių. Taigi pats metas atidžiau peržiūrėti namų vaistinėlę, skirtą vaikams – kas joje turėtų būti, kad netikėtai sunegalavus vaikui naktį nereikėtų važiuoti į vaistinę? ...
Skaityti daugiauŠiandieninis gyvenimo ritmas ir būdas gali turėti nemažai neigiamos įtakos vyro seksualiniam gyvenimui. Kai daug sėdima, mažai judama, nesveikai maitinamasi, patiriama daug streso, ne taip jau ir retai „kertama“ per bene svarbiausią vyrui faktorių – lytinį pajėgumą. Ką daryti, kad erekcijos funkcija būtų puiki, o lytinis potraukis nesumažėtų? ...
Skaityti daugiauArtėjant pavasariui didelė dalis mūsų ir vėl jaudinasi dėl to, kad nepavyks išvengti alergijos simptomų. Bepradedantys žydėti augalai ir jų į orą paleidžiamos žiedadulkės – bene svarbiausias sezoninės alergijos faktorius, kurio išvengti iš tiesų labai sunku. Ankstyvesnis antihistaminių vaistų vartojimas gali padėti išvengti sunkiausių alergijos simptomų. Tačiau ar kada nors domėjotės, kaip veikia šie populiariausi vaistai nuo alergijos? Ar jie saugūs senyviems pacientams? ...
Skaityti daugiauPasirodo, kad vaiko patiriamą skausmą sustiprinti gali netgi netinkama aplinkinių reakcija ar „nedraugiška“ aplinka, todėl su vaikų skausmu reikia elgtis itin atsargiai ir skirti pakankamai dėmesio adekvačiam ir savalaikiam jo gydymui. Taigi kodėl būtina malšinti vaikų skausmą ir kokios vaistinės medžiagos dažniausiai vartojamos vaikų skausmo malšinimui? ...
Skaityti daugiauPriešlaikinė ejakuliacija – tai lytinės sveikatos sutrikimas, kai vyrui būdinga ankstyvesnė ejakuliacija, nei to pageidauja jis pats ir (arba) jo partnerė. Tai gana dažnai pasitaikantis lytinės sveikatos nusiskundimas. Vis dėlto dar vis vengiama apie tai atvirai kalbėti. Manoma, kad priešlaikinė ejakuliacija retkarčiais kamuoja net kas trečią vyrą, o maždaug kas penktam vyrui tai gali būti nuolatinė problema, trikdanti ne tik lytinio, bet ir bendrojo gyvenimo kokybę. ...
Skaityti daugiauTai gali atrodyti šiek tiek netikėta, bet nugaros skausmo priežasčių gali būti iš tiesų labai daug. Mes dalinamės dešimtimi dažniausiai pasitaikančių nugaros skausmo priežasčių ir faktorių. Galbūt kai kurios iš jų būdingos ir Jums? ...
Skaityti daugiauTikėtina, kad pasibaigus pandemijai gydymo įstaigas užplūs daugybė pacientų su gerokai pažengusiomis venų ligomis. Juk lėtinio venų kraujotakos nepakankamumo atvejai niekur nedingo, ir, tikėtina, pandemijos metu jų atsirado tik daugiau. Kaip geriau pasirūpinti savo kojomis per pandemiją? Kuo venoms naudinga fizinė veikla, bioflavonoidai ir heparino natrio druska? ...
Skaityti daugiauBurnos opelės, žaizdelės arba aftos – nemaloni ir varginanti problema. Ypatingai gleivinės vientisumo pažeidimai gyvenimo kokybei kenkia tuomet, kai jie linkę pasikartoti ir vis atsinaujinti. Ką reikėtų daryti, kad burnos opelės užgytų kuo greičiau? Ir kodėl būtina atkreipti dėmesį į ilgiau nei 3 savaites negyjančias burnos opeles? ...
Skaityti daugiauPieninių dantukų dygimas – ir džiugus, ir daugumai šeimų gana sudėtingas laikotarpis. Todėl pateikiame Jums 7 paprastus, bet genialius patarimus, kurie, tikime, padės palengvinti sudėtingą laikotarpį: ...
Skaityti daugiauPateikiame Jums 5 faktus apie mėnesinių skausmą, kurių galbūt iki šiol dar nežinojote. Galbūt jie paskatins labiau susirūpinti savo sveikata ir suprasti, kad kasdienei veiklai trukdantis mėnesinių skausmas nėra normalus reiškinys. ...
Skaityti daugiauTikrosios varginančio ir nuolat pasikartojančio pilvo pūtimo priežasties nustatymas gali tapti dideliu iššūkiu, nes tai gana nespecifiškas sveikatos sutrikimas. Vis dėlto dažniausiai pilvą pučia dėl per didelio nuryto oro kiekio, tam tikro maisto valgymo ir netgi... streso. Kokios galimos kitos pilvo pūtimo priežastys ir kada dėl jo jau reikėtų kreiptis į gydytoją? ...
Skaityti daugiauŠiuo metu šeimos gydytojai dažnai sulaukia tėvelių klausimų, ar jie galėtų paskirti kažką tokio, kas greitai ir veiksmingai sustiprintų vaikų imunitetą. Deja, bet tokie preparatai tiesiog neegzistuoja, nes vaikų imuninė sistema – sudėtingas ir dar nebrandus apsaugos kompleksas, kurį reikia stiprinti ištisus metus, o ne tik susirgus. Pasirodo, kad kartais belieka tik... laukti. Kodėl atrodo, kad šiuolaikinių vaikų imunitetas – silpnesnis ir jie serga žymiai dažniau?...
Skaityti daugiauAr žinote, kas iš tikrųjų yra kosulys? Kaip gydomas sausas, o kaip – drėgnas kosulys? Ir kada dėl kosulio jau reikėtų kreiptis į gydytoją? Atsakymus į šiuos svarbius klausimus rasite straipsnyje. ...
Skaityti daugiauStomatitas – dažniausia burnos žaizdelių susiformavimo priežastis. Ar žinote, kokios stomatito formos pačios įprasčiausios? O kas galėtų padėti greičiau ir lengviau susidoroti su burnos opelėmis? ...
Skaityti daugiauPieninių dantų dygimo sukeliamas diskomfortas gali išderinti ne tik mažylio, bet ir visos šeimos dienotvarkę. Ką reikėtų žinoti apie pirmųjų dantų dygimą ir kas galėtų padėti šį laikotarpį išgyventi lengviau? ...
Skaityti daugiauVaikų sloga – maža bėda? Ar tikrai? Dalinamės penkiais dalykais, kuriuos reikėtų žinoti apie vaikų slogą. Galbūt jie padės pakeisti Jūsų nuomonę, kad vaikų sloga nėra jau tokia maža bėda, kaip gali pasirodyti iš pirmo žvilgsnio. ...
Skaityti daugiauGerybinė prostatos hiperplazija – lėtinė liga, kurios išvengti nepavyksta praktiškai nė vienam vyrui. Nors prostatos didėjimas yra gana natūralus reiškinys, tai nereiškia, kad ligą reikėtų ignoruoti. Negydoma gerybinė prostatos hiperplazija gali pridaryti kur kas daugiau bėdų nei tik šlapinimosi sutrikimai. Nors ir jie vyro gyvenimui „žavesio“ tikrai neprideda. ...
Skaityti daugiauPasirodo, kad pasikartojantis (recidyvuojantis) aftinis stomatitas gali kamuoti net kas penktą planetos žmogų. Neįtikėtina, bet tai gana dažna liga, į kurią neretai tiesiog numojama ranka. Ir visai be reikalo. Juk burnos opelių sukeliamas diskomfortas gali prišaukti kur kas daugiau bėdų – pacientas gali vengti tinkamai išsivalyti dantis ar sočiai ir maistingai pavalgyti, nes jam tiesiog labai skauda. O prasta burnos higiena ir nepakankama mityba sukelia dar daugiau bėdų, ar ne?...
Skaityti daugiauPodagra neretai vadinama „karalių liga“ arba „ponų liga“. Pasirodo, kad toks ligos sinonimas atkeliavęs iš senų laikų, kai skausmingais sąnarių uždegimais dažniausiai susirgdavo papuotauti mėgstantys kilmingieji, ant kurių stalo tikrai netrūkdavo riebios mėsos ar prašmatnių jūros gėrybių. Vis dėlto šios lėtinės ligos aktualumas šiandien tikrai nesumažėjęs. Kas yra podagra ir kokie jos klinikiniai požymiai? Kokie šios lėtinio medžiagų apykaitos sutrikimo gydymo principai? ...
Skaityti daugiauVaikų sloga – maža bėda? O ką pasakysite apie tai, kad vidurinės ausies uždegimas dažniausiai prasideda būtent nuo slogos? Vaikų anatomija tokia, kad nosis ypatingai susijusi su ausies struktūromis ir tinkamai negydoma sloga gali baigtis skausmingu otitu. Taigi ką svarbu žinoti apie mažų vaikų slogą ir kaip teisingai lašinti nosies lašus? ...
Skaityti daugiauĮprasčiausi venų varikozės simptomai, kurie matomi plika akimi – tai išsiplėtusios, sustorėjusios, į odos paviršių iššokusios venos. Tačiau venų varikozė neapsiriboja vien tik estetiniais pokyčiais, kurie paprastai pastebimi vėliau. Jos metu kojas gali skaudėti, jos gali gana stipriai tinti. Nuolatinis kojų nuovargis menkina gyvenimo kokybę, o būtinybė kojas slėpti po kelnėmis ar ilgais sijonais – labai vargina pacientą. Tai nėra tik estetinė problema, kaip mano daugelis. Tai – rimtas kraujotakos sutrikimas, kurį reikia gydyti. ...
Skaityti daugiauGerybinė prostatos hiperplazija – normalus ir daugumos vyrų neaplenkiantis gerybinis procesas, su kuriuo susiduria net iki 90 proc. į devintąją dešimtį įžengusių vyrų. Pirmieji prostatos arba priešinės liaukos histologiniai požymiai jau stebimi 30-40 metų sulaukusiems vyrams, tačiau statistika rodo, kad su įvairiais šlapinimosi sutrikimais vyrai gali susidurti bet kuriuo savo gyvenimo laikotarpiu. Kodėl išsivysto gerybinė prostatos hiperplazija? Kokie rizikos faktoriai didina ankstyvesnio šios ligos pasireiškimo riziką? ...
Skaityti daugiauKai alerginio rinito atvejų nuolat daugėja ne tik tarp suaugusiųjų, bet ir tarp vaikų, kyla natūralus klausimas – ką būtų galima padaryti, kad ši liga kuo mažiau menkintų gyvenimo kokybę? Ne vienas mokslinis tyrimas rodo, kad reguliarus nosies plovimas jūros vandeniu gali būti labai naudingas tuomet, kai kovojama su varginančiais alerginio rinito simptomais. ...
Skaityti daugiauŠirdies ir kraujagyslių ligų sukeliamos komplikacijos vis dar išlieka viena dažniausių mirties priežasčių. Arterinė hipertenzija – vienas labiausiai paplitusių širdies ir kraujagyslių susirgimų, kuri kasmet nusineša labai daug gyvybių visame pasaulyje. ...
Skaityti daugiau
