){kind=logo}
){kind=logo}
){kind=logo}
Įgimtų anomalijų struktūroje pirmoje vietoje yra širdies ir stambiųjų kraujagyslių anomalijos. Jų dažnis yra 5–10 tūkstančiui gyvų gimusių naujagimių, o tarp neišnešiotų naujagimių siekia net 30 vienam tūkstančiui. Šių ligų etiologija yra daugiaveiksnė, priklauso nuo daugelio genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos. Turi reikšmės motinos ligos, tokios kaip cukrinis diabetas, kai kurios virusinės ligos, pvz., raudonukė, kai kurių vaistų (pvz., ličio preparatų) vartojimas. Jeigu šeima augina vieną vaiką, turintį širdies ydą, pasikartojimo kitam vaikui rizika yra 2 proc., jei du sergančius vaikus, trečiajam rizika yra jau 10 proc.
Antroje vietoje yra chromosominės ligos, kurių per 90 proc. sudaro Dauno liga arba 21 chromosomos trisomija. Šių ligų rizika priklauso nuo motinos amžiaus – kuo vyresnio amžiaus nėščioji, tuo didesnė rizika pagimdyti vaiką, sergantį Dauno liga. Pvz., 25 metų amžiaus moteriai rizika 1:1500, tuo tarpu 45 metų moteriai – 1:20.
Trečioje vietoje yra galūnių anomalijos, lūpos ir/arba gomurio defektai (nesuaugimai).
Įgimtų anomalijų priežastys gali būti įvairios, dažniausiai jos priklauso nuo genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos. Chromosominės ligos atsiranda dėl chromosomų skaičiaus arba struktūros patologijos. Taip pat yra ligų, kurių atsiradimą lemia geninė mutacija, pvz., cistinė fibrozė, fenilketonurija, hemofilija, kurios, atsižvelgiant į paveldėjimo tipą, gali būti perduotos iš vieno ar abiejų tėvų, arba vaisiui atsiradusios pačios, ne iš gimdytojų.
Pasitaiko tokių defektų, kurie nepalieka šansų išgyventi, pvz., abiejų inkstų genezė (neišsivystymas), besmegenystė, kai kurios letalios kaulinės displazijos ir kt. – jie gana reti. Daug įgimtų anomalijų bei kai kurias ydas galima gydyti vaikui gimus, pvz., stemplės atreziją, pilvo sienelės defektus reikia operuoti jau pirmą gyvenimo parą; lūpos defektą – 3 mėnesių amžiaus, kai kurias širdies ydas –pirmomis dienomis arba mėnesiais po vaiko gimimo. Bet kuriuo atveju šeimai reikia pasiruošti sergančio vaikelio gimimui, kad užtektų laiko parinkti optimalią nėštumo ir gimdymo priežiūrą, sekti vaiką ir pritaikyti gydymo taktiką.
)/medguru-_baneris_3.png)
Genetiniai tyrimai (kaip ir bet kokie kiti tyrimai) naudingi tuo, kad padeda diagnozuoti arba paneigti ligą. Jie gali būti invaziniai arba neinvaziniai.
Neinvaziniai tyrimai – tai echoskopinis vaisiaus tyrimas, kuriuo diagnozuojamos struktūrinės anomalijos, pvz., širdies ydos, taip pat vertinami kai kurių ligų požymiai. Pvz., daugelis moterų, ateinančių į Medicininės genetikos centrą, prašo pamatuoti „kaklo raukšlę“. Angliškas terminas „nuchal translusency“, kuris į lietuvių kalbą verčiamas kaip „sprando srities peršviečiamumas“, rodančią skysčio sankaupą užpakaliniame kaklo paviršiuje. Yra žinoma, kad, kuo platesnė ši sritis, tuo didesnė rizika vaisiui sirgti chromosominėmis ligomis, tokiomis kaip Dauno liga ir Edvardso sindromas.
Šiems tyrimams priklauso ir kraujo tyrimas, kai nėščiosios kraujyje vertinamos biocheminės medžiagos, kurias gamina vaisius ir placenta. Jos padeda apskaičiuoti tikimybę vaisiui sirgti chromosominėmis ligomis ar turėti nervinio vamzdelio defektus. Deja, tokio kraujo tyrimo, kuris padėtų sužinoti, kad vaikas gims sveikas, nėra.
Chromosominių ir genų ligų diagnostika yra invazinė. Invaziniai tyrimai, atliekami Medicininės genetikos centre – tai vaisiaus dangalų punkcija – amniocentezė, kuri atliekama nuo 16-tos nėštumo savaitės, ir choriono gaurelių biopsija (vėliau –placentocentezė, atliekama nuo 11-tos nėštumo savaitės). Taip pat šiems tyrimams priklauso ir kordocentezė – vaisiaus kraujo paėmimas iš virkštelės. Medžiaga, gauta atlikus šiuos tyrimus (vaisiaus vandenys arba choriono gaureliai, t.p. vaisiaus kraujas), tiriama molekuliniais genetiniais, citogenetiniais arba biocheminiais metodais.
Lietuvoje molekuliniais genetiniais tyrimo metodais galima diagnozuoti keliolika genetinių ligų – fenilketonuriją, cistinę fibrozę, spinalinę raumenų atrofiją, Diušeno raumenų distrofiją ir kt. Kitos paveldimos ligos, sakykime, medžiagų apykaitos, kai kurios kaulinės displazijos, hemofilija, kai yra žinoma ligos sukėlimo šeimoje geninė mutacija, gali būti diagnozuojamos užsienio laboratorijose, prieš tai atlikus choriono gaurelių biopsiją Lietuvoje.
Planuojant nėštumą reikėtų atsisakyti žalingų įpročių. Jeigu nėščioji serga kokia nors lėtine liga, būtinai turi būti stabilus ligos pagerėjimo laikotarpis – remisijos stadija. Tokiu atveju nėštumo eiga ir sekimas turi būti aptartas su akušeriu-ginekologu ir, pvz., jei nėščioji serga cukriniu diabetu arba skydliaukės patologija, – su endokrinologu, jei serga širdies liga, – su kardiologu. Jei yra genetinė patologija šeimoje, diagnostikos galimybes geriausia aptarti su gydytoju genetiku iki pastojimo.
Visoms moterims 6 mėnesius iki planuojamo pastojimo ir pirmąsias 12 nėštumo savaičių rekomenduojama gerti folio rūgšties, kad būtų sumažinta nervinio vamzdelio defektų rizika. Rekomenduojama vengti kontaktų su žmonėmis, sergančiais infekcinėmis ligomis. Nesirgusioms raudonuke ir nuo jos neskiepytoms patariama pasiskiepyti. Susirgus būtina pasitarti su gydytoju dėl gydymo metodo, kadangi aukšta temperatūra didina nervinio vamzdelio defektų riziką, tuo tarpu yra patikimų vaistų, mažinančių karščiavimą ir gydančių uždegimą.
Kol kas yra labai nedaug vaisiaus ligų, kurias galima gydyti prenatalinių laikotarpiu (iki gimimo). Joms priklauso kai kurie vaisiaus širdies ritmo sutrikimai, hemolizinė liga, daugiavaisio nėštumo komplikacijos.
Šiais laikais ne veltui sakoma, kad internetas – visagalis. Jame galime rasti visko ir apie viską. Taigi neretai, norint „trumpesniu keliu“ gauti atsakymus, jame ieškoma informacijos ir sveikatos temomis. Ir mes nuolat pavartome internetinių forumų puslapius, norėdami sužinoti, kas neramina jų dalyvius, ir bandome pagelbėti pasitelkdami profesionalų pagalbą. Taigi šį kartą – apie endoskopiją, o apie ją aiškinamės su vidaus ligų gydytoja endoskopuotoja Rita Kauliuviene....
Skaityti daugiauSenais lakais pas gydytoją apsilankęs pacientas pirmiausia išgirsdavo: „Parodykite liežuvį“. Gydytojas iš visų pusių atidžiai apžiūrėdavo šį svarbų organą ir bandydavo nustatyti diagnozę. Senovės gydytojai liežuvį pelnytai laikė organizmo veidrodžiu ir pagal liežuvio paviršiaus pakitimus mokėjo gana tiksliai diagnozuoti vidaus organų sutrikimus dar iki atsirandant pirmiesiems ligos simptomams. ...
Skaityti daugiauVirškinimo sutrikimai – jau ir šiandien dažna problema. O nejudrus gyvenimo būdas, valgymas paskubomis ir netinkamas produktų pasirinkimas, nuolatinis stresas ir įtampa dar labiau didina šių sergančiųjų gretas. Tad ir klausimų gastroenterologijos tema, kuriuos jūs, mieli skaitytojai, užduodate interneto svetainėje www.sveikaszmogus.lt, „Facebook“ puslapyje ar atsiunčiate laiškuose redakcijai, nestinga. Šį kartą į jūsų klausimus atsako Kauno klinikų Gastroenterologijos klinikos gydytoja gastroenterologė dr. Aida Žvirblienė....
Skaityti daugiauKasdien kiekvienas gauname didesnes ar mažesnes radioaktyvios spinduliuotės dozes. Spinduliuoja ne tik saulė, bet ir elektros prietaisai, aplinka. Tačiau didžiausia dozė gaunama radiologo kabinete. Todėl daugelis rentgeno ir kitų radiologinių aparatų tiesiog bijome. Visuomenėje sklando daugybė gandų, kurių prisiklausę žmonės bijo daryti daugiau nei vieną rentgenogramą. Kartais, net sirgdami plaučių uždegimu, atsisako šio informatyvaus ir vertingo tyrimo. Apie radiologinių tyrimų svarbą ir poveikį žmogaus sveikatai pasakoja Kauno medicinos universiteto Radiologijos klinikos vadovas prof. Algidas BASEVIČIUS....
Skaityti daugiauStiprūs kaulai ir sąnariai, deja, džiugina ne kiekvieną, o tyrimų rezultatai vis dažniau parodo, kad daugelio žmonių kaulai yra pažeisti lėtinės ligos – osteoporozės. Apie kaulų mineralų tankio tyrimo svarbą konsultuoja VUL Santariškių klinikų Šeimos medicinos centro vyr. ordinatorė dr. Lina Vencevičienė....
Skaityti daugiauAr nenorėtumėte išsitirti be jokių kraujo ir šlapimo tyrimų, nesilankydami pas specialistus, o tik ištiesę delną medikui, kuris jūsų sveikatą nustatytų ... kompiuteriu? Apie tokią galimybę sužinojau jau prieš 14 metų. Draugės rekomenduota užsirašiau konsultuotis viename iš privačių gydymo centrų. „Ateikite negėrusi kavos, alkoholių gėrimų, mėtų arbatos, gerai išsimiegojusi, nepersidirbusi, tądien nenaudokite kosmetikos, jei galite – ir jokių vaistų”, – įspėjo registratorė. „Kodėl to negalima?“, – skubiai klustelėjau.„Tai gana stipriai veikia organizmą, kai kuriuos procesus aktyvina, kai kuriuos – slopina, smarkiai keičia parametrus, neleidžia užfiksuoti realios būsenos“, – maždaug taip paaiškino registratorė. ...
Skaityti daugiauKodėl vieni iš mūsų sveikesni už kitus, nors, atrodytų, „nelaimėliai“ kartais sveikata rūpinasi net atsakingiau už „laiminguosius“? Štai jūs keliskart per savaitę plušate sporto klube ir neleidžiate sau suvalgyti nė mažyčio gabalėlio skaniausio pasaulyje pyrago, tačiau svoris auga kaip pašėlęs. Tuo metu draugė kemša už penkis, bet vapsvos liemens jai galėtų pavydėti visų žurnalų modeliai. Atsakymas paprastas – kalta mūsų genetika. Įrodyta, kad daugybė ligų – nutukimas, cukrinis diabetas, kiaušidžių, gimdos, krūties ir prostatos vėžys, insultas, infarktas ir net polinkis į stresą – yra paveldimos genetiškai. Vapsvos liemens greičiausiai neturėjo nei jūsų mama, nei sesuo. Kojų venas turbūt mausdavo ir jūsų tetai, o dėl osteoporozės, ko gero, daug metų vargo močiutė. Tačiau neskubėkime nuleisti rankų: net ir tokioms ligoms jau yra būdų užbėgti už akių. ...
Skaityti daugiauArterinė hipertenzija negydoma progresuoja, nes išauga grėsmingų komplikacijų rizika. Efektyvus gydymas labai priklauso nuo to, kokio sunkumo liga yra diagnozuojama ir kokie jau yra organų taikinių pažeidimai. Vilniaus miesto universitetinės ligoninės Kardiologijos skyriaus vedėjas medicinos mokslų daktaras Mykolas BILIUKAS pažymi, kad ankstyviausiu ligos laikotarpiu pričiupti ligą sudėtinga, tačiau įmanoma. ...
Skaityti daugiauGimė šeimoje vaikas, auga, jau penkeri metukai, o vis dar nešneka. Tėvai jau apsiprato, kad Petriukas nebylys. Staiga, vieną dieną visiems pietaujant, Petriukas staiga sušunka: „Senelis!!!“. Po valandos – skambutis iš kaimo: senelis numirė... O vaikas ir vėl nebekalba. Po kelių savaičių naktį vėl Petriuko klyksmas: „Močiutė!!!“ Tėvai nustėro, nubėga į senelės kambarį – o ta jau atšalusi... Praeina keli ramūs mėnesiai. Tėvas sėdi kambary, skaito laikraštį, Petriukas kieme žaidžia. Staiga tėvas išgirsta Petriuko šauksmą: „Tėvelis!“. Visas perbalo, galvoja: viskas! Nusiprausė, apsivilko juodą kostiumą. Atsigulė į lovą, laukia paskutiniosios. Grįžta iš parduotuvės žmona, įbėga į kambarį pas vyrą: – O tu ko čia dabar gulinėji?! Greičiau kelkis, eisim į šermenis, kaimynas numirė... Anekdotas ...
Skaityti daugiauKraujas - tai ne paprastas cirkuliuojantis skystis, kuriame plaukioja ląstelės, o gyvas, nuolat atsinaujinantis audinys, atliekantis daugybę įvairiausių funkcijų. Kadangi kraujas nuolat cirkuliuoja po visą organizmą kitiems audiniams pristatydamas deguonį ir būtinas medžiagas bei paimdamas iš jų tai, kas jau nebereikalinga, jame tiesiogiai ir netiesiogiai atsispindi daugelis organizme vykstančių procesų....
Skaityti daugiauNaujausias genų inžinerijos mokslo pasiekimas, ypač reikšmingas medicinos ir biologijos mokslų požiūriu, yra žmogaus genomo dekodavimas. Žinios apie šį atradimą vis dažniau pasirodo didžiausių ir įtakingiausių mokslo leidinių pirmuosiuose puslapiuose, audrina mokslininkų vaizduotę ir tarsi perspėja, kad viską reikės pradėti iš pradžių, skeptikams gi įrodo artėjančią pasaulio pabaigą, o optimistams įžiebia laimingesnio gyvenimo viltį....
Skaityti daugiaukompiuterinės tomografijos, magnetinio rezonanso, hemodializės ir kitų brangių...
Skaityti daugiautyrimai parodė, kad sergantiems arterine hipertenzija net vienkartiniai...
Skaityti daugiauJeigu įrašytume į interneto paieškos sistemą „kraujo tyrimas“, rastume įvairiausios informacijos – nuo polinkio sirgti tam tikromis ligomis iki psichologinio portreto arba partnerių suderinamumo pagal kraujo grupes. Tačiau ar tai tik prasimanymai, ar moksliškai pagrįsti faktai? Taigi, ką iš tikrųjų parodo kraujo tyrimai, paprašėme atsakyti vidaus ligų gydytojos Ritos Kauliuvienės....
Skaityti daugiauSergantis žmogus paprastai būna daug jautresnis ir lengviau pažeidžiamas. Ypač kai liga sunkesnė, kelianti stiprius fizinius skausmus, negalavimus. Tokiam žmogui, be gydymo, reikia ir emocinio palaikymo, taip pat svarbu žinoti, kad daroma viskas, kad jis pasveiktų. Kartais pacientai skundžiasi, kad gydytojai, esą taupydami, nepaskiria svarbių tyrimų. Kokie tyrimai gali ir turi būti atliekami sergantiesiems kvėpavimo sistemos ligomis? Kalbamės su Alergijos klinikos CD8 klinika gydytoja alergologe ir klinikine imunologe medicinos mokslų daktare docente Jūrate Staikūniene (www.cd8klinika.lt)....
Skaityti daugiauNet patyręs iridologas ne visada turi galimybę nustatyti teisingą diagnozę, užtat skrandis 95 proc. matomas be klaidų....
Skaityti daugiauNe visos meilės istorijos baigiasi laimingai. Kartais jos nepalieka širdyje randų, bet negerų ligų ima ir nepagaili. Kaip ir nesantarvės namie: kuris užkrėtė? nuo ko? kodėl? Negydomos visos be išimties lytiškai plintančios ligos yra pavojingos sveikatai, kartais – ir gyvybei. Todėl būtina šių ligų prevencija, infekcijų plitimo sustabdymas, o ypač svarbu šias ligas laiku diagnozuoti. Tuo tikslu į pagalbą pasitelkiami moderniausi tyrimai. ...
Skaityti daugiauSukūrus naują gydymo metodą chirurgijoje – laparoskopines operacijas, iš pradžių buvo manoma, kad šios endoskopinės procedūros bus taikomos labai siaurai sričiai. Vėliau, nuolat tobulėjant medicinos technikai, jau buvo pradėta sakyti, kad nėra tokios operacijos, kurios nebūtų galima atlikti pasitelkus minimaliai invazinės chirurgijos metodus. O pastaruoju metu šiomis operacijomis vis daugiau domisi ir patys pacientai, nes nori gydytis pažangiausiais ir kuo mažiau žalojančiais gydymo būdais. Ką svarbu žinoti ir kur kreiptis pacientams, kuriems būtina atlikti laparoskopinę operaciją? Konsultuoja „GK klinikos“ gydytojai dr. Saulius Mikalauskas ir dr. Rūta Kurtinaitienė....
Skaityti daugiauApie gydymą virgulėmis man papasakojo studijų laikų pažįstama, beje, medikė, netradiciniais gydymo būdais išgydžiusi sūnaus astmą, bronchitus. Ar tikrai galima ligas nustatyti be tyrimų, vien virgulėmis? Rasti šiuo klausimu kalbančių medikų nebuvo lengva. Visi sakė panašiai kaip Klaipėdos universiteto Sveikatos fakulteto profesorius Medicinos edukacijos katedros vedėjas kardiologas Algimantas Kirkutis – negalį komentuoti to, ko nežino, tam reikia biofizikinius mechanizmus suvokiančių specialistų....
Skaityti daugiauŽmogus – sudėtingas gamtos kūrinys. Tačiau mokslo pasiekimai padeda vis labiau atskleisti jo paslaptį... Nors nuo genetikos mokslo pradžios, kuri siejama su austrų vienuolio mokslininko G. Mendelio darbais ir jo 1865 m. paskelbtu pranešimu, kaip paveldėjimo požymiai yra perduodami iš kartos į kartą, ir vėliau, jau praėjusio amžiaus viduryje, padėtų molekulinės genetikos pagrindų praėjo ne tiek daug laiko, tačiau mokslo pažanga jau leidžia perskaityti žmogaus DNR grandinėse užkoduotą informaciją, kuri gali būti labai naudinga....
Skaityti daugiauVasario 28-ąją minėjome Retų ligų dieną. Ar retos ligos (RL) iš tiesų tokios retos, kad jas galima tiesiog pamiršti? Su kokiomis problemomis susiduria sergantieji ir ar jiems galime padėti? Kas nuveikta Lietuvoje ir pasaulyje, kad šių žmonių ir jų šeimų gyvenimas būtų lengvesnis? ...
Skaityti daugiauMagnetinio rezonanso tomografija (MRT) yra labai informatyvus ir sudėtingas diagnostikos metodas. Magnetinio rezonanso reiškinys buvo pastebėtas jau 1939m., tačiau pirmasis MRT žmogui buvo atliktas tik 1977 m. MRT vaizdai sukuriami labai stipraus magnetinio lauko, radijo bangų ir kompiuterio dėka. Jie primena kompiuterinės tomografijos vaizdus, tačiau tyrimo principas skiriasi iš esmės – MRT metu nenaudojama jonizuojamoji spinduliuotė (rentgeno spinduliai). Gauti vaizdai yra vertinami gydytojo radiologo....
Skaityti daugiauVienas iš šiuolaikinėje medicinoje pacientams tirti plačiai atliekamų tyrimų yra kompiuterinė tomografija. Gydytojų patirtis rodo, kad nemažai žmonių neretai prašo gydytojo, kad paskirtų kompiuterinės tomografijos tyrimą. Tačiau ar tuo nerizikuojama savo sveikata? Apie tai kalbamės su Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno Klinikos tomografijų skyriaus vadovu gydytoju radiologu doc. Sauliumi Lukoševičiumi. ...
Skaityti daugiauSpecialistai pripažįsta, kad viena svarbiausių kovos su cukriniu diabetu (CD) grandžių – reguliarus gliukozės kiekio kraujyje matavimas. Būtent jis atskleidžia, kokia yra tikroji paciento ligos būklė ir kaip reikėtų koreguoti gydymo planą. Glikemijos kontrolės ir taisyklingai atliktų gliukozės kiekio kraujyje matavimų svarbą komentuoja Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Medicinos akademijos Endokrinologijos instituto vyresnioji mokslo darbuotoja gydytoja endokrinologė dr. Rita Šulcaitė....
Skaityti daugiauDažniausiai žodį „optika“ siejame su prastu matymu, tačiau ji taip pat labai svarbi ir odontologo kabinete. Kada optika pritaikyta odontologijai? Kokia jos paskirtis? Privalumai? Į šiuos ir panašius klausimus atsakė odontologijos klinikos „Neodenta“ gydytoja odontologė Aistė Benetytė....
Skaityti daugiau
