Žmogaus genetikos centras Vilniuje

Istorija Žmogaus genetikos centras - tai kol kas vienintelė įstaiga Lietuvoje, kur teikiamos genetinės konsultacijos, sistemingai užsiimama paveldimų ligų tyrimais ir profilaktika. Molekulinės genetikos laimėjimai neleidžia atsilikti šioje perspektyvioje mokslo ir laboratorinių tyrimų srityje, išmokta diagnozuoti paveldimas ligas ne tik pagal jų kliniką, bet ir pagal jas lemiančias genų mutacijas. 1989 m. V.Kučinsko ir V.Jurgelevičiaus pastangomis Lietuvoje pradedami molekuliniai-genetiniai paveldimų ligų tyrimai. 1991 m. įkurta Lietuvos žmogaus genetikos draugija. Jos pirmininku išrinktas prof. V.Kučinskas, branduolį sudaro centro darbuotojai. Į ją įėjo Lietuvos specialistai, besidomintys žmogaus ir medicininės genetikos problemomis. 1992 m. Žmogaus genetikos centre pradėjo veikti Lietuvos paveldimų ligų ir įgimtų vystymosi defektų registras, kuriame kaupiami duomenys apie visus įgimtų anomalijų atvejus mūsų krašte. Sukaupus bent 10 metų duomenis apie įgimtas anomalijas Lietuvoje, bus galima įvertinti kai kurių jų paplitimo priežastis, numatyti galimus profilaktikos kelius, analizuoti Lietuvos populiacijos ypatumus. 1994 m. pradėta rengti kasmetinius darbinius pasitarimus, į kuriuos kviečiami Lietuvos gydymo įstaigų atstovai. Pasitarimų metu centro specialistai supažindina Lietuvos gydytojus su savo darbo rezultatais ir problemomis, genetikos naujovėmis, tariamasi, kaip geriau organizuoti įgimtų vystymosi defektų ir paveldimų ligų profilaktiką.
 

Pagrindinės darbo kryptys


Įgimtų anomalijų profilaktika Lietuvoje, Lietuvos gyventojų genų fondo tyrimai, žmogaus genetikos specialistų rengimas, žinių apie žmogaus genetiką, paveldimas ligas ir jų profilaktikos būdus skleidimas Lietuvos gyventojams ir visai visuomenei - pagrindinės Žmogaus genetikos centro darbo kryptys.
Daugelis paveldimų ligų iki šiol sėkmingai buvo gydoma chirurginiais ar terapiniais metodais, tačiau dabar ateina nauja įvairių ligų gydymo era - genų terapijos era. Centre galima išsiaiškinti, kokia tikimybė, kad ligą ar defektą paveldės palikuonys, kokios galimybės ją gydyti, o jei jų nėra, tai kokios galimybės ligą diagnozuoti dar iki vaiko gimimo.


Jau sergantys asmenys tiriami genetiškai. Už tyrimą ir konsultaciją apmoka Ligonių kasos arba žmogus pats turi susimokėti 116 litų.Ypač svarbūs specifiniai genetiniai tyrimai: chromosomų, genų, biocheminiai medžiagų apykaitos tyrimai. Kartais asmenų sveikatos būklę gali padėti įvertinti ir dermatoglifinis tyrimas, t.y. papilinių linijų ant pirštų galų ir delnų analizė.
Kai nustatyta ligos diagnozė ir sudaryta šeimos genealogija, išaiškinamas ligos ar defekto paveldėjimo konkrečioje šeimoje atvejis. Tuomet sudaroma genetinė prognozė. Abu sutuoktiniai turi būti konsultuojami kartu, nors vyras dažnai galvoja, kad jis niekuo dėtas.
Būtina šeimą toliau stebėti. Šeima įtraukiama į įgimtų ir paveldimų ligų registrą (Lietuvoje - LIRECA).
 

Specifiniai genetinio konsultavimo klausimai


Sutuoktinių giminingumas
Kiekvienais metais į žmogaus genetikos centrą kreipiasi keliasdešimt besirengiančių sukurti šeimą asmenų, norėdami sužinoti, kokios yra santuokos tarp giminaičių pasekmės - kaip atsilieps santuoka jų vaikų sveikatai. Jeigu besikonsultuojančių žmonių genealogijoje niekuomet nebuvo gimusių su defektais vaikų, bendra rizika, kad gims sergantis vaikas, sudaro 6 proc.
Tėvystės nustatymas
Dažniausiai kreipiasi vyrai, abejojantys savo tėvyste.
Motinos - norėdamos išsiaiškinti, kuris vyras yra tikrasis vaiko tėvas. Teisminiais atvejais tokius tyrimus atlieka teismo medicinos ekspertizė. Kai šeima tik nori pasitikrinti, padeda Žmogaus genetikos centras. Kartais norima, kad vaiko tėvas būtų nustatytas dar iki vaiko gimimo, pirmosiomis nėštumo savaitėmis.
Iš daugybės DNR žymenų galima labai tiksliai nustatyti tėvystę. Tėvystės nustatymas yra mokamas - apie 450 litų (atsižvelgiant į tyrimų apimtį, suma gali didėti).
Žmogaus genetikos centro direktorius prof. V.KUČINSKAS aktyviai užsiima genetiniu švietimu Lietuvoje. Jis sutiko atsakyti į keletą klausimų.
[klausimas]Kuo mums naudingas genetikos mokslas?[/klausimas]
Genetika - labai asmeniškas mokslas, tiesiogiai susijęs su kiekvienu iš mūsų. Apie genetiką turėtų išmanyti visi, nes ištyrus savo šeimos genealoginį medį ir pasirinkus tam tikrus šeimos planavimo metodus, galima išvengti tikėtinų ligų. Be to, genetinė prognozė remiasi tiksliu ištyrimu, o ne tikimybe. Sunerimę dėl galimų ligų, žmonės dažniausiai pradeda varstyti įvairių gydymo įstaigų duris, o užtektų iš karto ateiti į Genetikos centrą ir jums būtų nustatyta diagnozė.
[klausimas]Ką Jūs manote apie skeptiškai, priešiškai nusiteikusius žmones?[/klausimas]
Skeptikų yra nemažai, tačiau jie visuomet pakeičia savo nuomonę ir kreipiasi į mus, vos tik suserga patys ar jų vaikai. Kiekvienas žmogus yra kelių ligas lemiančių genų nešiotojas.
[klausimas]Ar Lietuvoje gydymas toks pat kaip ir užsienyje?[/klausimas]
Genetikos centre nustatoma diagnozė, skiriama medikamentų taip pat kokybiškai, kaip ir užsienyje. Žinios yra vienodos. Techninės galimybės taip pat ne pačios prasčiausios. Jei vaistai neregistruoti Lietuvoje, reikia kreiptis į ligonių kasas, ir jų bus atvežta. Be to, nežinant diagnozės, galima gydyti simptomiškai.
[klausimas]Ką naujo šiandien gali pasiūlyti genetikai?[/klausimas]
Kuriamas genų terapijos metodas, jis jau yra klinikinių bandymų stadijoje. Jau pasiekta gana daug, į tai dedama daug vilčių. Bus galima pagydyti daugybę paveldimų ligų, tačiau kol kas per mažai žinoma apie žmogaus genomą. Genetikos mokslas yra unikalus ir įdomus tuo, kad nuolat turi būti pasiruošęs naujovėms.
[klausimas]Diagnostika prieš gimimą[/klausimas]
Dažnai norima sužinoti, kokia yra negimusio vaiko lytis, būklė. Žmogaus genetikos centre galima atlikti prenatalinę diagnostiką. Į klausimus atsako mokslinė darbuotoja gydytoja Eglė BENUŠIENĖ.
[klausimas]Kaip vyksta ši procedūra?[/klausimas]
Kadangi placenta ir vaisius vystosi iš tų pačių pirminių ląstelių, todėl galima tirti placentą. Procedūra atliekama biopsine adata duriant per priekinę pilvo sieną į placentą su ir paimant apie 20-40 ml choriono. Iš šios medžiagos galima išskirti DNR ir atlikti molekulinius-genetinius tyrimus arba chromosomų analizę.
[klausimas]Ar galima pakenkti būsimam kūdikiui?[/klausimas]
Daug kam atrodo, kad duriant galima pažeisti vaisių. Tačiau tai praktiškai neįmanoma, nes tyrimas atliekamas kontroliuojant ultragarsu. Sudirginus gimdos raumenį, moteris gali persileisti (1 proc. visų procedūrų). Tyrimas trunka 3-5 minutes, dūrio vietą, moteriai pageidaujant, galima nuskausminti. Tyrimas atliekamas nuo 11-tos nėštumo savaitės.
[klausimas]Kaip Jūs motyvuojate šio tyrimo naudą?[/klausimas]
Moteris turi teisę žinoti, ką ji nešioja, kokio vaiko laukiasi. Jei mes galime atsakyti į šį klausimą, tai kodėl gi nepadėti? Nuo kiekvienos moters įsitikinimų priklauso, kaip ji pasielgs sužinojusi, kad nešioja nesveiką vaisių. Ne visos nutraukia nėštumą. Nusprendusios gimdyti nesveiką vaiką, likusį laiką iki gimdymo ruošiasi gyvenimui su tokiu vaiku. Mano, kaip gydytojos, pareiga apie tai informuoti.

Populiariausi straipsniai

Lankytojų komentarai

jurgita
2012-08-24 16:59
labukas.kiek kainuoja kad nustatytu vaiko lyti?
alibaba
2012-02-12 19:10
esame antros eiles pusbrolis su pusesere ir norime susilaukti vaikuciu.ar didele tikimybe ,kad vaikas gimtu issigimes?
agne
2009-07-27 14:04
noreciau suzinoti kokia tikimybe kad antras vaikas gims nesveikas? tjuriu vaika jis gime nesveikas su smegenu pakenkimais,o pati sergu epilepsia....kokius tyrimus galima atlikti pries planuojant vaika?
Kestas
2008-01-06 16:22
manau,kad genetikos centras yra labai gera istaiga,nes padeda ir informuoja tevus apie busima vaiko ir ju paciu ateiti.Manau,kad nereikia numoti ranka i tokias galimybes.

Parašykite savo nuomonę

  • :)
  • (happy)
  • :D
  • (super)
  • (hi)
  • (red)
  • (fu)
  • (fool)
  • (weird)
  • :P
  • :(
  • (hooray)
  • (bad)
  • (think)
  • 8|
  • (ok)

Straipsniai šioje grupėje

Video

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai