Įgimtų anomalijų profilaktika Lietuvoje, Lietuvos gyventojų genų fondo tyrimai, žmogaus genetikos specialistų rengimas, žinių apie žmogaus genetiką, paveldimas ligas ir jų profilaktikos būdus skleidimas Lietuvos gyventojams ir visai visuomenei - pagrindinės Žmogaus genetikos centro darbo kryptys.
Daugelis paveldimų ligų iki šiol sėkmingai buvo gydoma chirurginiais ar terapiniais metodais, tačiau dabar ateina nauja įvairių ligų gydymo era - genų terapijos era. Centre galima išsiaiškinti, kokia tikimybė, kad ligą ar defektą paveldės palikuonys, kokios galimybės ją gydyti, o jei jų nėra, tai kokios galimybės ligą diagnozuoti dar iki vaiko gimimo.
Jau sergantys asmenys tiriami genetiškai. Už tyrimą ir konsultaciją apmoka Ligonių kasos arba žmogus pats turi susimokėti 116 litų.Ypač svarbūs specifiniai genetiniai tyrimai: chromosomų, genų, biocheminiai medžiagų apykaitos tyrimai. Kartais asmenų sveikatos būklę gali padėti įvertinti ir dermatoglifinis tyrimas, t.y. papilinių linijų ant pirštų galų ir delnų analizė.
Kai nustatyta ligos diagnozė ir sudaryta šeimos genealogija, išaiškinamas ligos ar defekto paveldėjimo konkrečioje šeimoje atvejis. Tuomet sudaroma genetinė prognozė. Abu sutuoktiniai turi būti konsultuojami kartu, nors vyras dažnai galvoja, kad jis niekuo dėtas.
Būtina šeimą toliau stebėti. Šeima įtraukiama į įgimtų ir paveldimų ligų registrą (Lietuvoje - LIRECA).
Sutuoktinių giminingumas
Kiekvienais metais į žmogaus genetikos centrą kreipiasi keliasdešimt besirengiančių sukurti šeimą asmenų, norėdami sužinoti, kokios yra santuokos tarp giminaičių pasekmės - kaip atsilieps santuoka jų vaikų sveikatai. Jeigu besikonsultuojančių žmonių genealogijoje niekuomet nebuvo gimusių su defektais vaikų, bendra rizika, kad gims sergantis vaikas, sudaro 6 proc.
Tėvystės nustatymas
Dažniausiai kreipiasi vyrai, abejojantys savo tėvyste.
Motinos - norėdamos išsiaiškinti, kuris vyras yra tikrasis vaiko tėvas. Teisminiais atvejais tokius tyrimus atlieka teismo medicinos ekspertizė. Kai šeima tik nori pasitikrinti, padeda Žmogaus genetikos centras. Kartais norima, kad vaiko tėvas būtų nustatytas dar iki vaiko gimimo, pirmosiomis nėštumo savaitėmis.
Iš daugybės DNR žymenų galima labai tiksliai nustatyti tėvystę. Tėvystės nustatymas yra mokamas - apie 450 litų (atsižvelgiant į tyrimų apimtį, suma gali didėti).
Žmogaus genetikos centro direktorius prof. V.KUČINSKAS aktyviai užsiima genetiniu švietimu Lietuvoje. Jis sutiko atsakyti į keletą klausimų.
[klausimas]Kuo mums naudingas genetikos mokslas?[/klausimas]
Genetika - labai asmeniškas mokslas, tiesiogiai susijęs su kiekvienu iš mūsų. Apie genetiką turėtų išmanyti visi, nes ištyrus savo šeimos genealoginį medį ir pasirinkus tam tikrus šeimos planavimo metodus, galima išvengti tikėtinų ligų. Be to, genetinė prognozė remiasi tiksliu ištyrimu, o ne tikimybe. Sunerimę dėl galimų ligų, žmonės dažniausiai pradeda varstyti įvairių gydymo įstaigų duris, o užtektų iš karto ateiti į Genetikos centrą ir jums būtų nustatyta diagnozė.
[klausimas]Ką Jūs manote apie skeptiškai, priešiškai nusiteikusius žmones?[/klausimas]
Skeptikų yra nemažai, tačiau jie visuomet pakeičia savo nuomonę ir kreipiasi į mus, vos tik suserga patys ar jų vaikai. Kiekvienas žmogus yra kelių ligas lemiančių genų nešiotojas.
[klausimas]Ar Lietuvoje gydymas toks pat kaip ir užsienyje?[/klausimas]
Genetikos centre nustatoma diagnozė, skiriama medikamentų taip pat kokybiškai, kaip ir užsienyje. Žinios yra vienodos. Techninės galimybės taip pat ne pačios prasčiausios. Jei vaistai neregistruoti Lietuvoje, reikia kreiptis į ligonių kasas, ir jų bus atvežta. Be to, nežinant diagnozės, galima gydyti simptomiškai.
[klausimas]Ką naujo šiandien gali pasiūlyti genetikai?[/klausimas]
Kuriamas genų terapijos metodas, jis jau yra klinikinių bandymų stadijoje. Jau pasiekta gana daug, į tai dedama daug vilčių. Bus galima pagydyti daugybę paveldimų ligų, tačiau kol kas per mažai žinoma apie žmogaus genomą. Genetikos mokslas yra unikalus ir įdomus tuo, kad nuolat turi būti pasiruošęs naujovėms.
[klausimas]Diagnostika prieš gimimą[/klausimas]
Dažnai norima sužinoti, kokia yra negimusio vaiko lytis, būklė. Žmogaus genetikos centre galima atlikti prenatalinę diagnostiką. Į klausimus atsako mokslinė darbuotoja gydytoja Eglė BENUŠIENĖ.
[klausimas]Kaip vyksta ši procedūra?[/klausimas]
Kadangi placenta ir vaisius vystosi iš tų pačių pirminių ląstelių, todėl galima tirti placentą. Procedūra atliekama biopsine adata duriant per priekinę pilvo sieną į placentą su ir paimant apie 20-40 ml choriono. Iš šios medžiagos galima išskirti DNR ir atlikti molekulinius-genetinius tyrimus arba chromosomų analizę.
[klausimas]Ar galima pakenkti būsimam kūdikiui?[/klausimas]
Daug kam atrodo, kad duriant galima pažeisti vaisių. Tačiau tai praktiškai neįmanoma, nes tyrimas atliekamas kontroliuojant ultragarsu. Sudirginus gimdos raumenį, moteris gali persileisti (1 proc. visų procedūrų). Tyrimas trunka 3-5 minutes, dūrio vietą, moteriai pageidaujant, galima nuskausminti. Tyrimas atliekamas nuo 11-tos nėštumo savaitės.
[klausimas]Kaip Jūs motyvuojate šio tyrimo naudą?[/klausimas]
Moteris turi teisę žinoti, ką ji nešioja, kokio vaiko laukiasi. Jei mes galime atsakyti į šį klausimą, tai kodėl gi nepadėti? Nuo kiekvienos moters įsitikinimų priklauso, kaip ji pasielgs sužinojusi, kad nešioja nesveiką vaisių. Ne visos nutraukia nėštumą. Nusprendusios gimdyti nesveiką vaiką, likusį laiką iki gimdymo ruošiasi gyvenimui su tokiu vaiku. Mano, kaip gydytojos, pareiga apie tai informuoti.
Apipjaustymas, arba cirkumcizija (lot. Circumcisio – apskritas pjūvis), – apyvarpės pašalinimas chirurginiu būdu. Išgirdę šį žodį, didžioji dalis vyrų nusipurto, susiraukia, o kartais netgi pradeda tyliai mintyse keiksnoti. Na, šiuo atveju jų storžieviškumu kaltinti nereikėtų, kadangi – sutikime – procedūra ne iš maloniausiųjų. Tačiau, nepaisant jos atgrasumo, apipjaustymas vykdomas visame pasaulyje. Dažniausiai – dėl religinių sumetimų, tačiau yra nemažai atvejų, kai jis grindžiamas higienos ar estetikos sumetimais. Dar visai neseniai JAV apipjaustomi buvo net apie 90 proc. vyrų, kadangi didžiojoje šalyje buvo manoma, kada tai – būtina higienos priemonė. ...
Skaityti daugiauEglę ir Darių Kauneckus dauguma žino kaip Ajurvedos pradininkus Lietuvoje. Jau prieš daugelį metų jie susidomėjo ezoterika, pradėjo ieškoti atsakymų į klausimus, kas aš esu, iš kur atėjau ir kokia mano paskirtis šiame gyvenime. Tačiau svarbiausia priežastis, paskatinusi ieškoti Ajurvedos žinių, – šeimos sukūrimas. Eglė pasakoja, kad jiems buvo labai svarbu palanki dvasinė ir fizinė aplinka, norėjosi švariai pradėti, nešioti, auginti savo atžalas, rūpintis jų sveikata ir dvasiniu gyvenimu. Kai susikaupė tikrai nemažai žinių ir patirties, atėjo ir natūralus noras dalinti. Taip atsirado Ajurvedos centras SPA Shanti, vienijantis norinčiuosius eiti savęs pažinimo, tobulėjimo, fizinės ir dvasinės sveikatos stiprinimo keliu. ...
Skaityti daugiauVaikai į pasaulį turėtų ateiti tik laukiami, deja... vieni gimdo nelaukiamus, kiti laukia ir niekaip negali susilaukti kūdikio. Pradėtos ir laukiamos gyvybės nutrūkimas - didžiulė tragedija kiekvienai moteriai ir šeimai, deja, neretai šios tragedijos kartojasi......
Skaityti daugiauTyrimai rodo, kad dažniausios žindančių motinų pirmųjų savaičių problemos yra skaudantys speneliai bei kietos ir skausmingos krūtys. Tad trumpai apie pačią pradžią, problemas bei galimus sprendimo būdus konsultuoja VšĮ „Mamos centras“ vadovė Živilė BALTRUŠAITIENĖ....
Skaityti daugiauką tik pasirodė jūsų knyga „ausų, nosies ir gerklės ligos“. kuo ji ...
Skaityti daugiauStatistikos duomenimis, 2005 m., palyginti su 1900 m., vyresnių nei 65 vyrų metų, padaugėjo 7 kartus, o vyresnių negu 85 metų – net 31 kartą. Žmogui senstant, mažėja lytinių hormonų kiekis, o tai pasireiškia tam tikrais simptomais. Moterims šis laikotarpis vadinamas menopauze, vyrams – andropauze. Apie vyriškojo klimakso problemas bei jo palengvinimo būdus kalbamės su Medicinos centro „Neuromeda“ psichiatre-psichoterapeute Zita ALSEIKIENE ir Kauno medicinos universiteto onkologijos ligoninės gydytoju urologu Dainiumi KANIUŠU....
Skaityti daugiauŽurnalo viršelio veidu jūs, mieli skaitytojai, išrinkote dvidešimtmetį vilnietį Simoną Dailidę. „Esu abstinentas ir vegetaras. Su draugais organizuojame blaivius vakarėlius „Varom!“, bėgimus „Už blaivią Lietuvą“. Be to, užsiimu joga, rytais važiuoju prie ežero dviračiu, vasarą savanoriauju, būnu vadovu vaikų sveikatingumo stovyklose. Esu patriotas iki kaulų čiulpų smegenų. Myliu Lietuvą, noriu matyti ją sveikesnę ir blaivesnę ir nebijau to pasakyti garsiai”, – pasakoja apie save Simonas....
Skaityti daugiauVieniems vaikučiams jau kelių mėnesių momenėlis užsidaro, kitiems – tik pusantrų ar dvejų metukų. Be galo daug nuomonių ir įvairiausių mitų, kodėl taip yra, taigi jaunoms mamytėms iškyla daug klausimų, susijusių su momenėlio užsidarymu, išsipūtimu, įdubimu, pulsavimu ir, žinoma, vitamino D vartojimu. Šiais klausimais konsultuoja bendrosios praktikos gydytojas MINDAUGAS RUBIKAS....
Skaityti daugiau„Pašalink priežastį – išeis liga“, – taip gydymo esmę apibūdino Hipokratas. Netaisyklingas kvėpavimas – taip pat gali būti viena iš daugelio ligų priežasčių, kurią pašalinus, išnyks ir ligos. Kaip kvėpuoti taisyklingai ir kas vyksta mūsų organizme kvėpuojant, pasakoja KMU Kardiologijos instituto mokslo darbuotoja medicinos mokslų daktarė gydytoja Lina JASIUKEVIČIENE....
Skaityti daugiauŠiek tiek statistikos. Pasaulinės sveikatos organizacijos duomenimis, septintajame dešimtmetyje dėl ūminių apsinuodijimų į ligoninę buvo guldomas 1-as iš 1000 gyventojų, aštuntajame – jau 2, dabar šis skaičius išaugo iki 2,7. Lietuvoje šis rodiklis svyruoja nuo 2,8 iki 4,1. Yra žinoma apie 700 įvairių cheminių junginių, kuriais apsinuodijama dažniausiai. Neretai apsinuodijama medikamentais. Apie dažniausias to priežastis, požymius ir pirmąją pagalbą kalbamės su KMUK Nefrologijos klinikos gydytoju klinikiniu toksikologu Jonu ŠURKUMI....
Skaityti daugiauNe vienam žmogui, sergančiam ūmine ar lėtine liga, iškyla klausimas: kaip nuvykti pasigydyti į sanatoriją? Apie tai, ką reiktų žinoti apie reabilitacinį gydymą, kalbamės su Kauno teritorinės ligonių kaso direktoriaus pavaduotoju Regimantu ANDRIŪNU....
Skaityti daugiauBendraujant su tėvais tenka patirti, jog trūksta elementarių žinių apie normalų berniukų lytinių organų vystymąsi bei pasitaikančius nesklandumus. Tėvai, o ypač berniuko tėvas, tai turėtų žinoti....
Skaityti daugiau[klausimas]jau keletą metų periodiškai jaučiu galvos svaigimą, kartais einant...
Skaityti daugiauSveikatos metų žaliasis kalendorius kiekvienam Sakoma, kad lašas po lašo ir akmenį pratašo. Šią patarlę galima pritaikyti ir ekologiškam gyvenimo būdui: jei kiekvienas mūsų šiais metais kas savaitę ar mėnesį padarys nors mažą darbelį saugodamas gamtos išteklius, oro švarą, savo ir artimųjų sveikatą, tai visi gyvensime geriau. Juolab kad 2013-ieji paskelbti Sveikatos metais....
Skaityti daugiauIstorija Žmogaus genetikos centras - tai kol kas vienintelė įstaiga Lietuvoje, kur teikiamos genetinės konsultacijos, sistemingai užsiimama paveldimų ligų tyrimais ir profilaktika. Molekulinės genetikos laimėjimai neleidžia atsilikti šioje perspektyvioje mokslo ir laboratorinių tyrimų srityje, išmokta diagnozuoti paveldimas ligas ne tik pagal jų kliniką, bet ir pagal jas lemiančias genų mutacijas. 1989 m. V.Kučinsko ir V.Jurgelevičiaus pastangomis Lietuvoje pradedami molekuliniai-genetiniai paveldimų ligų tyrimai. 1991 m. įkurta Lietuvos žmogaus genetikos draugija. Jos pirmininku išrinktas prof. V.Kučinskas, branduolį sudaro centro darbuotojai. Į ją įėjo Lietuvos specialistai, besidomintys žmogaus ir medicininės genetikos problemomis. 1992 m. Žmogaus genetikos centre pradėjo veikti Lietuvos paveldimų ligų ir įgimtų vystymosi defektų registras, kuriame kaupiami duomenys apie visus įgimtų anomalijų atvejus mūsų krašte. Sukaupus bent 10 metų duomenis apie įgimtas anomalijas Lietuvoje, bus galima įvertinti kai kurių jų paplitimo priežastis, numatyti galimus profilaktikos kelius, analizuoti Lietuvos populiacijos ypatumus. 1994 m. pradėta rengti kasmetinius darbinius pasitarimus, į kuriuos kviečiami Lietuvos gydymo įstaigų atstovai. Pasitarimų metu centro specialistai supažindina Lietuvos gydytojus su savo darbo rezultatais ir problemomis, genetikos naujovėmis, tariamasi, kaip geriau organizuoti įgimtų vystymosi defektų ir paveldimų ligų profilaktiką....
Skaityti daugiauKalbėdami apie ateitį, esame linkę fantazuoti. Įsivaizduokite mažą į smegenis įdedamą kortelę, kuri padeda išvengti epilepsijos traukulių, arba specialias technologijas, kurios padeda valdyti rankos arba kojos protezą taip, tarsi tai būtų savo pačių galūnė. Dalis tų fantazijų išsipildo, tačiau dar dažniau mokslas pasuka kita linkme ir sukuria kažką tokio, apie ką net negalėjome pagalvoti. Taigi ko laukti galime jau dabar?...
Skaityti daugiau
Lankytojų komentarai
Parašykite savo nuomonę