Įgimta trombofilija

Trombofilija – įgimtas arba įgytas organizmo polinkis trombozėms. Dažniausiai paplitusi įgimta trombofilija yra AAC-P (atsparumas aktyvintam C proteinui). C proteinas (serino proteazė) aktyvuojamas trombino, bet tik tuomet, kai trombinas susijungia su tam tikru receptoriumi trombomodulinu, esančiu ant nepažeisto endotelio paviršiaus. Susidaręs aktyvus C proteinas (ACP) su savo kofaktoriumi S proteinu ribotos proteolizės būdu inaktyvuoja Va ir VIIIa krešėjimo kofaktorius. Taip veikiant C ir S proteinų sistemai, efektyviai kontroliuojama vidinė ir išorinė krešėjimo sistemos kaskada, apribojamas trombo augimas.Aprašyta daug genų, koduojančių antitrombiną III, C ir S proteinus mutacijų. III antitrombino C ir S proteinų stygius, taip pat atrastas atsparumas aktyvintam C proteinui (AAC-P) sudaro pagrindinę paveldimų trombofilijų dalį. Žinomos dvi V krešėjimo faktoriaus mutacijos, galinčios sąlygoti AAC-P: Leideno V faktorius ir Kembridžo V faktorius. Mutavęs aktyvus V krešėjimo faktorius tampa atsparus antikoaguliacinės sistemos komponentas (ACP). Normalų V faktorių ACP inaktyvuoja greičiau Leideno faktorius yra dažniausia atsparumo aktyvintam C proteinui priežastis.AAC-P patvirtinti reikalingi šie tyrimai: funkcinis AAC-P testas, V faktoriaus genotipo nustatymas.Pradiniam AAC-P tyrimui rekomenduotinas funkcinis AAC-P testas, kurio pagrindas yra standartinis aktyvinto dalinio tromboplastino laiko (ADTL) testas.Po to atliekamas genetinis tyrimas – V faktoriaus genotipavimu DNR amplifikavimo metodu. Taigi standartinio aktyvinto troboplastino laiką galima nustatyti bet kurioje poliklinikoje, kreipusis pas savo šeimos gydytoją, o dėl kitų tyrimų reikėtų konsultuotis su genetiku.