Torsioninė distonija (idiopatinė šeiminė distonija) (G 24.1)

Apibūdinimas. Ši liga dar vadinama deformuojančia raumenų distonija (dystonia musculorum deformans). Genetiniai molekuliniai tyrimai atskleidė bent 10 ligos tipų, sukeltų skirtingų genų mutacijų. Svarbiausias iš jų yra DYT-1 genas, esantis 9q chromosomoje, koduojantis baltymą torsiną A. Ši mutacija sukelia daugumą generalizuotų distonijų, o už lokalizuotas paveldimas distonijas atsako kitų genų mutacijos.

Klinika. Pirmieji generalizuotos distonijos simptomai gali būti gana subtilūs, dažniausiai atsirandantys 6–14 metų vaikams. Kartais po fizinio aktyvumo ar vakare viena pėda pradedama sukti į vidų, koją tempiama ar lenkiamas vienas petys. Einant laikui tokie judesių ypatumai tampa nuolatiniai, trikdo kasdienį fizinį judrumą. Gana greitai atsiranda pečių ir dubens raumenų nevalingi sukamieji judesiai. Svarbus stipraus distoninio raumenų susitraukimo ypatumas yra tas, kad kartu susitraukia agonistai ir antagonistai. Palaipsniui raumenų susitraukimas tampa ištisinis, sukeliantis iškraipytai susisukusią kūno padėtį ir skoliozę. Iš pradžių gulima padėtis palengvina spazmus, bet vėliau jau nebeturi įtakos. Plaštakos pažeidžiamos retai, bet vėliau gali gniaužtis į kumštį. Veido raumenys taip pat gali būti pažeisti. Dizartriją ir disfagiją sukelia liežuvio, gerklų ir ryklės distonijos. Gali atsirasti veiksmo tremoras, miokloniniai trūkčiojimai atliekant valingus judesius. Jaudulys būklę blogina, o miegas palengvina. Tiriant neurologiškai, refleksai esti normalūs, nėra piramidinio laido, smegenėlių, jutimo sutrikimo ar demencijos simptomų. Atliekant KT ir MRT tyrimus pokyčių nerandama, tačiau jie būtini, norint įsitikinti, kad nėra antrinių distonijų.

Diagnostika. DYT-1 distoniją reikia įtarti tuomet, kai liga prasideda jaunesniems nei 30 metų asmenims, prasideda nuo kojos, yra šeiminė anamnezė. Jei DYT-1 geno tyrimas yra neigiamas, gali būti kitos mutacijos.

Gydymui efektyviausia yra giluminė smegenų stimuliacija.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.