Purinų apykaitos defektai (E 79)

Apibūdinimas. Purinai ir pirimidinai yra sudėtinė nukleoproteidų dalis. Nervų sistemą pažeidžiantys genetiniai purinų apykaitos defektai yra hipoksantinguaninfosforiboziltransferazės (HPRT) deficitas – Lesch-Nyhan liga, fosforibozilpirofosfato sintetazės (PRPS) hiperaktyvumas, adenilsukcinato liazės (ADSL) deficitas, adenozino deaminazės deficitas ir nukleozido fosforilazės deficitas. Pirimidinų genetiniai defektai yra uridinmonofosfatsintetazės deficito sukelta paveldima orotacidurija, dihidropirimidino dehidrogenazės deficitas ir ureidpropionazės deficitas. Kitiems nukleotidų apykaitos defektams priklauso nukleotidazės hiperaktyvumas (nukleotidų deplecijos sindromas).

Klinika.Patogenezė.Diagnostika. Paveldimų purinų ir pirimidinų metabolinių defektų klinikiniai požymiai yra CNS pažeidimas (atsilikusi psichomotorinė raida, epilepsija, autizmas, savęs žalojimas, spazmiškumas, distonija, ataksija, neurosensorinis kurtumas), inkstų patologija (recidyvuojanti šlapimo takų infekcija, nefrolitiazė, inkstų nepakankamumas), artritas, anemija, imunodeficitas su recidyvuojančiomis infekcijomis, atsilikusi fizinė raida. Ligos dažniausiai pasireiškia kūdikystėje. Lesch-Nyhan ligos ir PRPS hiperaktyvumo paveldėjimas yra susijęs su X chromosoma, todėl serga vyrai. Kiti defektai paveldimi A-R būdu. Šlapimo rūgštis yra galutinis purinų katabolizmo produktas, todėl purinų ir pirimidinų metabolizmo defektams nustatyti tiriama šlapimo rūgšties koncentracija šlapime bei serume ir purinų bei pirimidinų koncentracija šlapime.

Gydymas. Purino metabolizmo defektai gydomi alopurinoliu ir dieta (ribojant purinų kiekį maiste bei geriant daug skysčių), tačiau šios priemonės padeda gydyti inkstų patologiją, bet neturi teigiamos įtakos CNS būklei. Neurologinė patologija gydoma simptomiškai. Paveldimai orotacidurijai ir nukleotidų deplecijos sindromui gydyti skiriama uridino.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.