', 'Fb Share', 'Facebook share popup', 'https://www.sveikaszmogus.lt/HTML/images/logo.png', 520, 350)){kind=logo}
', 'GPlus Share', 'GPlus share popup', 'https://www.sveikaszmogus.lt/HTML/images/logo.png', 520, 350)){kind=logo}
', 'GPlus Share', 'GPlus share popup', 'https://www.sveikaszmogus.lt/HTML/images/logo.png', 520, 350)){kind=logo}
Etiologija ir patogenezė. Tai A-D būdu paveldima liga. Nustatytas 13-osios chromosomos q12 lokuso genetinis defektas. Tai lemia galvinių nervų motorinių branduolių lygio pažeidimus.
Klinika. Būdingas požymis – abipusis veidinio nervo pažeidimas kartu su oftalmoplegija. Taip pat dažnai pažeidžiama ryklės motorinė inervacija, atsiranda disfagijos požymių. Neretai kartu būna periferinė galūnių neuropatija. Kiti dizrafiniai požymiai: orofacialiniai, šonkaulių defektai, raumenų aplazija.
Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.
