', 'Fb Share', 'Facebook share popup', 'https://www.sveikaszmogus.lt/HTML/images/logo.png', 520, 350)){kind=logo}
', 'GPlus Share', 'GPlus share popup', 'https://www.sveikaszmogus.lt/HTML/images/logo.png', 520, 350)){kind=logo}
', 'GPlus Share', 'GPlus share popup', 'https://www.sveikaszmogus.lt/HTML/images/logo.png', 520, 350)){kind=logo}
Apibūdinimas. Lizosominio transporto defektus sudaro grupė ligų, kuriomis sergant sutrinka tam tikrų junginių pernešimas per lizosomų membranas. Šioms ligoms priklauso sialo rūgščių kaupimo liga (Salla liga) ir kobalamino metabolizmo defektas – kobalamino lizosominio atpalaidavimo sutrikimas (CblF defektas). Salla ligai būdingi lizosominio kaupimo ligų požymiai ir bloga prognozė, o CblF defektas gydytinas specifine terapija.
CblF defektas kliniškai pasireiškia kūdikystėje vėmimo epizodais, atsilikusia fizine ir psichomotorine raida, megaloblastine anemija, atrofiniu glositu, progresuojančia neuro-, mielo- ar encefalopatija, kartais ir hepatosplenomegalija. Liga diagnozuojama nustačius padidėjusią metilmalono rūgšties ekskreciją šlapime, padidėjusią homocisteino koncentraciją kraujyje. Gydoma kobalaminu, betainu, folio rūgštimi.
Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.
