Lizosominio transporto defektai (E 77.1)

Apibūdinimas. Lizosominio transporto defektus sudaro grupė ligų, kuriomis sergant sutrinka tam tikrų junginių pernešimas per lizosomų membranas. Šioms ligoms priklauso sialo rūgščių kaupimo liga (Salla liga) ir kobalamino metabolizmo defektas – kobalamino lizosominio atpalaidavimo sutrikimas (CblF defektas). Salla ligai būdingi lizosominio kaupimo ligų požymiai ir bloga prognozė, o CblF defektas gydytinas specifine terapija.

CblF defektas kliniškai pasireiškia kūdikystėje vėmimo epizodais, atsilikusia fizine ir psichomotorine raida, megaloblastine anemija, atrofiniu glositu, progresuojančia neuro-, mielo- ar encefalopatija, kartais ir hepatosplenomegalija. Liga diagnozuojama nustačius padidėjusią metilmalono rūgšties ekskreciją šlapime, padidėjusią homocisteino koncentraciją kraujyje. Gydoma kobalaminu, betainu, folio rūgštimi.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai

Mūsų draugai