I tipo SRA (G 12.0)

Apibūdinimas. I tipo SRA dar vadinama Werdnig-Hoffmann liga, būna vienam iš 20 000 naujagimių, geno nešiotojų dažnis – 1 iš 60–80.

Klinikiniai ligos požymiai yra labai būdingi, todėl diagnozę galima nustatyti tuoj pat. Ji pasireiškia nuo gimimo iki 6 mėnesių. 30 % atvejų liga prasideda prenataliai, esant raumenų silpnumui naujagimiui gali būti sąnarių kontraktūrų. Tuoj po gimimo būna simetriškas, labiau proksimaliai pasireiškiantis ir greitai progresuojantis galūnių raumenų silpnumas. Per keletą savaičių išsivysto stipri kvadriplegija, išlieka neryškūs distaliniai rankų judesiai. Nėra galvos kontrolės, sausgyslių ir antkaulio refleksai susilpnėję ar išnykę. Būdingas simptomas – tarpšonkaulinių raumenų paralyžius, dėl to krūtinė tipiškai deformuojasi, t. y. suplokštėja iš šonų ir nejuda ar net paradoksiškai sumažėja įkvepiant, o pilvas išsipučia, nes kvėpavimo judesius atlieka tik diafragma, išliekanti nepažeista iki paskutinės ligos stadijos. Atrofijos gali ir nebūti, be to, ją maskuoja kūdikių riebalinis audinys. Gana būdingas retrognatizmas, skruostų raumenų fascikuliacijos. Akių judesiai nebūna sutrikę, žvilgsnis guvus. Kadangi kojos hipotoniškos, išsiskėtusios, pilvas išsipūtęs, o krūtinė maža, kūdikių padėtis gulint primena „varlę“. Progresuojant bulbariniam paralyžiui, sutrinka rijimas, čiulpimas būna vangus, o balsas tylus, susilpnėja kosulio refleksas, kūdikiai springsta. Liežuvis atrofuojasi, stebimos jo fascikuliacijos. Niekada nepažeidžiami piramidiniai laidai, nesutrinka jutimai ir sfinkterių funkcijos. Protinė raida esti normali. Liga, ypač prasidėjusi prenataliai, anksti ir ūmiai, progresuoja greitai. 95 % pacientų miršta iki 18 mėnesių nuo kvėpavimo nepakankamumo, kurį pasunkina interkurentinės infekcijos.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Mūsų draugai

Mūsų draugai