II tipo SRA (G 12.1)

Apibūdinimas. II tipo SRA prasideda vaikams nuo 3 mėnesių iki 18 mėnesių, nors būna sunku nustatyti tikslią jos pradžią. Po gimimo kūdikių raida normali, jiems susiformuoja pradiniai motoriniai įgūdžiai, jie pradeda sėdėti, tačiau sėdėsena dažnai yra ydinga, nugara sulinkusi. Tokie kūdikiai niekada savarankiškai neatsistoja ir nepavaikšto, geriausiu atveju gali stovėti, pritaikius kojų įtvarus.

Eiga lėta, pamažu progresuoja raumenų vangumas, atrofijos. Būdinga eigos stabilizacija po vienų ar dvejų metų, tačiau būklė niekada negerėja ir, nors labai lėtai, nepaliaujamai progresuoja.

Klinika. Tiriant neurologiškai, nustatomi susilpnėję sausgyslių ir antkaulio refleksai, matomos raumenų fascikuliacijos. Stebimas smulkus pirštų tremoras. Kai kuriems ligoniams dėl bulbarinių raumenų silpnumo tampa sunku ryti, blogai auga svoris. Tarpšonkauliniai raumenys yra silpni, todėl kvėpuojant dalyvauja diafragma. Sunku atsikosėti, trachėjoje kaupiasi sekreto. Vaikystėje susidaro kontraktūrų ir didelių deformacijų – klubų dislokacija, kifoskoliozė, skatinanti kvėpavimo komplikacijas. Anksčiau prasidėjusios ligos eiga gali būti labiau komplikuota, pacientai išgyvena apie 2 metus. Ligai prasidėjus vėliau ir nesant ankstyvo tarpšonkaulinių raumenų pažeidimo, pacientai gali sulaukti suaugusiųjų amžiaus.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai