III tipo SRA (G 12.1)

Apibūdinimas. Šis tipas dar vadinamas Kugelberg-Welander liga arba juveniline SRA. Liga prasideda labai nepastebimai tarp kūdikystės ir ankstyvos vaikystės, visuomet po 18 mėnesių. Pagrindinis formos skiriamasis bruožas, kad visi pradeda vaikščioti nepriklausomai. Tėvai pirmiausia atkreipia dėmesį į sumažėjusią šlaunų apimtį ir į tai, kad vaikui sunku atsistoti nuo žemės.

Klinika. Vyrauja proksimalinių kojų dalių silpnumas ir atrofija, o kartais tik selektyviai pažeidžiamas keturgalvis šlaunies raumuo. Kartais būna teigiamas Gowers’o simptomas, matyti proksimalinių grupių raumenų atrofija, nėra kelio girnelės reflekso, nors Achilo sausgyslės ir rankų refleksai gali išlikti. Tokia klinika labai artima raumenų distrofijai, o ypač tada, kai yra blauzdų hipertrofija, būdinga ir Diušeno ligai. Liga progresuoja lėtai, galimi keli jos plitimo variantai – distalinių kojų dalių link, proksimalinių rankų dalių link ar abiem kryptimis. Daugeliui pacientų būna „grubus“ rankų tremoras, kylantis dėl to, kad, nykstant motoriniams vienetams ir formuojantis kolateralinei likusių raumenų kartotinei inervacijai, sutrinka impulsų sinchronizacija. Ligos progresavimo greitis skiriasi: vieni nustoja vaikščioti jau vaikystėje, kiti vaikšto iki paauglystės ar suaugę. Kartais vystosi skoliozė. Rijimo, kosėjimo sutrikimas, nakties hipoventiliacija yra mažiau būdingos, nei II SRA tipui. Dauguma pacientų išgyvena iki suaugusiųjų amžiaus, nors galima ir greitesnė ligos eiga. Veiklą daugiausia riboja ortopedinės komplikacijos, kurių prevenciją reikėtų pradėti kuo anksčiau.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai