Apibrėžimas. Holoprosencefalija – tai pusrutulių bei skilvelių formavimosi sutrikimai. Smegenyse tėra viena didelė ertmė, apsupta žievės sluoksnių su grubiais vingiais be aiškių ribų tarp atskirų smegenų skilčių.
Etiologija ir klinika. Dažnai esti ir mikrocefalija, regos defektas bei kitų sutrikimų, nesusijusių su nervų sistema. Holoprosencefalija būdinga kai kuriems chromosominiams sindromams: trisomijoms 13, 18, tačiau chromosominių anomalijų, esant holoprosencefalijai, ne visada nustatoma. Holoprosencefalija gali būti kartu su veido ir kaukolės displazijomis („vilko gomuriu“, „kiškio lūpa“), nes visos šios displazijos yra sutrikusios indukcijos pasekmė (veidinės displazijos gali būti ir izoliuotos, išlikus visiškai normaliai smegenų funkcijai).
Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.