Hemimegalencefalija (Q 04.5)

Apibūdinimas. Šis sutrikimas pasireiškia viso pusrutulio ar jo dalies padidėjimu su aiškia vidurinės linijos dislokacija. Dažniausiai būna ir tos pusės ventrikulomegalija. Vienpusė megalencefalija yra retesnė negu abipusė. Kartais gali būti priešingos kūno pusės hipertrofija.

Patomorfologiškai nustatoma hipertrofavę neuronai, gliozė, pachigirijos plotai ir heterotopijos. Dažnai būna polimikrogirija, taip pat lisencefalija ar agirija (dažniau), sustorėjusi žievė. Tiriant histologiškai, matyti neuronų bei glijos pokyčių. Nėra aiškios ribos tarp baltosios ir pilkosios medžiagos. Gigantiški neuronai būna išsibarstę žievėje ir požievyje, „balioninių ląstelių“ gana gausu žievėje ir požievyje. Diskutuojama, ar hemimegalencefalija gali būti laikoma tikra malformacija. Neuronų ir glijos ląstelių pažeidimas labai difuziškas, todėl kartais hemimegalencefaliją siūloma laikyti augliu ar hamartoma arba vienpuse tuberozineskleroze (Robain ir kt.), ir tik odos bei vidaus organų pokyčių nebuvimas nepatvirtina šios versijos. Dažnai hemimegalencefalija būna sergant Ito hipomelanoze.

Klinikiniai simptomai dažnai pasireiškia ankstyvais atkakliais epilepsijos priepuoliais: hemikonvulsiniais traukuliais su antrine generalizacija, infantiliniais spazmais. Būna vienos pusės židininių neurologinių simptomų, hemiparezė ar hemianopsija, nors kartais tėra tik neryški neurologinė disfunkcija, intelektas gali būti normalus.

Tyrimai. Vaizdinio smegenų tyrimo metu nustatomas bent vienos smegenų skilties įvairaus laipsnio padidėjimas, beveik pusei ligonių – padidėjęs visas pusrutulis, bet kartais procesas apsiriboja tik kaktine ar smilkinine skiltimi. Pilkoji medžiaga būna sustorėjusi, vingiai platūs ir plokšti, vagos seklios. Po ja esanti baltoji medžiaga pakitusi, sunykusi. Skilveliai dažniausiai išsiplėtę, dažnos heterotopijos. Angiografija rodo nenormalią vaskuliarizaciją ir arteriovenines anastomozes neuronų migracijos sutrikimą atitinkančioje zonoje.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.