Šlapalo ciklo defektai (E 72.2)

Apibūdinimas. Vykstant aminorūgščių metabolizmui pasigaminęs amoniakas detoksikuojamas kepenyse (paverčiamas šlapalu dalyvaujant įvairiems fermentams). Šis procesas vadinamas šlapalo ciklu. Nustatyti šie šlapalo ciklo genetiniai defektai: ornitino transkarbamilazės (OTC) deficitas, karbamilfosfato sintetazės I deficitas, argininsukcinato sintetazės deficitas (citrulinemija), argininsukcinato liazės deficitas (argininsukcinatacidurija), arginazės deficitas (argininemija). Hiperamonemija taip pat būdinga sindromui HHH (hiperamonemija, hiperornitinemija, homocitrulinurija), lizinuriniam baltymų netoleravimui, hiperinsulinizmo-hiperamonemijos sindromui, II tipo hiperprolinemijai.

Klinika. Šlapalo ciklo defektai yra vieni iš dažniausių įgimtų metabolinių ligų. Jie paveldimi A-R būdu, išskyrus su X chromosoma paveldimą OTC deficitą. Nors patologija susijusi su X chromosomos paveldėjimu, OTC defektas gali pasireikšti ir moterims. Jam nustatyti atliekamas specifinis alopurinolio testas, kai yra neaiškios kilmės encefalopatija, psichozė, traukuliai. Hiperamonemija išsivysto ir kitų tarpinio metabolizmo ligų (organoacidurijų, riebalų rūgščių beta oksidacijos defektų) metabolinių krizių metu, sergant Reye sindromu, įgimtomis ir įgytomis kepenų ligomis, esant atviram ductus venosus, praėjus neilgam laikotarpiui po generalizuoto traukulių priepuolio. Įtarus šią patologiją, kuo skubiau ištirtina amoniako koncentracija kraujyje.

Gydymas. Nustačius hiperamonemiją, gydyti pradėti nedelsiant (skiriama 10 % gliukozės infuzija į veną, natrio benzoato, natrio fenilbutirato, ekstrakorporinė detoksikacija) ir daryti tyrimus hiperamonemijos kilmei nustatyti, nes per trumpą laiką įvyksta negrįžtamų smegenų pokyčių.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.