Įgimtos raumenų distrofijos (G 71.2; išplėstinėje ICD-NA klasifikacijoje G 71.08)

Apibrėžimas. Įgimtos raumenų distrofijos (ĮRD) apima grupę ligų, pasireiškiančių raumenų silpnumu ir hipotonija nuo gimimo ir sukeliančių būdingų raumenų distrofijoms patologinių pokyčių. Tai heterogeninė grupė: skiriasi raumenų pažeidimo stiprumas, lydintys sutrikimai, baigtys. Joms būdingas padidėjęs KFK aktyvumas kraujo serume. ĮRD sąlyginai skiriamos į dvi kategorijas: su CNS pažeidimu ir vadinamąsias „klasikines“. Nors mutacijos skirtingos, daugelį ĮRD jungia svarbus biologinis požymis: kiekvienu atveju pažeidžiami baltymai, prijungiantys prie distrofino komplekso (pvz., lamininas α2 ar merozinas), arba susidaro Goldžio aparato baltymų pokyčių, svarbių gaminant kitus baltymus (tokius kaip distroglikanus ar sarkoglikanus), sąveikaujančius su distrofino kompleksu. Merozino neturinti RD (merosin-negative). Tai pati dažniausia „klasikinė“ ĮRD baltiosios rasės atstovams. Jai būdinga tai, kad raumenyse nėra merozino. Merozinas – tai α laminino izoformas, yra raumens skaidulos membranoje ir artimai susietas su distrofinu. Nesant merozino, nutrūksta šis ryšys, todėl raumuo pradeda degeneruoti.

Klinikiniai ligos požymiai yra hipotonija, raumenų silpnumas, sulėtėjusi motorinė raida. Pažintinės funkcijos sutrinka nestipriai. KFK aktyvumas kraujo serume padidėja 5–35 kartus. Merozino neturinčią RD galima diagnozuoti prenataliai, tiriant choriono gaurelius bei atliekant raumens biopsijos tyrimą, kuriame nerandama merozino. Meroziną turinti RD (merosin-positive), dar vadinama rigidiško stuburo sindromu. Ji kyla dėl mutacijos gene, koduojančiame selenoproteiną (SEPN1). Jai būdinga hipotonija, ankstyvas kaklo raumenų silpnumas ir bloga galvos kontrolė. Jėga susilpnėja nestipriai, nors vystosi ryškios atrofijos. Didelės nugaros raumenų kontraktūros sukelia fleksinę skoliozę ir rigidiškumą. Kontraktūros vystosi ir galūnių, nors silpniau nei nugaros. Kvėpavimo nepakankamumas atsiranda paauglystėje. Intelektas ir širdies funkcija nesutrikusi. KFK dažniausiai būna nepakitusi. Fukuyama tipo ĮRD sukelia fukutino geno mutacija, kuri paveikia baltymų glikolizacijos procesą, taip sutrikdoma tiek raumenų, tiek smegenų funkcija. Ligai būdinga ryški raumenų nekrozė, smegenų vingių formavimosi anomalijos (pachigirija, mikrogirija, žievės dezorganizacija). Kliniškai pasireiškia ryškia naujagimių hipotonija, veido raumenų pažeidimu, kontraktūromis, protiniu atsilikimu, epilepsija. MRT – hipointensiniai baltosios medžiagos plotai, migracijos sutrikimai, hidrocefalija. KFK aktyvumas padidėja iki 50 kartų. Prognozė bloga, mirštama antruoju gyvenimo dešimtmečių. Raumenų-akių-smegenų ĮRD išsivysto trūkstant N-acetil-gliukozaminil-transferazės. Pasireiškia akių pažeidimu (katarakta, tinklainės displazija, retinitas, glaukoma, optinio nervo hipoplazija), smegenų anomalijomis (hidrocefalija, vingių formavimosi displazijos). Būdinga hipotonija, raumenų silpnumas, atsiliekanti motorinė raida, protinis atsilikimas, epilepsija. KFK padidėja iki 20 kartų. Kitos ĮRD susijusios su O-manosil-transferazės 1, integrino alfa-7 stoka ir kitomis mu- tacijomis. Jų klinikiniai požymiai panašūs į pirmiau aprašytų ĮRD.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.