Distalinės miopatijos

Apibrėžimas. Distalinės distrofijos (miopatijos) – tai grupė heterogeninių ligų, iš pradžių labiausiai pažeidžiančių distalinius raumenis. Plačiai vartojamas terminas „distalinės miopatijos“ nėra labai tikslus, nes dažniausiai vystosi raumens distrofinis procesas. Vis dėlto šis terminas ir toliau vartojamas, nes yra jau įprastas ir apibendrina klinikinį ligos pasireiškimą. Šių ligų yra labai daug, atrandamos vis naujos genų mutacijos, nors dalies genai išlieka nežinomi. Tiksli klinikinė diagnostika yra gana sunki, todėl ligai diagnozuoti reikalingas raumens patologinis ir genetinis tyrimas.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai