Sturge-Weber sindromas (Q 85.8)

 

Apibrėžimas. Sturge-Weber sindromas – dažniausia neurokutaninė liga, pažeidžianti kraujagysles.

Klinika. Liga yra sporadinė. Jos pagrindiniai požymiai yra šie: minkštųjų dangalų venų angioma, tos pačios pusės veido plokščiasis angiomatozinis apgamas, naevus, ir kraujagyslinio rezginio angioma. Galimi ir daliniai ligos variantai, t. y. be veido angiomatozės ar be CNS pažeidimo. Tamsiai raudonos spalvos apgamas („portveino dėmė“) dažniausiai yra virš akies plyšio, apima vieną ar abu viršutinius vokus ir kaktą. Rečiau angioma apima didesnę veido zoną, inervuojamą I ir II trišakio nervo šakos. Kartais angiomos nusidriekia už veido ir gali apimti kaklą, liemenį, vieną ar net abi rankas. Dažniausiai būna ir tos pačios pusės minkštųjų dangalų angiomos, kartais jos abipusės ir nebūtinai atitinka veido angiomos lokalizaciją. Intrakranijines angiomas sudaro išplitusios ir vingiuotos minkštojo dangalo venulės, sudarančios keletą sluoksnių subarachnoidiniame tarpe, bet nepatenkančios į smegenis. Žievėje tarp angiomos ir požievio baltosios medžiagos susidaro kalcinatų. Beveik visuomet nustatoma lokali ar net vienpusė smegenų atrofija. Sturge-Weber sindromui būdingi neurologiniai sutrikimai tikriausiai atsiranda dėl kraujo stazės, hipoksemijos bei sutrikusio neuronų metabolizmo. Hipoksiją gilina pasikartojantys epilepsijos priepuoliai bei pažeistų kraujagyslių trombozė. Tuo galima paaiškinti ligos progresavimą . Epilepsijos priepuoliai – ryškiausias neurologinis Sturge-Weber sindromo simptomas, kuris yra iki 75–90 % pacientų. Paprastai jie prasideda jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, dažniausiai būna židininiai motoriniai priepuoliai, linkę į epilepsinę būklę. Gali būti ir kitų rūšių priepuolių – generalizuoti toniniai-kloniniai, atoniniai, miokloniniai ar infantiliniai spazmai. Daugumai ligonių priepuoliai kartojasi dažnai. Hemiplegija būna trečdaliui ligonių. Ji būna priešingoje pusėje negu veido angioma. Kartais hemiplegija atsiranda po pirmojo epilepsijos priepuolio ir ryškėja jiems kartojantis. Beveik nuolat esti ir hemianopsija. Neretai pacientams atsiranda laikinų hemiplegijų su migreninio pobūdžio skausmu. Hemiplegijos būna nesusijusios su epilepsijos priepuoliais. Manoma, kad jas sukelia kraujotakos sutrikimai angiomos srityje ir apie ją. Intelekto sutrikimas nustatomas apie 40 % pacientų, iš jų 75 % – patiriantiems epilepsi- jos priepuolių. Jiems kartojantis, intelektas gali mažėti. Glaukoma būna 30–50 % Sturge-Weber sindromo atvejų. Pusei iš jų oftalmoskopijos metu nustatoma chorioidinė angioma. Glaukoma gali pasireikšti todėl, kad chorioidinė angioma prigamina skysčio, be to, eksudatas iš pažeistos vietos gali blokuoti kampą.

Diagnostika. Kai yra visi simptomai, klinikinė diagnozė nesudėtinga. Atliekant apžvalginę kraniogramą, galima matyti labai būdingus „bėgių pavidalo“ kalcinatus, dažniausiai momeninėje ir pakaušinėje srityje, išryškėjančius po paauglystės. Galvos KT galima matyti kalcinatus (kartais net kūdikiams), smegenų atrofiją, išsiplėtusį chorioidinį rezginį dangalų angiomos pusėje ir sutrikusį veninį drenažą. Sustiprėjęs KT vaizdas gali būti ne tik dėl dangalų angiomos, bet ir dėl išryškėjusių žievės kraujagyslių. Panašus vaizdas būna po Todo parezės, kuri gali išnykti ir vėl atsirasti (priklauso nuo traukulių atsiradimo). Atliekant MRT su kontrastiniu sustiprinimu, geriausiai išryškėja minkštųjų dangalų angioma. Atliekant PET ar SPECT, matyti susilpnėjęs metabolizmas ar hipoperfuzija angiomos srityje.

Sturge-Weber sindromas skirtinas nuo kitų ligų, sukeliančių smegenų kalcinatus bei atrofiją.

Gydymas. Sturge-Weber sindromo gydymas iš esmės yra epilepsijos priepuolių gydymas. Dažnai priepuolių nepašalina net ir vaistų deriniai. Ypač svarbu imtis priemonių, kad neužsitęstų priepuolis ar neištiktų epilepsinė būklė dėl atsiradusių ir gilėjančių popriepuolinių hemiplegijų. Kai yra nekontroliuojama epilepsija, pasireiškianti jau kūdikiams, siūloma pakaušinė ir momeninė lobektomija. Funkcinė hemisferektomija svarstytina tik tuomet, kai yra sutrikę rankos judesiai. Lokalus veido angiomos gydymas yra labai svarbus kosmetiškai ir psichologiškai. Gana neblogų rezultatų pasiekiama taikant lazerio terapiją.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai