Paveldimos metabolinės neuropatijos (G 63.3*)

Įgimta amiloidozinė polineuropatija (E 85.1). Pasireiškia skausmo ir temperatūros jutimų bei autonominių (vegetacinių) funkcijų sutrikimais, kadangi yra pažeidžiamos mažo skersmens sensorinės ir autonominės skaidulos. Liga paprastai pasireiškia distalinių galūnių dalių parestezijomis, dizestezijomis, tirpimais, posturaline hipotenzija, sutrikusiomis termoreguliacija, tuštinimosi, šlapinimosi, seksualinėmis funkcijomis. Motorinės funkcijos paprastai nesutrinka, refleksai išlieka.

Porfirija (E 80). Paveldima A-R būdu. Ligos priepuoliai gali pasireikšti po vaistų (barbitūratų, sulfonamidų, estrogenų, fenitoino) vartojimo, kai paveikiama delta aminolevulino rūgšties sintetazė. Taip pat ligos požymius gali skatinti infekcija, kartais menstruacijos, nėštumas. Pirmieji ligos požymiai būna susiję su polineuropatija, vyrauja motoriniai pažeidimo simptomai, ryškesni proksimaliniai, o ne distaliniai, daugiau rankų, o ne kojų. Liga gali progresuoti iki visiškos kvadriplegijos. Smegenų skystyje būna saikingai padidėjęs baltymo kiekis ir ląstelių skaičius. Diagnozę patvirtina padidėję porfobilinogeno ir aminolevulino rūgšties kiekiai šlapime ir sumažėjęs uroporfirino I sintetazės kiekis kraujo eritrocituose (ūminė intermituojanti porfirija) ar koproporfinogeno oksidazės kiekis limfocituose (įgimta koproporfirija).

Refsum’o liga (G 60.1; E 80.3). Tai A-R būdu paveldima liga, susijusi su fitano rūgšties metabolizmo sutrikimu. Kliniškai pasireiškia polineuropatija, cerebeline ataksija, pigmentiniu retinitu, ichtioze. Gydoma plazmafereze.

Fabry liga (E 80).  Tai su X chromosoma susijęs baltymo alfa galaktozidazės A deficitas. Kliniškai pasireiškia skausminga sensorine – autonomine polineuropatija, angiokeratoma inkstų funkcijos sutrikimu, širdies pažeidimu, padidėjusia insulto rizika. Karbamazepinas, gabapentinas, pregabalinas efektyviai malšina skausmą. Gali būti efektyvi pakaitinė baltymo terapija.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.