Hallervorden-Spatz liga (G 23.0)

Apibrėžimas. Hallervorden-Spatz liga – tai liga, kurios metu atsiranda ekstrapiramidinių ir piramidinių sutrikimų dėl pigmentinės globus pallidus, substantia nigra ir nucleus ruber degeneracijos. Šiuos patologinius pokyčius pirmą kartą 1922 m. nustatė J. Hallervorden ir H. Spatz. Liga paveldima A-R būdu dėl mutacijos gene, koduojančiame pantotenato kinazę (PANK2), kuri lemia geležies kaupimąsi požievio branduoliuose.

Klinika. Tipinė liga prasideda 5–10 metų vaikams. Pirmieji simptomai rodo piramidinio laido pažeidimą – ryškėja spazmiškumas, hiperrefleksija, patologiniai simptomai. Ekstrapiramidinės disfunkcijos, dažniausiai distonijos, požymių atsiranda po vienų ar kelerių metų, tačiau gali būti rigidiškumas, choreoatetozės, tremoras, oromandibulinė disfunkcija. Dažniausiai atsiranda demencija. Neretas požymis – regos nervo atrofija ir pigmentinis retinitas. Klinikinė eiga gali būti įvairi, bet dažniausiai greitai progresuojanti – ryškėja hiperkinezės, rijimo ir kvėpavimo sutrikimai, pacientas gali mirti per 1–2 metus nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Rečiau eiga lėčiau progresuojanti, pacientai gali išgyventi iki 15–20 metų ar ilgiau.

Diagnostika. Svarbiausias diagnostinis Hallervorden-Spatz ligos požymis yra tipiniai galvos MRT pokyčiai: T2 režimu esant paramagnetiniam geležies efektui registruojamas labai žemo tankio signalas iš abiejų globus pallidum, kurių centrinėse zonose gali būti didelio tankio signalo židinėlių dėl susikaupusio nekrozinio audinio. Galvos KT – hiperintensinis globus pallidum signalas. Kai kuriems pacientams stebima periferinio kraujo akantocitozė. Serumo geležies kiekis nebūna pakitęs.

Gydymas. Specifinio gydymo nėra. Chelatų vartoti netikslinga, nes nepašalina susikaupusios geležies. Distonija simptomiškai gydoma skiriant levodopą, bromokriptiną ar jų derinius. Kartais simptomus silpnina karbamazepinas, baklofenas. Vyraujant choreoatetoziniams judesiams, tikslinga vartoti benzodiazepinus. Spazmiškumui silpninti galima skirti baklofeną ar švirkšti botulino toksino.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai