Emery-Dreifuss raumenų distrofija

Apibūdinimas. Emery-Dreifuss RD būdinga vyraujantis žasto ir šeivinių raumenų silpnumas, ankstyvos sausgyslių kontraktūros ir širdies pažeidimas.

Etiologija. Tai genetinė liga, paveldima keletu būdų. Šiuo metu nustatyti du genai, koduojantys branduolio apvalkalo baltymus: emerinas (EMD; Xq28) su X chromosoma susijusios formos ir lamininas A/C (LMNA; 1q21.2) esant AD ir AR formoms. Apie 45 % atvejų mutacijų šiuose genuose nebūna, todėl tebeieškoma kitų mutacijų, atsakingų už šią RD.

Klinika. Liga prasideda 4–15 metų asmenims. Pirmasis būdingas požymis yra Achilo sausgyslės kontraktūra, dėl to pacientas priverstas vaikščioti, remdamasis pirštais ir pėdų išoriniu kraštu. Vėliau atsiranda juosmeninė lordozė, dubens juostos ir šlaunų raumenų atrofija. Vėlesnėse ligos stadijose į procesą įtraukiami ir pečių juostos raumenys. Gana anksti susiformuoja fleksinės alkūnių kontraktūros, kaklas ir nugara tampa rigidiški. Daugiau nei pusei Emery-Dreifuss RD sergančių pacientų pažeidžiama širdis. Jiems būdingi sinoatrialinio ir atrioventrikulinio laidumo defektai, sutrikęs impulsų generavimas, padidėjęs prieširdžių ir skilvelių heterotopijų kiekis, dilatacinė kardiomiopatija. Iki 75 % pacientų iš pradžių nenurodo jokių kardiologinių nusiskundimų, nors, atliekant tyrimus, galima konstatuoti pokyčių. Visi šia RD sergantys pacientai turi būti visapusiškai kardiologiškai ištiriami ir laiku sprendžiamas klausimas dėl ritmo vedlio įsodinimo. Beje, geno nešiotojams taip pat dažnai nustatoma įvairių aritmijų. Emery-Dreifuss RD eiga yra lėtai progresuojanti. Didžiausia problema – staigi mirtis nuo skilvelių aritmijų bei asistolijos, nulemtos atrioventrikulinio laidumo bloko. Pacientų gyvenimo trukmės prognozė iš esmės priklauso nuo širdies pažeidimo. Dažniausiai Emery-Dreifuss RD nustatoma pavėluotai, nors ir turi būdingą klinikinę išraišką. Tą lemia vyraujančios kontraktūros ir širdies pažeidimas, dėl to ligoniai lankosi pas ortopedus ir kardiologus.

Diagnostika ir diferencinė diagnostika. KFK aktyvumas serume būna padidėjęs saikingai. Padidėja laktatdehidrogenazės ir aldolazės aktyvumas. Jų visų kiekis ligai progresuojant mažėja. Atliekant EMG, nustatomas tipiškas pirminis miopatinis pažeidimas. Su X chromosoma susijusiais atvejais imunohistocheminiu būdu galima ieškoti emerino raumenyje, limfoblastuose ar odoje. Sergant jo nebūna ar stipriai sumažėja. Diagnozė gali būti patvirtinta, nustatant EMD ar LMNA genų mutacijas. Skirtina nuo kitų RD, kai yra fenotipinis panašumas, kontraktūrų bei širdies pakenkimas.

Gydymas. Pagrindiniai ligos gydymo ir stebėjimo aspektai: ortopedinės priemonės, širdies pakenkimo gydymas bei kvėpavimo komplikacijų gydymas.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.