Hantingtono chorea

Sveiki,

Hantingtono chorėja yra paveldima liga, tik 3 proc. atvejų yra sporadiniai, t.y. tėvai šia liga nesirgo, o liga pasireiškė dėl geno mutacijos. Ligos požymiai dažniausiai išryškėja apie 40- uosius metus, paprastai prasideda nuo nevalingų galūnių judesių, tik vėliau prasideda pažintinės veiklos, emociniai ir elgesio sutrikimai. Anksčiau nei 40 metų pasireiškia apie 10 proc. visų atvejų, tada pradžioje dažnai trinka kalba, judesiai, elgesys, pasireiškia epilepsijos priepuoliai. Jei atsiranda simptomai - verta atlikti kompiuterinę galvos smegenų tomografiją ar magnetinį rezonansą, nes ten stebimi specifiniai šiai ligai būdingi pakitimai, padedantys diagnozuoti. Jei kuris iš tėvų sirgo Hantingtono liga, bet kuriame amžiuje tikslinga atlikti genetinį tyrimą (apie jį nuodugniai rašiau atsakydama į kitą klausimą, galite susirasti), tai gali labai nuraminti, o iš kitos pusės, teigiamo atsakymo sužinojimas gali būti šokas, todėl jau prieš atliekant tyrimą, verta kreiptis į psichologą.

Apie veiksmingą ligos profilaktiką girdėti neteko, vienintelė tikslinga profilaktika - jei giminėje buvo sergančių šia liga, abiem su sutuoktiniu pasikonsultuoti pas genetiką prieš pradedant vaikutį. Laukiame genetinio gydymo, taip pat galimai padės tam tikrų smegenų zonų ląstelių transplantacija.

Pagarbiai

Gyd. Zita Alseikienė