Su X chromosoma paveldima adrenoleukodistrofija (X-ADL) (E 71.3)

Apibūdinimas. Adrenoleukodistrofijos terminu nusakomos dvi genetiškai skirtingos ligos, kurioms būdinga antinksčių žievės funkcijos ir nervų sistemos mielininės medžiagos pažeidimas bei didelis labai ilgų grandžių riebalų rūgščių kiekis audiniuose ir organizmo skysčiuose. X-ADL skiriasi nuo A-R būdu paveldėtos kliniškai Zellweger cerebrohepatorenalinį sindromą primenančios neonatalinės ADL. Vyrų X-ADL dažnis yra 1 : 20 000–1 : 50 000. X-ADL turi keletą skirtingų fenotipų.

Klinika. Vaikų cerebrine ADL forma sergantys berniukai iki 3–10 metų auga sveiki, kol nepradeda ryškėti elgesio sutrikimai, demencija, greitai iki vegetacinės būklės progresuojanti neurologinė patologija, antinksčių nepakankamumas. Tokie simptomai būdingi ir daug rečiau pasitaikančiai paauglių ir suaugusiųjų cerebrinės ADL formai. Greitas ligos progresavimas yra susijęs su uždegimine baltosios smegenų medžiagos reakcija. Atliekant MRT ar KT, nustatomas ligai būdingas simetriškas smegenų parietookcipitalinių sričių pažeidimas. Dažna adrenomieloneuropatinė ADL forma, pasireiškianti suaugusiesiems. Šiai formai būdingas lėtai progresuojantis nugaros smegenų pažeidimas. X-ADL gali pasireikšti vien tik Adisono sindromu. Retos X-ADL formos yra olivopontocerebeliarinė atrofija, asimetriniai galvos smegenų pokyčiai. Pasitaiko simptomais nepasireiškianti X-ADL forma. Tam tikro laipsnio nervų sistemos pažeidimas dažnai būna ir moterims heterozigotėms.

Gydymas. X-ADL gydyti efektyvių specifinių priemonių nėra. Taikoma palaikomoji terapija, skiriama gliukokortikoidų (kai yra antinksčių nepakankamumas), atliekama kaulų čiulpų transplantacija (esant ankstyvoms vaikų ir paauglių cerebrinių formų stadijoms), skiriama gliceriltrioleato ir gliceriltrierukato mišinio santykiu 1 : 4 („Lorenco aliejus“), mėginama gydyti lovastatinu.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Mūsų draugai