Neuroakantocitozė su chorėja (G 25.5)

Apibūdinimas. Akantocitai – tai pakitę, aštrios formos eritrocitai (gr. acantho – spyglys). Akantocitozę gali sukelti keletas ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais, taigi akantocitai nėra specifiški kuriai nors vienai ligai.

Etiologija. Neuroakantocitozė – A-R būdu paveldima liga. Rasta mutacija gene, koduojančiame baltymą choreiną 9q chromosomoje.

Klinika. Ligai būdingi šie požymiai: (1) prasideda paauglystėje ar ankstyvame suaugusių amžiuje orofacialinėmis diskinezijomis, vėliau nevalingi judesiai gali išplisti chorėjos, distonijos ar tikų pavidalu; (2) kai kuriais atvejais atsiranda silpnas ar vidutinis protinis regresas ir elgesio sutrikimas; (3) susilpnėja ir išnyksta sausgyslių refleksai, nurodantys lėtinę aksoninę neuropatiją ir raumenų denervaciją bei atrofiją; (4) uodeguotojo branduolio ir kiauto gliozė, tačiau žievės pažeidimo nėra; (5) kraujyje randama akantocitų; (6) A-R paveldėjimas. Ligai būdinga valgymo distonija (distoniški liežuvio judesiai stumia maistą iš burnos), savęs žalojimas kramtant lūpas, liežuvį, padidėjęs serumo KFK aktyvumas. Anksti prasidėjusiai ligai būdingesni parkinsoniniai ir distoniniai simptomai, o vėliau – chorėjiniai.

Diagnostika ir diferencinė diagnostika. Neuroakantocitozės diagnozė patvirtinama, kai kraujo tepinėliuose randama ne mažiau kaip 15 % akantocitų. Patologinio tyrimo metu nustatoma uodeguotojo branduolio, nucleus caudatus, atrofija. Jo hipometabolizmas nustatomas ir PET skenavimo metu. Neuroakantocitozė yra antroji pagal dažnį paveldima chorėja po Huntington’o chorėjos. Taigi, nerandant aiškios hiperkinezių, ypač chorėjinių, priežasties, visada verta paieškoti akantocitų periferiniame kraujyje. Kita liga, susijusi su neurologiniais simptomais ir akantocitoze, yra abetalipoproteinemija, kurios pagrindiniai požymiai yra ataksija, primenanti spinocerebelinę degeneraciją, sensomotorinė periferinė neuropatija, progresuojanti išorinė oftalmoplegija, steatorėja ir labai mažas serumo cholesterolio bei beta lipoproteinų kiekis.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.