IV SRA tipas.

Apibūdinimas. Esant šiai formai, raumenų silpnumas prasideda antruoju arba trečiuoju gyvenimo dešimtmečiu. Motorinis pakenkimas yra nestiprus, jam nebūdingos kvėpavimo ar virškinimo problemos.

SRA diagnostika. Esant pagrįstam SRA įtarimui, pirmasis tyrimas turi būti SMN geno delecijos nustatymas. Jo jautrumas siekia 95 %, o specifiškumas – beveik 100 %. Homozigotinė SMN1 7-o eksono delecija (su ar be 8-o eksono delecijos) patvirtina su SMN genu susijusios SRA diagnozę. Jei SMN delecijos nenustatoma, būtina atlikti kreatinfosfokinazės KFK tyrimą bei ENMG, siekiant atskirti nuo raumens ligų, motorinės neuropatijos ar nervo ir raumens jungties sutrikimo. Kiti diagnostiniai tyrimai turėtų būti atliekami, norint nustatyti metabolines ar kitas genetines ligas. Jei ENMG rodo motorinio neurono ligą, o SMN1 delecijos nerandama, SRA gali sukelti kitos retos su SMN genu nesusijusios mutacijos. Vyresniems asmenims išsivystančios SRA skirtinos nuo miopatijos, intrameduliarinių navikų, todėl laboratoriniai ir neurofiziologiniai tyrimai dažniausiai atliekami dar prieš genetinį tyrimą. Serumo KFK aktyvumas paprastai nepakitęs ar šiek tiek padidėjęs, kai ligos eiga greita. Atliekant ENMG tyrimą registruojamos fibriliacijos, bangos, fascikuliacijos. Atliekant didžiausią judesį, matyti skurdi kreivė, greito dažnio potencialų iškrūviai, motorinių potencialų amplitudė didelė, trukmė pailgėjusi. Spontaninis motorinių vienetų aktyvumas nustatomas apie 70 %, o fibriliacijos ir teigiamos aštrios bangos – apie 35 % atvejų. Mažiems kūdikiams fascikuliacijų būna retai. Nervų laidumas būna nepakitęs ar šiek tiek sumažėjęs, bet ne daugiau kaip 30 %.

Gydymas. Efektyvaus gydymo, stabdančio motorinių neuronų žūtį, nėra. Visgi molekulinės genetikos atradimai labai pastūmėjo galimų terapinių kandidatų tyrinėjimus. Unikali SMN geno struktūra paskatino tirti naują terapinį požiūrį: skatinti SMN2, kurį turi visi pacientai, funkcionavimą taip, kad jis lyg pakeistų trūkstamą SMN1. Tyrimai in vitro bei su eksperiaštrios teigiamosmentiniais gyvūnėliais suteikia vilties, tačiau intensyviai atliekami klinikiniai tyrimai efektyvumo dar neįrodė. Kol vyksta tyrinėjimai, Tarptautinis spinalinės raumenų atrofijos standartinės priežiūros komitetas 2007 m. publikavo susitarimą, kaip prižiūrėti šiuos ligonius. Skiriama keletas asmenų, kuriems yra SRA, priežiūros aspektų: šeimos konsultavimas ir mokymas, kvėpavimo sistemos, virškinimo sistemos ir mitybos priežiūra, ortopedinė priežiūra ir reabilitacija bei paliatyvioji slauga. Šią priežiūrą užtikrina įvairialypė specialistų grupė. Susitarime nurodomi gulinčių, sėdinčių, vaikščiojančių pacientų priežiūros ypatumai, taip pat susirgus ūmia infekcija ar atliekant chirurginę intervenciją.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Mūsų draugai