Charcot-Marie-Tooth liga (G 60.0)

Epidemiologija.  Paplitimas 5 : 100 000. Pradžia – antras–trečias gyvenimo dešimtmetis. Vyrai ir moterys serga vienodai dažnai.

1 tipo PMSN sudaro iki 80 % (PMSN 1A iki 70 %). X tipo PMSN – iki 25 % šeimų su 1 tipo PMSN.

2 tipo PMSN sudaro iki 20 % atvejų.

Etiologija. 

Žinomo genetinio defekto. 1 tipo PMSN: A-D paveldėjimas, sukeltas viename iš kelių genų ekspresuojančių Švano ląstelėse, produkuojančiose mieliną. PMSN 1A: duplikacija gene, koduojančiame periferinio mielino proteiną 22 (PMP22), tai Švano ląstelės adhezyvinė molekulė trumpame 17 chromosomos petyje (17- p11.2). PMSN 1B: taškinė mutacija protein zero (PO genas, kuris koduoja pagrindinį mielino struktūros baltymą). PMSN X: taškinė mutacija connexin 32 gene X chromosomoje, pastarasis genas randamas pačioje Švano ląstelėje, tačiau jo nėra mielino dangale. Galimos ir kitos taškinės mutacijos EGR 2, Krox 20 genuose, taip pat genuose, dalyvaujančiuose mielino gamyboje. 3 tipo PMSN (Dejerine-Sottas liga) – sunki ankstyvos pradžios forma. Taip pat taškinė mutacija PMP 22 gene.

Nežinomo genetinio defekto. Demielinizuojančios neuropatijos: A-D PMSN nei A, nei B – nerasta nei su 17, nei su 1 chromosoma susieto defekto. A-R paveldėjimas retas, sunkus ankstyvas pasireiškimas. Rastas ryšys su 8 chromosoma. Aksoninės neuropatijos: 2 tipo PMSN. Rastas ryšys su mutacijomis keliuose iki šiol neidentifikuotuose genuose. Skiriasi nuo 1 tipo: A-R paveldėjimas, genai neidentifikuoti, aksonopatija, priekinių nugaros smegenų ragų pažeidimas, nėra demielinizacijos, sustorėjusių nervų.

Patologija ir patogenezė. Demielinizacija ir antrinė ar pirminė aksonopatija sukelia raumenų silpnumą, jutimo sutrikimus.

Klinika : 

1 tipo PMSN: tiriant nustatomi sustorėję nervų kamienai (alkūninis, šeivinis ir kt.) bei atitinkami motorinės ir sensorinės polineuropatijos požymiai: distalinė raumenų atrofija, pirmiausia kojų, vėliau ir rankų, būdinga „apversto butelio“ blauzdų forma, pes eguinovarus, saikingi jutimo sutrikimai, išnykę distaliniai sausgysliniai refleksai. Skausmas – gana retas nusiskundimas. Autonominės funkcijos sutrikimų paprastai nėra. Nervinio laidumo greitis sulėtėjęs. Jei prasideda anksti – tai labiau Dejerine-Sottas 3 tipo PMSN. Rankų tremoras būdingas Roussy-Levy sindromui.

2 tipo PMSN (aksoninė neuropatija, dar vadinama neuronine PMSN) yra retesnė, kli- niškai pasireiškianti vėliau negu 1 tipo (dažniausiai antruoju gyvenimo dešimtmečiu). Pažeidžiami ir priekiniai nugaros smegenų ragai, todėl stebimas progresuojantis amiotrofinis sindromas.

3 tipo PMSN (Dejerine-Sottas liga) yra lėtai progresuojanti demielinizuojanti polineuropatija. Pirmieji jos požymiai (pėdų skausmas ir parestezijos, distalinių galūnių dalių silpnumas ir sunykimas) atsiranda dar kūdikystėje, o ryškiausi jie būna trečiąjį gyvenimo dešimtmetį. Periferiniai nervų kamienai paprastai yra sustorėję.

Diagnostika. Kadangi pažeidžiamos nervinės šaknelės, smegenų skystyje būna padaugėję baltymo, labai sumažėjęs nervinio laidumo greitis. 1 tipo PMSN: ENMG nervinio laidumo greitis mažesnis nei 38 m/s; 2 tipo PMSN: ENMG motorinių nervų impulsų amplitudė kritiškai žema. Įtariant 1 tipo PMSN galima DNR analizė. 2 tipo PMSN genetinė analizė kol kas negalima.

Diferencinė diagnostika.  Skirtina nuo kitų paveldimų neuropatijų: paveldimos neuropatijos su polinkiu į suspaudimo sindromus ir sindrominės paveldimos neuropatijos. Distalinei miopatijai (Miyoshi miopatija) būdingas disferlinui teigiamas nusidažymas, pradžia 15–30 metų, blauzdų atrofijos, gali nebūti Achilo refleksų, padaugėję kreatinkinazės, normalus nervinis laidumas, miopatinė ENMG, hipertrofinės skaidulos su židinine nekroze, įvairus progresavimo greitis.

Gydymas. Simptominis. Taikoma kineziterapija kontraktūrų prevencijai, ortezai. Komandinis reabilitacinis darbas siekiant geresnės adaptacijos.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.