Spinalinė raumenų atrofija (G 12.0)

Apibrėžimas. Spinalinė raumenų atrofija (SRA) – tai A-R būdu paveldima nervų ir raumenų liga, kuriai būdinga nugaros smegenų motorinių neuronų degeneracija, sukelianti progresuojančią raumenų atrofiją ir silpnumą. Dar nežinoma, kokie mechanizmai lemia neuronų degeneraciją ir žūtį. SRA gali prasidėti bet kokio amžiaus – nuo prenatalinio iki suaugusiojo, o ligos sunkumas koreliuoja su amžiumi ligos pradžioje. Pats sunkiausias tipas pasireiškia kūdikystėje, lengvesni tipai – vyresniems asmenims.

Skirstymas. SRA skirstoma į 4 grupes pagal amžių, kurio sulaukus atsiranda simptomų, ir pagal funkcinį pajėgumą. Kai kurių pacientų klinikos ypatumai gali būti tarpiniai. Šios formos yra susijusios su 5q13 chromosoma, joje nustatytas genas SMN (survival motor neuron). SMN geną sudaro dvi kopijos – SMN1 (telomerinė) ir SMN2 (centromerinė). SMN geneyra viena SMN1 kopija ir keletas SMN2 kopijų. Paskutinieji tyrimai rodo, kad didesnis SMN2 kopijų skaičius koreliuoja su lengvesniu ligos genotipu. 98 % visų SRA sergančių pacientų turi homozigotinį SMN1 geno pažeidimą septintajame eksone – deleciją, konversiją ar taškines mutacijas. SMN baltymas yra visuose audiniuose, tačiau, kodėl pažeidžiami būtent nugaros smegenų motoriniai neuronai, dar neaišku.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.