Paveldėta hemoraginė telangiektazija (I 78.0 )

Apibūdinimas. Hemoraginė telangiektazija (Rendu-Osler- Weber liga) yra A-D būdu paveldima liga, sukelta esant endoglino geno (9 chromosoma, paveldimos hemoraginės telangiektazijos I tipas) arba dėl ALK1 geno (12 chromosoma, paveldimos hemoraginės telangiektazijos II tipas) mutacijų.

Klinika. Kraujagyslinių malformacijų randama odoje, plaučiuose, kepenyse, inkstuose ir smegenyse. Ligai būdinga gleivinių ir odos telangiektazijos (ypač prie burnos), pasikartojantys kraujavimai iš nosies, kraujavimai iš virškinamojo trakto, bei dispnėja ir hemoptysis dėl arterioveninių plaučių malformacijų (apie 20 % atvejų). Dažniausia neurologinė ligos išraiška yra embolija į smegenis iš arterioveninių plaučių malformacijų. Maždaug trečdaliui paveldima hemoragine telangiektazija sergančių asmenų yra arterioveninių malformacijų plaučiuose. Apie 5 % pacientų, kuriems yra plaučių arterioveninių malformacijų, susiformuoja smegenų abscesų. Intrakranijinės arterioveninės malformacijos (apie 10 % atvejų) paprastai yra dauginės, lėtos kraujotakos, lokalizuojasi supratentorialiai ar infratentorialiai ir gali sukelti kraujo išsiliejimą tiek į smegenis, tiek po minkštaisiais smegenų dangalais (kraujavimų rizika paprastai maža, apie 1,4–2 % per metus). Taip pat būdingos kaverninės ir veninės malformacijos.

Gydymas. Gydomi tik simptominiai kraujavimai. Chirurginis gydymas paprastai netaikomas.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai