Mukopolisacharidozės (E 76)

Apibūdinimas. Mukopolisacharidozės (MPS) – tai ligos, kurias sukelia susikaupę nevisiškai suskilę rūgštieji mukopolisacharidai – glikozaminoglikanai. Jie yra jungiamojo audinio tarpląstelinės medžiagos sudedamoji dalis. Gimę tokie vaikai dažniausiai atrodo normaliai, tačiau greitai pradeda šiurkštėti jų veido bruožai, atsiranda griaučių deformacijų, sąnarių kontraktūros, hepatosplenomegalija, išvaržos, ragenos drumstis, kurtumas, sustorėja širdies vožtuvai, dažnos kvėpavimo takų infekcijos. Priklausomai nuo MPS tipo gali būti progresuojantis psichomotorinis ir psichikos atsilikimas. CNS pažeidimas būdingas I tipo MPS (Hurler sin- dromui), II tipo MPS (Hunter sindromui) ir III tipo MPS (Sanfilippo sindromui).

Klinika. Esant Hurler sindromui vyrauja dismorfizmo, griaučių deformacijų ir vidaus organų pažeidimo požymiai, kurie yra ne tokie ryškūs Hunter sindromo atveju ir visai neryškūs esant Sanfilippo sindromui. Hurler sindromui būdinga hidrocefalija ir atsilikusi protinė raida, Hunter sindromui – atsilikusi protinė raida, agresyvus elgesys, Sanfilippo sindromui – nuo 3–4 metų pasireiškianti ir progresuojanti sunki encefalopatija: sutrikęs miegas, atsilikusi kalbos raida, agresyvumas ir ypatingas hiperaktyvumas, sulaukus 10–30 metų – iki tetraparezės progresuojantis spazmiškumas. Diagnozei nustatyti ieškoma padidėjusios glikozaminoglikanų dermatansulfato ir (arba) heparansulfato ekskrecijos paros šlapime, sumažėjusio fermentų aktyvumo limfocituose arba fibroblastuose. Iš centrinę nervų sistemą pažeidžiančių MPS pakaitinė fermentų terapija taikoma I tipo MPS gydyti (laronidazė) ir II tipo MPS gydyti (idursulfazė). Šias ligas svarbu laiku atpažinti, kad galima būtų kuo anksčiau pradėti pakaitinę fermentų terapiją, kol nepradėjo vystytis protinis atsilikimas.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai