Kitos SRA, nesusijusios su SMN genu

Distalinė SRA. Šios formos klinikiniai simptomai primena šeivinę (peronealinę) raumenų atrofiją, todėl ji kartais pavadinama spinaline Charcot-Marie- Tooth liga. Vyrauja A-D paveldėjimas, nors žinomos ir recesyvios formos, o pavieniai atvejai gana dažni. Liga diagnozuojama remiantis šiais kriterijais: 1) distalinė raumenų (ryškesnė kojų) atrofija; 2) iš pradžių jutimas nesutrikęs; 3) jutimas gali sutrikti ne anksčiau kaip po 18 mėnesių; 4) ENMG ir morfologinis tyrimas rodo priekinio rago pažeidimą. Achilo ir rankų refleksai dažnai išlieka, o tai nebūdinga Charcot-Marie-Tooth ligai, tačiau būdinga ryški pes cavus. Distalinė SRA gali prasidėti nuo kūdikystės iki suaugusiųjų amžiaus. Eiga paprastai lėtinė, bet nuolat progresuojanti, taigi, sulaukus 25– 30 metų, gali prireikti įtvarų ar kitų pagalbinių priemonių, padedančių vaikščioti.

Menties šeivinė SRA. Šiai formai būdinga pečių juostos ir priekinių kojų raumenų silpnumas bei atrofija. Juos sukelia įvairiapusiai pažeidimai – miopatiniai, nervų bei priekinio rago. Dažnesnės vėlyvosios formos. Vyrauja A-D paveldėjimas, nors galimas A-R bei susijęs su lytimi.Būna ir retesnis veido, menties ir šeivinis SRA variantas, paveldimas A-D būdu ir prasidedantis veido diplegija su žemyn progresuojančiu pažeidimu. ENMG vyrauja miopatiniai pokyčiai – mažos amplitudės trumpalaikiai motoriniai potencialai bei teigiamos aštrios bangos.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai