Becker raumenų distrofija

Apibrėžimas. Becker raumenų distrofija (BRD) paveldima X-R būdu. Tai alelinė DRD forma, nulemta delecijos ar kitos anomalijos distrofino gene, dėl to gaminama mažiau ir mažesnės molekulinės masės distrofino. Kaip ir DRD atveju, anomalijų nustatoma 45–52 egzone. Šios ligos atvejų yra tris kartus mažiau negu DRD, tačiau paplitimas toks pat, nes išgyvenamumas ilgesnis.

Klinika. Dažniausiai BRD labai skiriasi nuo DRD ir savo pradžia, ir eiga. Paprastai ji prasideda 10–20 metų žmonėms. Pirmasis požymis yra silpnumas ir nuovargis ilgalaikio fizinio krūvio metu. Trečdaliui pacientų liga gali prasidėti kojų mialgija, kartais kartu su mėšlungiu ir trukti net kelerius metus. Dažniausiai pacientai skundžiasi sunkumu lipti laiptais, nuovargiu bėgant, ilgai einant, griuvimais. Kartais jie jaučia lyg kojų pabrinkimą, sustingimą po fizinio krūvio, dusulį, bendrą silpnumą. Pamažu sunkėja, darosi „anties“ eisena, sunku atsistoti (stojamasi Gowers’o būdu). Vyrauja dubens, šlaunų raumenų atrofija. Rankų funkcija ilgai išlieka nesutrikusi. Būdinga pseudohipertrofija, dažniausiai blauzdos, vėliau deltinių raumenų. 60 % pacientų būna pes cavus, kitiems – plokščia pėda. Vėliau susiformuoja liemens hiperlordozė ir skoliozė, stambiųjų sąnarių deformacijos. 75 % ligonių pažeidžiama širdis, dažniausiai būna dilatacinė kardiomiopatija, lydima širdies nepakankamumo, taip pat ritmo ir laidumo sutrikimai. Gana dažnai širdies pažeidimų nustatoma moterims, geno nešiotojoms. Gali būti endokrininių sutrikimų: hipogenitalizmas, sėklidžių atrofija. Nevaisingumas siekia 70 %, palyginti su sveikaisiais. Paprastai intelektas nesutrinka, nors gali priklausyti nuo delecijos lokalizacijos. BRD eiga yra gerybiškesnė negu DRD. Dauguma ligonių vaikšto iki 40–60 metų. Šiems pacientams anksčiau pasireiškia širdies (ne kvėpavimo) nepakankamumas, kuris ir yra dažniausia mirties priežastis.

Diagnostika ir diferencinė diagnostika. KFK aktyvumas būna padidėjęs. EMG nustatoma miopatinio pobūdžio kreivė. Tiriant raumens biopsiją – miofibrilių degeneracija, išplitusi fibrozė, didelė miocitų dydžio įvairovė. Raumenų MRT gali būti naudinga diferencijuojant nuo gerybinės eigos spinalinės atrofijos. Diagnozei patvirtinti reikia nustatyti distrofino pasiskirstymą raumenų skaidulose ir atlikti molekulinį genetinį tyrimą . Skirtina nuo kitų pseudohipertrofinių raumenų ligų, pasireiškiančių mėšlungiu (polimiozito, dermatomiozito, McArdle ligos, hipotirozinės miopatijos), Kugelberg-Welander ligos, metabolinių miopatijų.

Gydymas. Stabdančio ligos progresavimą gydymo nėra. Svarbiausios kardiologinės ir ortopedinės problemos, gydomos panašiai, kaip ir esant DRD.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai