Su X chromosoma susijusi spinalinė ir bulbarinė raumenų atrofija (Kennedy liga)

Etiologija. Liga paveldima su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu, ja serga vyrai. Ji prasideda 30–60 metų žmonėms.

Klinika. Pirmiausia atsiranda proksimalinių rankų dalių silpnumas ir atrofija, spontaninės fascikuliacijos, susilpnėja dvigalvio ir trigalvio raumens sausgyslių refleksai. Vėliau pasireiškia bulbariniai sutrikimai – springimas, dizartrija, liežuvio fibriliacijos ir atrofija. Ligai progresuojant išsivysto dubens, šlaunų raumenų atrofija, stebimas Gowers’o simptomas, „anties“ eisena. Gana būdinga blauzdos raumenų pseudohipertrofija ir ginekomastija. Liga lėtai progresuoja. Kartais būna šiek tiek padidėjęs KFK aktyvumas, ENMG rodo priekinio rago pažeidimą.

Diferencinė diagnostika. Kennedy tipo spinalinė-bulbarinė raumenų atrofija skirtina nuo kitų SRA, pseudohipertrofinių progresuojančių raumenų atrofijų, šoninės amiotrofinės sklerozės.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Mūsų draugai

Mūsų draugai