Pasireiškimas. Pirmosiomis nėštumo savaitėmis sutrikęs priekinės smegenų dalies formavimasis lemia tokias smegenų anomalijas: nesusiformavusi skaidrioji pertvara, septum pellucidum, regosnervų bei kryžmės hipoplazija ir hipotalaminė- pituitarinė disfunkcija (augimo hormono stoka ir mažas ūgis, necukrinis diabetas). Gali būti ir šizencefalija. Pastarųjų metų MRT tyrimų analizė parodė, kad nesusiformavusi septum pellucidum gali būti smegenų disgenezės rodiklis. Normaliai ši struktūra susiformuoja iki 6 mėn., o jei jos vėliau nėra, tai dažnai būna susiję su kitomis anomalijomis, kartais pasireiškiančiomis intelekto sutrikimais.
Klinika. Tokiems kūdikiams pasireiškia nistagmas ar kiti akių simptomai (įskaitant regos sutrikimą), regos nervai būna maži, ovalūs ar neįprastos formos, gali būti hiponatremija, hipoglikemijos epizodai be traukulių ar su jais, sulėtėjęs augimas. Galimi epilepsijos priepuoliai, protinis atsilikimas.
Tyrimai. MRT rodo septum pellucidum, regos nervų ir hipofizės pokyčius. Būtinas endokrinologo ištyrimas.
Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.