Refsum’o liga (G 60.1)

Apibūdinimas. Refsum’o liga yra A-R būdu paveldima lipidų apykaitos liga, kuriai būdinga lėtinė polineuropatija, smegenėlių ataksija, pigmentinis retinitas, padidėjęs baltymo kiekis likvore.

Klinika. Gali būti neurosensorinis kurtumas, anosmija, ichtiozė, griaučių anomalijų, širdies pokyčių. Dažniausiai liga pasireiškia lėtai progresuojančia periferine neuropatija su motorikos silpnumu ir raumenų atrofija, ypač kojų. Liga prasideda mokyklinio amžiaus vaikams. Būdingas fitano rūgšties, kuri yra šakotų grandžių riebalų rūgštis, kaupimasis organizme.

Liga diagnozuojama nustačius padidėjusią fitano rūgšties koncentraciją plazmoje. Fitano rūgštis yra tik egzogeninės kilmės, todėl liga gydoma mažai fitano turinčia dieta.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Mūsų draugai