Paveldimos paroksizminės chorėjos (G 25.5)

Šiai grupei priskiriamos trys chorėjų rūšys.

Klinika. Šeiminė paroksizminė kinezigeninė choreoatetozė pasireiškia vienos kūno pusės ar abipusiais choreoatetoziniais, distoniniais, toniniais ar mišriais judesiais. Būdinga, kad juos provokuoja judesiai, ypač staigūs ir trumpi, pvz., galvos pasukimas į dirgiklį. Choreoatetozės epizodai trunka sekundes–minutes ir gali pasikartoti keletą kartų per dieną.

Etiologija. Liga paveldima A-D būdu. Dažniausiai prasideda vaikystėje, bet paauglystėje atakos gali padažnėti.

Diagnostika. Neurologinės apžiūros metu pokyčių nenustatoma, EEG ir paroksizmų metu, ir tarp jų būna nepakitusi. Neaiškiais atvejais tikslingas vaizdinis EEG stebėjimas.

Gydymas. Daugumai labai efektyvus gydymas vaistais nuo epilepsijos – karbamazepinu, valproatu, fenitoinu.

Klinika. Paroksizminė distoninė choreoatetozė (dar vadinama „paroksizmine nekinezigenine distonijos forma“, DYT-8) pasireiškia liemens ir galūnių chorėjinių judesių ir distoninių pozų priepuoliais, kurie trunka nuo minučių iki valandų. Dažniausiai priepuoliai prasideda kūdikystėje, rečiau – tik suaugus. Priepuoliai nėra dažni, kartais jų nebūna kelis mėnesius.

Rizikos veiksniai. Juos dažniausiai provokuoja alkoholis, kava, nuovargis ar stresas, bet ne judesiai. Tarp paroksizmų jokių pokyčių nestebima.

Etiologija. Paveldima A-D būdu, mutacija rasta miofibrilogenezę reguliuojančiame gene 1 (MR-1). Vyrai būna pažeidžiami smarkiau negu moterys.

Gydymas. Gydymui efektyviausi benzodiazepinai, ypač klonazepamas, netgi jei jo skiriama kas antrą dieną. 

Trečiąjį paroksizminės choreoatetozės tipą provokuoja ilgas fizinis krūvis. Manyta, kad tai distoninės choreoatetozės tipas, tačiau atrastas skirtingas geno lokusas. Efektyviai gydoma benzodiazepinais bei acetazolamidu.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Mūsų draugai