Paveldimoji spastinė paraplegija (Strümpell-Lorrain liga) (G 11.4)

Etiologija. Liga paveldima keliais būdais. A-D ligos paveldėjimo būdas yra susijęs su geno mutacija 2p, 8q, 14q, 15q chromosomose, o A-R – 8p, 15q ir 16q chromosomose. Rečiau pasitaiko paveldėjimas, susijęs su X chromosoma. Degeneracija apima piramidinius laidus, užpakalinius nugaros smegenų pluoštus (ypač juosmeninės ir kryžminės nugaros smegenų dalies) ir nugarinius smegenėlių laidus. Gali sumažėti motorinės žievės zonos Betz ląstelių ir nugaros smegenų priekinių ragų ląstelių skaičius.

Epidemiologija. Suserga įvairaus amžiaus žmonės. Skiriami du amžiaus periodai, kurių metu pasireiškia liga ir kuriems būdingi vieni ar kiti simptomai. Tai ligonių amžius iki 35 metų, kai liga labai iš lėto progresuoja; ir 40–60 metų, kai, be pagrindinių ligos simptomų, atsiranda jutimo ir šlapinimosi sutrikimų bei veiksmo tremoras. 

Klinika. Visiems ligoniams nuo pat ligos pradžios ryškėja spastinė kojų paraparezė, stiprėja gilieji kojų refleksai, atsiranda patologiniai refleksai. Ligoniui sunku vaikščioti. Jei liga prasideda vaikams, keičiasi kojų forma (kojos per kelius sulinkusios, viena prie kitos prisitraukusios). Rankos nukenčia retai. Tik kartais rankų judesiai esti sukaustyti, lėti. Kalba gali būti dizartriška. Nėra jutimo ir dubens organų funkcijos sutrikimų. Gali būti daug ligos variantų.

  • Paveldimoji spastinė paraplegija su spinocerebeliniais ir akių simptomais (Ferguson-Critchley sindromas) pasireiškia regos nervo atrofija, žvilgsnio paralyžiumi, smegenėlių ataksija, spastine parapareze, distalinių galūnių jutimo sutrikimais, ekstrapiramidiniais reiškiniais, šlapinimosi sutrikimais. Susergama 4–5-uoju gyvenimo dešimtmečiu.

  • Paveldimoji spastinė paraplegija su ekstrapiramidiniais reiškiniais pasireiškia ekstrapiramidine raumenų hipertonija, ramybės tremoru, galūnių atetozinėmis hiperkinezėmis, liežuvio distoniniais judesiais ir spastine parapareze.

  • Spastinė paraparezė sudistaliniųraumenų neveiklumu (Broyer sindromas) pasireiškia vaikams rankų amiotrofija ir kojų spastinėmis kontraktūromis, smegenėlių pažeidimo simptomais, atetoze ir kurtumu.

  • Paveldimoji spastinė paraplegija su polineuropatija pasireiškia vaikams ir jaunuoliams. Liga greitai progresuoja, ir ligoniai nepajėgia vaikščioti.

  • Paveldimoji spastinė paraplegija su regos nervo atrofija (Behr sindromas) prasideda naujagimiams ir lėtai progresuoja. Pasireiškia regos sutrikimais, smegenėlių pažeidimo simptomais ir spastine kojų parapareze. Kai kuriems ligoniams būna ryški atetozinė hiperkinezė. Liga paveldima A-R būdu.

  • Paveldimoji spastinė paraplegija su makuline degeneracija (Kjellin sindromas) pasireiškia spastine paraplegija su amiotrofija, oligofrenija ir tinklainės centrine degeneracija. Jei dar prisideda oftalmoplegija, liga vadinama Bernard-Scholz sindromu.

  • Esant vaikų paveldimajai spastinei paraplegijai su sulėtėjusia psichikos raida ar demencija, sulėtėjusi psichikos funkcijų raida regresuoja, o spastinė paraparezė progresuoja. 

Diferencinė diagnostika. Paveldimoji spastinė paraplegija skirtina nuo daugelio ligų: išsėtinės sklerozės, nugaros smegenų naviko, kaklinės spondiliozės, Chiari malformacijos, kompresinių nugaros smegenų ligų, lėtinio mielito, vilkligės, sarkoidozės, AIDS, adrenomieloneuropatijos ir šoninės amiotrofinės sklerozės.

Gydymas. Paveldimosios spastinės paraplegijos gydymas – simptominis.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai