Oligosacharidozės (E 77.1)

Patogenezė. Esant oligosacharidozei kaupiasi neutraliųjų mukopolisacharidų, į kurių sudėtį įeina fukozės, manozės, glikozamino, acilintų neuramino rūgšties darinių – sialo rūgščių. Oligosacharidozėms priklauso fukozidozė; alfa manozidozė ir beta manozidozė; aspartilgliukozaminurija; Schindler liga; sialidozė. Jos kliniškai primena MPS, bet pasitaiko rečiau.

Klinika. Būdinga atsilikusi psichomotorinė raida, progresuojanti neurologinė simptomatika ir traukuliai. Griaučių deformacijos ir veido bruožų šiurkštumas gali būti labai ryškūs, neryškūs arba jų visai nebūna. Gali nebūti ir hepatomegalijos, kurtumo, ragenos drumsties. Akių dugne gali susidaryti vyšnios kauliuko formos raudona dėmė, ypač sergant sialidoze. Diagnozei nustatyti tiriamas oligosacharidų kiekis šlapime ir fermentų aktyvumas leukocituose ir (arba) fibroblastuose.

Gydymas. Specifinio gydymo nėra.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Mūsų draugai