Moebius’o sindromas (Q 87.0)

Etiologija ir patogenezė. Tai A-D būdu paveldima liga. Nustatytas 13-osios chromosomos q12 lokuso genetinis defektas. Tai lemia galvinių nervų motorinių branduolių lygio pažeidimus.

Klinika. Būdingas požymis – abipusis veidinio nervo pažeidimas kartu su oftalmoplegija. Taip pat dažnai pažeidžiama ryklės motorinė inervacija, atsiranda disfagijos požymių. Neretai kartu būna periferinė galūnių neuropatija. Kiti dizrafiniai požymiai: orofacialiniai, šonkaulių defektai, raumenų aplazija.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai