Įgimtos miopatijos (G 71.2)

Apibrėžimas. Įgimtos miopatijos – tai kliniškai ir genetiškai heterogeniška raumenų ligų grupė, kuriai būdinga ankstyva ligos pradžia nuo gimimo ar pirmųjų mėnesių, simetriškas raumenų silpnumas vyraujant pečių ir dubens juostos pažeidimui, generalizuota raumenų hipotonija, hiporefleksija ir arefleksija, normalus ar tik šiek tiek padidėjęs KFK aktyvumas bei struktūriniai griaučių raumenų pažeidimai.

Klinika. Labai būdingas šių miopatijų požymis, kad jos neprogresuoja arba progresuoja lėtai. Kadangi eiga tokia gerybinė, jei ligos forma lengva, pirmuosius nusiskundimus kai kada pareiškia tik suaugę žmonės. Šių ligų diagnostikai svarbiausias morfologinis tyrimas, kuriuo nustatomi specifiniai raumenų pokyčiai. Visoms joms būdinga tai, kad raumenų skaidulos nedegeneruoja, tačiau jose atsiranda įvairūs morfologiniai pakitimai, kuriuos galima pamatyti atliekant šaldyto raumens histocheminius tyrimus ir elektroninę mikroskopiją. Šios ligos skirtinos nuo kitų ligų, sukeliančių „vangaus kūdikio“ sindromą – spinalinės raumenų atrofijos, miotoninės distrofijos, įgimtos raumenų distrofijos, metabolinių miopatijų. Išaiškinta daug įvairių įgimtų miopatijų, bet jos visos labai retos. Knygoje pateiksime dažniausių iš jų esminius bruožus. 

Centrinės šerdies (central core) liga. Paveldima A-D ir A-R būdu, galimi sporadiniai atvejai. Prasideda kūdikiams, retai – suaugusiesiems. Pagrindiniai ligos kriterijai yra hipotonija, vėluojanti motorinė raida (pradeda vaikščioti po 4–5 metų), generalizuotas raumenų silpnumas vyraujant proksimalinių dalių ir kojų pažeidimui. Veido, akių ir bulbariniai raumenys nepažeidžiami. Protinė raida normali. Galimi griaučių defektai (apsigimimai): plokščia ar išgaubta pėda, kifoskoliozė, įgimtas klubų išnirimas. Didelis imlumas piktybinei hipertermijai, nes abu genai yra tame pačiame lokuse 19q13.1 chromosomoje. Ši informacija turi būti pažymėta medicininiuose dokumentuose ir suteikta pacientui, kad būtų išvengta sunkios komplikacijos, galinčios kilti, atliekant anesteziją. Liga neprogresuoja arba progresuoja labai pamažu. Atliekant histologinį tyrimą kiekvienos raumenų skaidulos centre matomas sutankėjimas, susidarantis iš amorfiškos miofibrilių sankaupos. Visos skaidulos yra I tipo. Nekrozės ar regeneracijos požymių nėra. KFK aktyvumas normalus, EMG – normali ar miopatinio pobūdžio. Specifinio gydymo nėra.

Nemalino miopatija. Tai heterogeninė genetinė liga, dažniausiai paveldima A-D būdu, prasideda kūdikiams. Pagrindiniai ligos kriterijai yra hipotonija, hipotrofija, vėluojanti motorinė raida, generalizuotas raumenų silpnumas, dažnas veido, bulbarinių raumenų pažeidimas. Skirtingai nuo centrinės šerdies ligos, visi raumenys yra ploni ir hipoplastiški. Būdingi dismorfiški veido bruožai, aukštas gomurys, krūtinės ląstos ir pėdų deformacijos. Liga dažniausiai neprogresuoja arba progresuoja lėtai. Histologiškai – nemalino kūneliai (naudojant Gomori dažymo būdą). Vyrauja I tipo skaidulos. KFK aktyvumas normalus, EMG normali ar miopatinė.

Centronuklearinė miopatija. Sergant šia šeimine liga, raumenų hipotonija ir silpnumas gali išryškėti greitai po gimimo, kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Į procesą įtraukiami visi skersaruožiai raumenys, tačiau išskirtiniai požymiai yra ptozė ir akių raumenų parezė kartu su veido, kramtymo, liežuvio, gerklų, ryklės ir kaklo raumenų silpnumu. Augant pastarųjų raumenų silpnumas mažėja, tačiau galūnės išlieka silpnos ir hipotrofiškos visą gyvenimą. Išskirtinis požymis patologinio raumens tyrimo metu – smulkios raumenų skaidulos su centre išsidėsčiusiais branduoliais.

Kitos retos įgimtos miopatijos

Minimali šerdies liga
Dauginė šerdies liga
Miopatija su skaidulinio tipo disproporcija

Miopatija su „pirštų įspaudų“ intarpais

Miopatija su citoplazminiais intarpais

Miopatija su redukuotais intarpais

Sarkotubulinė miopatija
Kitos įgimtos miopatijos

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Mūsų draugai