Hipokaleminis periodinis paralyžius (G 72.3)

Apibrėžimas. Hipokaleminis periodinis paralyžius – tai šeiminė liga, paveldima A-D būdu. Pirmą kartą šią ligą 1874 m. aprašė Hartwigas. Ją sukelia mutacija Ca++kanalą kontroliuojančiame gene 1q chromosomoje.
Klinika ir diagnostika. Vyrai serga dažniau negu moterys. Liga gali prasidėti įvairaus amžiaus asmenims, tačiau dažniausiai 5–16 metų. Iš pradžių paralyžių atakos būna retos, dažniausiai provokuojamos maisto, kuriame gausu angliavandenių, druskų, arba fizinio krūvio. Priepuolis paprastai ištinka rytą ar antroje nakties pusėje, kai prieš tai buvo fiziškai sunki diena ar pažeista dieta. Priepuolį gali provokuoti ir šaltis. Prieš priepuolį kartais būna prodrominis periodas, trunkantis kelias minutes ar valandas: ima varginti alkio jausmas, burnos sausmė, dažnas širdies plakimas, prakaitavimas, viduriavimas, atsiranda nuovargio jausmas, padidėja dirglumas. Prasideda kojų raumenų silpnumas, kuris pamažu apima visus kūno raumenis, išskyrus akių raumenis, diafragmą ir kitus kvėpavimo raumenis. Ligonis pasidaro visiškai nejudrus, tada gali būti susilpnėję sausgyslių antkaulių refleksai, pabrinkę raumenys. Jutimai nesutrinka. Priepuolis dažniausiai trunka 4–6 val., kartais visą dieną ar net ilgiau. Pirmiausia atsigauna tie raumenys, kurie nusilpo vėliausiai, visiškai jėgos atgaunamos per kelias dienas. Kartais gali pasireikšti akies vokų miotonija, tačiau, jei nustatoma miotoninių kitų raumenų pokyčių, hipokaleminio periodinio paralyžiaus diagnozė paneigiama. Periodinio paralyžiaus atakų dažnis ir sunkumas būna įvairus. Ligos pradžioje jos kartojasi kas keletą savaičių, bet paprastai po 35 metų retėja ir gali visai išnykti. Dažnos atakos suaugusiems pacientams gali sukelti nuolatinį raumenų silpnumą. Atipiniais atvejais gali būti tik tam tikrų raumenų grupių silpnumas, pvz., abipusis plexus brachialis inervuojamų raumenų paralyžius. Tarp priepuolių ligoniams nėra nei klinikinių, nei elektrofiziologinių pokyčių. Priepuolio metu yra progresuojančios miopatijos vaizdas. Hipokaleminę miopatiją gali sukelti ir įvairios būklės, kurių metu netenkama kalio. Per priepuolį nustatomas mažas kalio kiekis kraujyje. EKG registruojama pailgėję PR, QRS ir QT intervalai, suplokštėjęs T dantelis. Raumenų histologinis tyrimas rodo ryškią vakuolizaciją. Miofibrilės yra atskirtos, su apvaliomis ar ovaliomis vakuolėmis. Vakuolės sudarytos iš skersinių kanalėlių ir sarkoplazminio tinklo lokalių išsiplėtimų. Atliekant ENMG tyrimą priepuolio metu, registruojamas sumažėjęs motorinių veikimo potencialų kiekis atliekant valingą judesį ir sumažėjęs raumenų jaudrumas. Stimuliuojant nervą, neužregistruojama motorinių veikimo potencialų. Lengvesniais atvejais stebimi suminiai raumens veikimo potencialai, kurių amplitudė yra sumažėjusi proporcingai raumens silpnumo laipsniui. Atliekant kartotinę ritminę nervo stimuliaciją 10–25 k./sek. dažniu, kai yra nedidelis raumens silpnumas, gali būti registruojamas amplitudės mažėjimas, tačiau, esant labai dideliam raumenų silpnumui, pokyčių neužregistruojama. Diagnozę gali padėti nustatyti provokacinis mėginys, kai paciento būklė yra normali. Mėginys turi būti atliekamas laikantis atsargumo priemonių ir registruojant EKG. Skiriama išgerti 50–100 mg gliukozės ar leidžiami 2 gra- mai NaCl kas 4 valandas 7 kartus, paskui skiriamas intensyvus fizinis krūvis, o tai paprastai išprovokuoja raumenų silpnumo ataką, kurią galima nutraukti, išgėrus 2–4 gramus KCl.

Gydymas. Skiriama gerti 5–10 g KCl kasdien, rekomenduojama vengti didelio maisto kiekio, jame turi būti daug kalio ir mažai druskos. Priepuolio profilaktikai taip pat vartojama acetazolamido po 250 mg 3 kartus per parą, hydroclortiazido 50 mg kartą per parą. Acetazolamido skirti gali atrodyti nepagrįsta, nes daugiau išsiskiria kalio, bet manoma, kad jis veikia per acidozę sukeliantį poveikį. Kartais acetazolamidas gali padidinti raumenų silpnumą per priepuolį. Netoleruojantiems acetazolamido ligoniams galima skirti triamtereno ar spironolaktono. Rekomenduojamas reguliarus fizinis aktyvumas. Ūminio priepuolio metu, kai yra didelis raumenų silpnumas, skiriama KCl per burną ar į veną 5 % manitolio tirpale, vengiant skiesti gliukoze ar NaCl. Kadangi širdies ritmo sutrikimo pavojus esti didelis, būtinas EKG monitoravimas.

 

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Mūsų draugai

Mūsų draugai