Hiperkaleminis periodinis paralyžius (G 72.3)

Apibūdinimas. Hiperkaleminis periodinis paralyžius paveldimas A-D būdu, jis nulemtas natrio kanalo SCN4A geno mutacijos (kaip ir įgimta paramiotonija). Jį pirmą kartą aprašė Tyler 1951 m. Liga dar kartais vadinama „įgimta epizodine adinamija“. Ji priklauso Na+ kanalopatijų grupei. Šio periodinio paralyžiaus fiziologiniai mechanizmai nėra tiksliai ištirti, galvojama apie sumažėjusį raumens membranos potencialą ramybės būsenoje, grįžtamąją depoliarizaciją priepuolio metu ir padidėjusį neurono dirglumą. Galimi trys šios ligos variantai: be miotonijos, su miotonija ir su paramiotonija. Jų metu daugėja ekstraląstelinio kalio ir inaktyvinami natrio kanalai.

Klinika ir diagnostika. Liga dažniausiai prasideda kūdikystėje ir vaikystėje, pasireikšdama generalizuotos hipotonijos epizodais. Raumenų silpnumas prasideda staiga po ramybės prieš pusryčius ar dieną po pogulio, stiprėja atliekant kitus judesius, šaltyje ar pavartojus kalio. Prasideda šlaunų, apatinės nugaros srities parezė ir plinta į rankų proksimalines dalis, pečių juostos raumenis. Labai sunkiais atvejais gali būti sprando ir veido raumenų silpnumas. Kvėpavimo raumenų silpnumo nebūna. Sausgyslių antkaulių refleksai susilpnėja arba išnyksta. Raumenų silpnumas trunka mažiau negu 1 val., retai kelias valandas. Po priepuolio nedidelis raumenų silpnumas išlieka 1–2 dienas. Dažnai būna veido, akių ir liežuvio raumenų miotonija. Sunkiais atvejais priepuoliai gali kartotis kiekvieną dieną, tačiau vyresniems ligoniams jie retėja ir lengvėja. Priepuolio metu nustatomas padidėjęs kalio (5–6 mmol/l) ir sumažėjęs natrio kiekis kraujyje, EKG – padidėjusi T dantelio amplitudė. Vėliau kalio daugiau išsiskiria su šlapimu, mažėja kalio kiekis kraujyje net iki hipokalemijos ir priepuolis praeina. Tarp priepuolių kalio kiekis kraujyje yra normalus. Tarp priepuolių ENMG galima užregistruoti miotoninius potencialus, kartotinių iškrūvių kompleksus. Per priepuolį padidėja raumens dirglumas ir padaugėja miotoninių iškrūvių, nors mechaninė ar elektrinė stimuliacija raumens nesudirgina. Registruojami mažos amplitudės ir trumpos trukmės motoriniai veikimo potencialai, būdingi progresuojančiai miopatijai. Kai miotonija stipri, ritminės nervo stimuliacijos metu gali būti užregistruojamos raumens veikimo potencialo amplitudės mažėjimas, ryškesnis šaltoje aplinkoje. Diagnozei patvirtinti atliekamas provokacinis mėginys. Skiriama gerti KCl po 2 g kas 2 val., kol ištinka priepuolis. Dažniausiai raumenų silpnumas atsiranda praėjus 1–2 val., kai pavartojama KCl. Kartu registruojama EKG, tiriamas kalio kiekis kraujyje.

Gydymas. Skiriama acetazolamido 125– 250 mg 2–3 kartus per dieną. Acetazolamidas sumažina atakų skaičių bei silpnina miotonijos simptomus. Ūmaus epizodo metu į veną skiriama kalcio gliukonato 1–2 gramus. Jei po keleto minučių būklė negerėja, skiriama gliukozės su insulinu, o tai padeda kalį sugrąžinti į ląstelę ir sumažinti raumenų silpnumą.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai