Galūnių ir juosmens raumenų distrofijos

Apibūdinimas. Galūnių ir juosmens raumenų distrofijos (GJRD) apima genetiškai ir kliniškai heterogenišką grupę. GJRD skiriamos į dvi grupes: A-D ir A-R. Pagal paskutinę klasifikaciją yra 19 formų, besiskiriančių paveldėjimo būdu, geno lokalizacija bei geno produktu. Pa- gal apibrėžtį GJRD yra linkusios pasireikšti proksimaliniuose pečių lanko ir juosmens raumenyse, tačiau šie raumenys gali būti pažeisti skirtingai, ypač ankstyvose stadijose. Taip pat gali būti įtraukiami ir distaliniai raumenys. GJRD gali prasidėti sulaukus skirtingo amžiaus, progresuoti nevienodu greičiu, kai kurioms distrofijoms būdingos raumenų hipertrofijos, kontraktūros, kvėpavimo nepakankamumas ar širdies pakenkimas. 

Diagnostika. Serumo KFK padeda atskirti kai kurias formas ir atmesti su raumenų ligomis nesusijusias būkles. EMG rodo esant miopatinių pakitimų, bet nėra vertingas tyrimas, skiriant GJRD tipus. Raumenų vizualiniai tyrimai vis plačiau taikomi, siekiant nustatyti raumenų pažeidimą bei parenkant raumens biopsijos vietą. Tiriant histologiniu būdu, visiems tipams būdingi distrofiniai pokyčiai: skirtingas skaidulų ilgis, padidėjęs centrinių branduolių skaičius, endomizijaus fibrozė. Imunohistocheminiais ir imunoblotingo tyrimu galima patvirtinti kai kurias specifines GJRD formas. Tyrimai tiesiogiai ar netiesiogiai gali rodyti skirtingų sarkoglikanų, kaveolino 3, disferino ir kt. stoką. DNR tyrimais siekiama patvirtinti pažeisto geno mutaciją. Vis dėlto dalies genų mutacijų analizė galima tik kai kuriose laboratorijose.

Gydymas. Specifinio medikamentinio GJRD gydymo nėra. Bandytas, bet neįrodytas efektyvumas, gydant gliukokortikoidais, vaistais nuo uždegimo, kreatinino monohidratu bei kofermentu Q10. Kvėpavimo surikimus svarbu gydyti, jei pasireiškia kvėpavimo raumenų silpnumas, lemiantis simptominę hipoventiliaciją ir kvėpavimo nepakankamumą. Svarbu laiku pastebėti kvėpavimo nepakankamumo simptomus, pavyzdžiui, dažnas kvėpavimo infekcijas, rytinį galvos skausmą, mieguistumą dieną. Jei forsuota gyvybinė talpa mažesnė nei 60 %, rekomenduojama visą naktį stebėti pulsoksimetriją. Patartina kasmet skiepytis nuo gripo ir laiku pradėti gydyti kvėpavimo infekcijas. Kvėpavimo būklę turi prižiūrėti pulmonologas ir atlikti tyrimus bei laiku paskirti naktinę namų ventiliaciją. Galimus širdies pažeidimus (širdies laidumo sutrikimus ir (ar) kardiomiopatiją) gydo kardiologas pagal bendruosius principus. Tam tikroms formoms būdingas specifinis širdies pakenkimas. Reabilitacinis gydymas reikalingas, gerinant funkcines galimybes: kontraktūrų prevencijai taikomos ortopedinės priemonės, esant kai kurioms formoms atpalaiduojama Achilo sausgyslė. Skoliozė pasireiškia dažniausia po to, kai pacientai tampa prikaustyti prie vežimėlio. Tuomet svarbu užtikrinti taisyklingą laikyseną. Rekomenduojamas nedidelis fizinis krūvis, vengtinas ilgalaikis nejudrumas.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai