Akių-ryklės (okulofaringinė) distrofija

Etiologija.  Akių-ryklės distrofija paveldima A-D būdu. Jos išskirtinis požymis tarp kitų RD yra tas, kad prasideda vėlai (po 45 metų) ir pasireiškia ribotų raumenų grupių silpnumu ir sukelia ptozę bei disfagiją.

Klinika. Progresuojant rijimo sutrikimui vystosi kacheksija, todėl dažnai reikalinga gastrostoma. Vėlesnėse ligos stadijose gali būti pažeisti akių judinamieji raumenys bei pečių juostos ir dubens raumenys. Serumo KFK būna normali, atliekant EMG tyrimą nustatomi tik pažeistų raumenų miopatiniai pokyčiai.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Mūsų draugai