Von Hippel-Lindau liga (Q 85.8)

Apibūdinimas ir etiologija. Tai A–D būdu paveldima liga, kuri nuo kitų fakomatozių skiriasi tuo, jog pažeidžiama ne oda, bet tinklainė. Ji išsivysto dėl mutacijos tumorą slopinančio faktoriaus gene 3p25–26 chromosomoje. Liga pasireiškia smegenėlių ar nugaros smegenų hemangioma, tinklainės angioblastoma, kasos cistomis, inkstų karcinoma. Diagnozė nustatoma, kai yra viena CNS hemangioblastoma kartu su vidaus organų pažeidimais, būdingais ligai, arba daugiau kaip viena CNS hemangioblastoma, arba jei yra vienas būdingas požymis ir šia liga sergama šeimoje.

Klinika. Tinklainės hemangioma yra anksčiausias ligos simptomas. Tiriant akių dugną, ją galima pastebėti vaikams nuo 5 metų, nors ji progresuoja beveik be simptomų. Tinklainė gali būti nustumta ir atsiskyrusi dėl besikaupiančio eksudato, kurį išskiria navikas. Kartais hemangioblastomos uždengia regos nervo diską, dėl to matomi pokyčiai gali būti neteisingai įvertinti kaip regos nervo spenelio edema. 60 % pacientų diagnozuojama smegenėlių hemangioblastoma, kliniškai pasireiškianti padidėjusiu intrakranijiniu spaudimu ir progresuojančia kamieno disfunkcija. Rečiau būna kamieno, nugaros smegenų ar pusrutulių hemangiomų. Vidaus organų pažeidimams būdinga inkstų cistos, adenomos, hemangiomos, piktybinės hipernefromos ar inkstų karcinomos. Būna ir kitų organų cistų bei hemangiomų – kasos, antinksčių, kepenų, blužnies, kiaušidžių, plaučių, kaulų. 10–20 % pacientų nustatoma policitemija. Kliniškai liga dažniausiai prasideda po 10 metų ir pasireiškia ūminėmis hemoraginėmis akių komplikacijomis arba užpakalinės daubos sindromu. Pacientus bei riziką sirgti turinčius gimines nuo 5 metų turi kasmet apžiūrėti oftalmologas, nuo 10 metų kasmet reikia nustatyti vanililmigdolinės rūgšties ir noradrenalino kiekį šlapime, nuo 15 metų – kas 2 metus kartoti smegenų vaizdinius tyrimus, o nuo 20 metų – vidaus organų vaizdinius tyrimus. Toks stebėjimo protokolas rekomenduojamas visiems pacientams, kuriems nustatoma smegenėlių ar tinklainės hemangioblastoma.

Gydymas. Liga gydoma chirurgiškai. Prognozė priklauso nuo navikų dydžio, lokalizacijos. Prognozė palankesnė, kai liga anksti diagnozuojama ir navikas pašalinamas.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai