Įgimtų anomalijų struktūroje pirmoje vietoje yra širdies ir stambiųjų kraujagyslių anomalijos. Jų dažnis yra 5–10 tūkstančiui gyvų gimusių naujagimių, o tarp neišnešiotų naujagimių siekia net 30 vienam tūkstančiui. Šių ligų etiologija yra daugiaveiksnė, priklauso nuo daugelio genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos. Turi reikšmės motinos ligos, tokios kaip cukrinis diabetas, kai kurios virusinės ligos, pvz., raudonukė, kai kurių vaistų (pvz., ličio preparatų) vartojimas. Jeigu šeima augina vieną vaiką, turintį širdies ydą, pasikartojimo kitam vaikui rizika yra 2 proc., jei du sergančius vaikus, trečiajam rizika yra jau 10 proc.
Antroje vietoje yra chromosominės ligos, kurių per 90 proc. sudaro Dauno liga arba 21 chromosomos trisomija. Šių ligų rizika priklauso nuo motinos amžiaus – kuo vyresnio amžiaus nėščioji, tuo didesnė rizika pagimdyti vaiką, sergantį Dauno liga. Pvz., 25 metų amžiaus moteriai rizika 1:1500, tuo tarpu 45 metų moteriai – 1:20.
Trečioje vietoje yra galūnių anomalijos, lūpos ir/arba gomurio defektai (nesuaugimai).
Įgimtų anomalijų priežastys gali būti įvairios, dažniausiai jos priklauso nuo genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos. Chromosominės ligos atsiranda dėl chromosomų skaičiaus arba struktūros patologijos. Taip pat yra ligų, kurių atsiradimą lemia geninė mutacija, pvz., cistinė fibrozė, fenilketonurija, hemofilija, kurios, atsižvelgiant į paveldėjimo tipą, gali būti perduotos iš vieno ar abiejų tėvų, arba vaisiui atsiradusios pačios, ne iš gimdytojų.
Pasitaiko tokių defektų, kurie nepalieka šansų išgyventi, pvz., abiejų inkstų genezė (neišsivystymas), besmegenystė, kai kurios letalios kaulinės displazijos ir kt. – jie gana reti. Daug įgimtų anomalijų bei kai kurias ydas galima gydyti vaikui gimus, pvz., stemplės atreziją, pilvo sienelės defektus reikia operuoti jau pirmą gyvenimo parą; lūpos defektą – 3 mėnesių amžiaus, kai kurias širdies ydas –pirmomis dienomis arba mėnesiais po vaiko gimimo. Bet kuriuo atveju šeimai reikia pasiruošti sergančio vaikelio gimimui, kad užtektų laiko parinkti optimalią nėštumo ir gimdymo priežiūrą, sekti vaiką ir pritaikyti gydymo taktiką.
Genetiniai tyrimai (kaip ir bet kokie kiti tyrimai) naudingi tuo, kad padeda diagnozuoti arba paneigti ligą. Jie gali būti invaziniai arba neinvaziniai.
Neinvaziniai tyrimai – tai echoskopinis vaisiaus tyrimas, kuriuo diagnozuojamos struktūrinės anomalijos, pvz., širdies ydos, taip pat vertinami kai kurių ligų požymiai. Pvz., daugelis moterų, ateinančių į Medicininės genetikos centrą, prašo pamatuoti „kaklo raukšlę“. Angliškas terminas „nuchal translusency“, kuris į lietuvių kalbą verčiamas kaip „sprando srities peršviečiamumas“, rodančią skysčio sankaupą užpakaliniame kaklo paviršiuje. Yra žinoma, kad, kuo platesnė ši sritis, tuo didesnė rizika vaisiui sirgti chromosominėmis ligomis, tokiomis kaip Dauno liga ir Edvardso sindromas.
Šiems tyrimams priklauso ir kraujo tyrimas, kai nėščiosios kraujyje vertinamos biocheminės medžiagos, kurias gamina vaisius ir placenta. Jos padeda apskaičiuoti tikimybę vaisiui sirgti chromosominėmis ligomis ar turėti nervinio vamzdelio defektus. Deja, tokio kraujo tyrimo, kuris padėtų sužinoti, kad vaikas gims sveikas, nėra.
Chromosominių ir genų ligų diagnostika yra invazinė. Invaziniai tyrimai, atliekami Medicininės genetikos centre – tai vaisiaus dangalų punkcija – amniocentezė, kuri atliekama nuo 16-tos nėštumo savaitės, ir choriono gaurelių biopsija (vėliau –placentocentezė, atliekama nuo 11-tos nėštumo savaitės). Taip pat šiems tyrimams priklauso ir kordocentezė – vaisiaus kraujo paėmimas iš virkštelės. Medžiaga, gauta atlikus šiuos tyrimus (vaisiaus vandenys arba choriono gaureliai, t.p. vaisiaus kraujas), tiriama molekuliniais genetiniais, citogenetiniais arba biocheminiais metodais.
Lietuvoje molekuliniais genetiniais tyrimo metodais galima diagnozuoti keliolika genetinių ligų – fenilketonuriją, cistinę fibrozę, spinalinę raumenų atrofiją, Diušeno raumenų distrofiją ir kt. Kitos paveldimos ligos, sakykime, medžiagų apykaitos, kai kurios kaulinės displazijos, hemofilija, kai yra žinoma ligos sukėlimo šeimoje geninė mutacija, gali būti diagnozuojamos užsienio laboratorijose, prieš tai atlikus choriono gaurelių biopsiją Lietuvoje.
Planuojant nėštumą reikėtų atsisakyti žalingų įpročių. Jeigu nėščioji serga kokia nors lėtine liga, būtinai turi būti stabilus ligos pagerėjimo laikotarpis – remisijos stadija. Tokiu atveju nėštumo eiga ir sekimas turi būti aptartas su akušeriu-ginekologu ir, pvz., jei nėščioji serga cukriniu diabetu arba skydliaukės patologija, – su endokrinologu, jei serga širdies liga, – su kardiologu. Jei yra genetinė patologija šeimoje, diagnostikos galimybes geriausia aptarti su gydytoju genetiku iki pastojimo.
Visoms moterims 6 mėnesius iki planuojamo pastojimo ir pirmąsias 12 nėštumo savaičių rekomenduojama gerti folio rūgšties, kad būtų sumažinta nervinio vamzdelio defektų rizika. Rekomenduojama vengti kontaktų su žmonėmis, sergančiais infekcinėmis ligomis. Nesirgusioms raudonuke ir nuo jos neskiepytoms patariama pasiskiepyti. Susirgus būtina pasitarti su gydytoju dėl gydymo metodo, kadangi aukšta temperatūra didina nervinio vamzdelio defektų riziką, tuo tarpu yra patikimų vaistų, mažinančių karščiavimą ir gydančių uždegimą.
Kol kas yra labai nedaug vaisiaus ligų, kurias galima gydyti prenatalinių laikotarpiu (iki gimimo). Joms priklauso kai kurie vaisiaus širdies ritmo sutrikimai, hemolizinė liga, daugiavaisio nėštumo komplikacijos.
Šią ligą dažniausiai sukelia I tipo Herpes simplex virusas. Užsikrėtus virusas „gyvena“ žmogaus organizme (nervų mazguose) visą amžių ir, susidarius sąlygoms, t.y. peršalus, sumažėjus organizmo atsparumui, sukelia lėtinį kartotinį herpetinį stomatitą. Plačiau apie vaikų stomatitą pasakoja Kauno medicinos universiteto Vaikų burnos ir dantų ligų klinikos vadovė doc. Simona MILČIUVIENĖ....
Skaityti daugiauKūdikių oda – švelni ir neatspari infekcijoms, labai greitai atsiranda įvairių jos pažeidimų. Todėl labai svarbu nuo pat pirmųjų gyvenimo dienų ją tinkamai prižiūrėti. Apžvelgsime, kokie kūdikių odos pažeidimai dažniausi ir kaip elgtis kiekvienu atveju....
Skaityti daugiauMielas kūdikėlis – didelis džiaugsmas. Bet ne visada su mažyliu išgyvename tik malonius rūpesčius. Jų dažniausiai kelia kūdikio priežiūros sunkumai, atsirandantys dėl nežinojimo, ar viskas daroma teisingai. Gana dažnai susirūpinama, kai, atrodo, sveiką mažylį išberia smulkiais rausvais spuogeliais. Gydytojai juos vadina kūdikių prakaitiniu bėrimu. Kaip jo išvengti ir ką daryti, kad jis išnyktų? Šie klausimai jaudina daugelį, ne tik jaunus tėvus. Į juos atsakė Kauno apskrities ligoninės filialo Krikščioniškųjų gimdymo namų naujagimių gydytojos....
Skaityti daugiauLytinis brendimas – sudėtingas ir labai svarbus kiekvieno žmogaus gyvenimo periodas. Šį keletą metų besitęsianti procesą galima apžvelgti ir iš fiziologinės, ir iš psichologinės pusės. Fiziologija veikia bręstančio vaiko psichologiją. O psichinė bręstančio žmogaus būsena dažnai keičiasi ir jam pačiam net kartais būna sunku su savimi, jau nekalbant apie aplinkinius. Lytinis brendimas – periodas, kuris gali turėti įtakos ir tolimesniam žmogaus gyvenimui. Tad verta žinoti, ką apie šį nelengvą laikotarpį mano gydytojas psichoterapeutas-seksologas bei lytinio brendimo fiziologiją stebinti vaikų endokrinologė. ...
Skaityti daugiauTinkama priežiūra puoselėja sveiką, gydo pažeistą odą Posakis „oda lyg kūdikio“ plačiai paplitęs. Taip apibūdiname tobulą, lygią ir skaisčią odą. Iš tiesų naujagimių odelė švelnesnė ir minkštesnė, tačiau kartu ir daug jautresnė nei suaugusiųjų ir tikrai nėra tobula. Kūdikiai apskritai labai trapūs ir pažeidžiami. Tad svarbiausias tėvų rūpestis – apsaugoti juos nuo agresyvių išorės veiksnių. Kuo ypatinga kūdikėlių oda ir kaip ją tinkamai prižiūrėti? Konsultuoja Kauno Dainavos poliklinikos ir „Jaunatvės namų“ gydytoja dermatologė-kosmetologė Audronė Majerienė. ...
Skaityti daugiauNorint išsaugoti sveikus dantis, svarbu tinkamai juos prižiūrėti nuo pat vaikystės. Kol vaikučiai maži, ši užduotis atitenka mamytėms, todėl labai svarbu domėtis, kaip išsaugoti gerą burnos sveikatą. Gydytojai odontologai, suteikdami kvalifikuotą odontologijos pagalbą, stengiasi atkreipti dėmesį į profilaktiką ir individualią higieną, kuri labai svarbi jūsų vaikučių dantims. Taigi bendromis pastangomis galima pasiekti gerų rezultatų ir išauginti kartą, kuri užaugs nežinodama, kas yra dantų skausmas....
Skaityti daugiauIššutimais vadinamas odos sudirginimas, dažniausiai sėdmenų, kirkšnių, pažastų, kaklo raukšlių, vidinio šlaunų paviršiaus, užpakaliuko, t.y. tų vietų, kur odą dirgina prakaitas, šlapimas, išmatos, vystyklas ar drabužėliai. Iššutimus atsirasti skatina ir netaisyklinga kūdikio priežiūra, kai jis pernelyg šiltai rengiamas, retai prausiamas, „nekvėpuoja” oda....
Skaityti daugiauŽinia, kad susilauksite vaikelio, suteikia daug džiaugsmo ir malonaus ruošimosi. Kad tas jausmas ir laukimas būtų kuo malonesnis ir neužgožtų pasiruošimo darbai, norime jus trumpai supažindinti, koks turi būti mažylio kraitelis, kaip prižiūrėti vaikelį grįžus į namus, kad būtų kuo mažiau nesklandumų....
Skaityti daugiauSpalvos ir žmogaus dvasinė būklė yra glaudžiai susijusios. Mes nuolat esame apsupti spalvų ir kartais net nesusimąstome, kodėl vieną dieną būname suirzę, o kitą – savimi pasitikintys. Todėl naudinga žinoti, kaip spalvos veikia mūsų savijautą, emocinę būklę, ir jų galia pasinaudoti atsiradus poreikiui....
Skaityti daugiauir koki ų tik švenčių žmonės neprisigalvoja, kad tik būtų kuo daugiau progų ...
Skaityti daugiauManoma, kad vaikų miego sutrikimai skiriasi nuo suaugusiųjų, todėl kad skiriasi jų miegas. Iš tikrųjų vaikų ir suaugusiųjų miegas iš esmės nesiskiria. Vadinasi, vaikų miego sutrikimai daugiausia prasideda ne dėl fiziologinių jo ypatybių, bet dėl vaikų ir tėvų ryšio savitumo. Dvejų metų vaikas pats nepasikloja lovos, nevisada gali pasirinkti atsigulimo laiką arba užgesinti šviesą, ir galų gale negali pats atsigerti ištroškęs naktį......
Skaityti daugiauŠiais laikais bene geriausia dantų atkūrimo priemonė – dantų implantai. Tačiau ne visiems jie yra tinkami, priimtini ar įperkami. Tuomet geriausia išeitis, praradus dantį ar kelis, – išimamieji dantų protezai. Kokie jie gali būti? Kokie jų privalumai ir trūkumai? Kaip jais tinkamai rūpintis? Konsultavo odontologijos klinikos „Neodonta“ gydytojas odontologas Mantas Kėvelaitis....
Skaityti daugiauSkalbiant kūdikių bei vaikų rūbelius skalbimo priemones reikia pasirinkti itin kruopščiai, kad nebūtų dirginama mažylių odelė. Šia tema kalbamės su Kauno II klinikinės ligoninės Odos ir venerinių ligų poliklinikos vedėja gydytoja dermatovenerologe Jolanta Urbštiene....
Skaityti daugiauVidurinės ausies uždegimu dažniausiai serga kūdikiai ir maži vaikai. Šia liga vaikai serga bene dažniausiai: užsikrečia septyni iš dešimties vaikų iki trejų metų amžiaus ir vienas iš trijų vyresnių nei trejų metų amžiaus vaikų....
Skaityti daugiau„Kiškio lūpa“ ir „vilko gomurys“ – tai vieni labiausiai paplitusių apsigimimų. Tikriausiai daugelis nėščiųjų susimąsto apie apsigimimų galimybę. Šiandien nekalbėsime apie juos plačiąja prasme, pasigilinsime į šiuos du, juolab kad statistika tikina, kad pasaulyje kas 11 minučių gimsta vaikas su nesuaugusia lūpa arba gomuriu. Skaitykite svarbiausius faktus apie šiuos veido srities sklaidos defektus. ...
Skaityti daugiauNemažai, ir ne tik mūsų žurnale, galima rasti patarimų, kaip prižiūrėti plaukus, kokias priemones rinktis, ką daryti, kad mažiau slinktų, ir pan. Bet visa tai paprastai skiriama moterims, na, gal kiek mažiau, ir vyrams. Vaikų plaukams skiriama daug mažiau dėmesio, nes manoma, kad jie ir taip bus gražūs ir sveiki, tačiau ir čia reikia kai ką žinoti. Taigi į klausimus apie vaikų plaukus ir jų priežiūrą atsako mūsų plaukų priežiūros konsultantė kirpėja stilistė Džiuljeta Petrulienė....
Skaityti daugiau
Lankytojų komentarai
Parašykite savo nuomonę