„Sustingusio žmogaus“ sindromas (G 25.8)

Apibūdinimas. F. P. Moersch ir H. W. Woltman 1956 m. aprašė 14 ligonių, varginamų progresuojančio ir kintančio raumenų rigidiškumo, ir būklę pavadino „sustingusio žmogaus“ (stiff-man) sindromu.

Epidemiologija. „Sustingusio žmogaus“ sindromas yra retas, jo tikrasis paplitimas nežinomas. Liga dažniausiai prasideda apie 40 gyvenimo metus; vyrai ir moterys serga vienodai dažnai. Ji dažnai susijusi su kitomis sisteminėmis autoimuninėmis ligomis: cukriniu diabetu, tiroiditu, perniciozine anemija, vitiligu. Šeiminės predispozicijos nėra, išskyrus kūdikius, sergančius reta autosomine dominantine liga – „sustingusio kūdikio sindromu“, kliniškai panašiu į suaugusiųjų sindromą.

Etiologija ir patogenezė. Manoma, kad „sustingusio žmogaus“ sindromas gali būti ir idiopatinis, ir autoimuninis, sutrikdantis funkcinę spinalinių neuronų veiklą, kai antikūnai naikina fermentą – glutamo rūgšties dekarboksilazę. Šis fermentas yra svarbiausias glutamo rūgščiai virstant gama aminosviesto rūgštimi (GASR), kuri yra pagrindinis slopinamasis CNS neurotransmiteris. Autopsijos metu nenustatyta jokių CNS, periferinių nervų ar raumenų pokyčių.

Klinika. Liga pasireiškia simetrišku aksialinių raumenų rigidiškumu: labiausiai pažeidžiami paraspinaliniai juosmens raumenys. Dėl jų įtampos gali išsivystyti stuburo lordozė. Ligai progresuojant, pažeidžiami ir proksimaliniai galūnių raumenys, daug rečiau – veido raumenys. Palpuojant jaučiamas ryškus raumenų rigidiškumas. Raumenų rigidiškumas sustiprėja atliekant judesius, veikiant stresui ar išoriniams dirgikliams. Šie dirgikliai gali sukelti ilgalaikį skausmingą raumenų spazmą. Ligonių eisena primena „alavinio ar medinio kareivėlio“.

Diagnostika. Diagnostikos kriterijai yra šie: 1) pradinis aksialinis rigidiškumas; 2) rigidiškumo plitimas į proksimalinius raumenis; 3) spinalinė lordozė; 4) išorinių dirgiklių sukeliami raumenų spazmai; 5) nesutrikusi raumenų jėga ir jutimai; 6) normalus intelektas; 7) efektyvus gydymas diazepamu; 8) tipiški ENMG pokyčiai (nuolatinis raumenų bioelektrinis aktyvumas, nepriklausantis nuo ligonio atsipalaidavimo; šį aktyvumą slopina diazepamas). Nėra specifinių laboratorinių ar vaizdinių tyrimų pokyčių. Skirtina nuo įvairios kilmės distonijų (būdingesnis distalinis rigidiškumas, dažnai šeiminė predispozicija), stabligės (būdingi veido raumenų spazmai – trizmas), parkinsonizmo („dantračio“ fenomenas, tremoras).

Gydymas. Labai efektyvūs benzodiazepinai – diazepamas. Diazepamo paprastai skiriama nuo 10–100 mg per parą per os ar injekcijomis. Papildomam gydymui skiriama baklofeno, valproatų, A tipo botulino toksino. Negydoma liga progresuoja iki visiškos negalios.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai