Alporto sindromas

1927 metais Alportas aprašė tris tos pačios šeimos kartas, kuriose iš kartos į kartą pastebėtas įgimtas progresuojantis nefritas ir kurtumas. Alportas taip pat atkreipė dėmesį į tai, kad dažniausias simptomas sergant šia liga – hematurija, t.y. kraujas šlapime, be to, vyriškos lyties atstovams liga pasireiškia sunkiau nei moterims. Apie šį inkstus pažeidžiantį sindromą – išsamiau.
 

Kas yra Alporto sindromas?


Tai yra genetinė liga, kuri diagnozuojama maždaug 3 proc. vaikų ir 0,2 proc. suaugusiųjų, sergančių terminaliniu inkstų funkcijos nepakankamumu. Aporto sindromas paprastai progresuoja iki terminalinio inkstų funkcijos nepakankamumo (jam esant jau reikalingos dializės), ir iki 40 metų amžiaus 90 proc. sergančiųjų paprastai jau būna pasiekę šią „ribą“. Beje, ši liga pažeidžia ne tik inkstus ir klausą, bet ir akis (tiesa, ne visiems).
 

Koks yra pažeidimo principas?


Kaip minėjau, tai – genetinė liga. Esant efektyviam genui, pažeidžiamas tam tikro tipo (IV tipo) kolagenas. O kolagenas svarbus inkstų membranai bei vidinės ausies ir akių struktūroms palaikyti. Kadangi, esant mutacijai, šio kolageno gamyba yra sutrikdyta, inkstų kanalėliai negali filtruoti šlapimo taip, kaip turėtų, todėl per jų membranas į šlapimą patenka eritrocitai ir baltymas (sveikam žmogui eritrocitų šlapime neturi būti, nors gali būti nedidelis baltymo kiekis).
 

Kokiame amžiuje paprastai pasireiškia pirmieji simptomai?


Berniukams pirmieji simptomai neretai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Vaikams iki 10 metų amžiaus šlapime būna kraujo (kartais kraujas matomas ir plika akimi, kai kuriais atvejais eritrocitai nustatomi atliekant šlapimo tyrimą). Tuo tarpu baltymo šlapimo tyrime vaikystėje paprastai neaptinkama. Beje, šlapimo tyrime pakitimų būna daugiau, jeigu ligonis serga, pavyzdžiui, gripu. Pasveikus, ir tyrimas atitinkamai pagerėja. Klausos sutrikimas taip pat pasireiškia vėlyvojoje vaikystėje arba paauglystės pradžioje, paprastai prieš tai, kai asmeniui pasireiškia inkstų funkcijos nepakankamumas.
 

Kokie dar požymiai būdingi sergant šia liga?


Progresuojant inkstų pažeidimui, neretai pakyla kraujo spaudimas. Šis simptomas paprastai pasireiškia antrą gyvenimo dešimtmetį. Didėjant proteinurijai (baltymo kiekiui šlapime), baltymo kiekis kraujyje palaipsniui mažėja. Dėl to gali pasireikšti tinimai, beje, šis simptomas būdingas maždaug trečdaliui sergančiųjų.
 

Ar gali būti taip, kad inkstai liks sveiki?


Ne, sergant šiuo sindromu, inkstai visuomet pažeidžiami. Be abejo, atsižvelgiant į lytį ir kai kuriuos kitus veiksnius, inkstų pažeidimo sunkumo laipsnis skiriasi.
 

Ar ši liga išgydoma?


Deja, jos išgydyti neįmanoma, kadangi priežastis slypi genuose, o genus gauname iš tėvų. Kita vertus, įmanoma taikyti simptominį ligos gydymą, t.y. pasireiškus hipertenzijai, gydyti kraujospūdį mažinančiais vaistais, esant inkstų funkcijos nepakankamumui, taikyti hemodializes ir t.t.
 

Į ką reikėtų atkreipti dėmesį?


Kadangi sergant šiuo sindromu pažeidžiama klausa, gydant tokį žmogų reikėtų vengti vaistų, kurie pasižymi ototoksiniu poveikiu. Taip galite apsaugoti klausą nuo papildomo neigiamo poveikio. Ototoksiniu poveikiu pasižymi tokie vaistai, kaip antibiotikas gentamicinas, tobramicinas. Laikinu ototoksiniu poveikiu pasižymi toks antibiotikas, kaip eritromicinas (tai reiškia, kad nutraukus vartoti šį vaistą, po kurio laiko klausa normalizuojasi). Be abejo, ne kiekvienam, vartojančiam šiuos antibiotikus, pasireiškia ototoksinis poveikis, tačiau esant didesnės rizikos grupėje turėti klausos sutrikimų, verčiau vengti papildomo neigiamo poveikio.
 

Kokie dar vaistai gali pakenkti klausai?


Tokių vaistų nėra daug, tačiau sąrašą papildo chemoterapijai taikoma cisplatina. O taip pat kilpinis diuretikas (šlapimo išsiskyrimą skatinantis vaistas) furozemidas. Šis vaistas sergant inkstų ar širdies ligomis gali būti skiriamas dažnai, tačiau nereikėtų jo bijoti, kadangi galimas neigiamas poveikis klausai pasireiškia skiriant itin dideles preparato dozes, t.y. daugiau nei 240 mg per valandą. Dažniausiai skiriama dozė kur kas mažesnė – iki 100 mg furozemido per parą. Taigi, jei jums paskirta vartoti šio vaisto, galite drąsiai tai daryti.

Susiję straipsniai

Mūsų draugai